Typer, årsaker og behandling av kraniosynostose

I artikkelen vil vi fortelle deg om typer, årsaker og behandling av kraniosynostose, en medfødt medisinsk tilstand karakterisert av misdannelser i kraniet.

Hvis du vil vite mer om typer, årsaker og behandling av kraniosynostose, fortsett å lese.

Kraniosynostose er en medfødt medisinsk tilstand karakterisert av misdannelser i kraniet.

Årsaken er for tidlig lukking av skallesømmene. Disse skallesømmene har som funksjon at de sammenføyer beinene i hodeskallen og letter bevegelsen under fødselen. Etter fødselen lukkes disse skallesømmene ettersom ukene går.

Denne sykdommen kan forårsake alvorlige komplikasjoner hvis den ikke får riktig behandling.

La oss se nærmere på det.

Typer kraniosynostose

Siden det er flere skallesømmer i hodeskallen, klassifiseres kraniosynostose i henhold til den som er lukket for tidlig. Jo større hindring for hjernevekst, jo større alvorlighetsgrad. Her er noen av typene:

1. Scafocefali

Når pilsømmen (som forbinder de to issebena) lukkes for tidlig, oppstår et tilfelle av scafocefali. Det er det vanligste, ifølge en publikasjon fra Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Pasienten har en kileformet hodeskalle, noe som gjør den mer langstrakt i den fremre aksen.

2. Plagiocefali

I dette tilfellet er skallesømmen som er involvert kranssømmen. Denne strekker seg fra den laterale delen av hodeskallen til pilsømmen. Selv om denne strukturen finnes på hver side, refererer plagiocefali bare til ensidig lukking. Dette tilfellet innebærer en flatning av pannen på tilsvarende side.

3. Trigonocefali

Fra et klinisk synspunkt innebærer det en utflating i form av en trekant med et nedre toppunkt på pasientens panne. Det er sjeldent og skyldes for tidlig lukking av Sutura frontalis. Denne strekker seg fra den øvre delen av nesen til pilsømmen.

4. Brachycefali

Husker du hvordan en av de to kranssømmene lukkes ved plagiocefali? I noen tilfeller kan feilen være bilateral. I dette tilfellet oppstår brachycefali. Misdannelsen består av en reduksjon av anteroposterior diameter, og forlenger derfor hodet oppover.

5. Oksycefali

Dette begrepet er tvetydig, da det kan bety enten tidlig lukking av alle skallesømmer eller en kombinasjon av kranssømmen og hvilken som helst annen skallesøm. På grunn av de viktige begrensningene for hjernevekst, er det den mest alvorlige typen. Det oppstår ofte sammen med andre medfødte defekter, for eksempel sammensmelting av to eller flere fingre (syndaktyli).

Årsaker til kraniosynostose

I de fleste tilfeller er den eksakte årsaken til denne gruppen sykdommer ukjent. Det er flere syndromer forbundet med genetiske mutasjoner der forekomsten av kraniosynostose er høyere. Noen av dem er Apert syndrom og Crouzon syndrom, begge karkaterisert av flere misdannelser i ansiktet.

Når det gjelder miljøfaktorer, har flere risikofaktorer blitt identifisert. Dette er betingelser som øker sannsynligheten for at et barn blir født med denne tilstanden. Noen av dem, hvis eksponering skjer under graviditet, er følgende:

• Tobakksbruk
• Skjoldbruskkjertelsykdom hos moren
• Bruk av klomifensitrat

Symptomer på kraniosynostose

De kliniske manifestasjonene avhenger av alvorlighetsgraden av misdannelsene. Selvfølgelig er disse verre når det gjelder syndromutløst kraniosynostose, som er forbundet med andre genetiske sykdommer.

Mange av symptomene er vanskelige å fastslå i de første månedene av livet. Pasienten kan derfor uttrykke konstant gråt og irritabilitet. I tillegg til den åpenbare hodeskallemisdannelsen, er noen av de viktigste symptomene følgende:

• Hodepine
• Redusert synsstyrke
• Forsinket psykomotorisk utvikling
• Unormal utvikling av hodeomkrets

Mulige komplikasjoner

Komplikasjoner oppstår når behandlingen ikke begynner raskt, noe som kan skje på grunn av en forsinket diagnose. Noen av disse kliniske tilstandene kan være livstruende, mens andre kompromitterer pasientens fremtidige livskvalitet. De hyppigste er følgende:

• Intrakraniell hypertensjonssyndrom: Når det er en konstant begrensning av hjernens vekst, kan det eksisterende trykket overstige tålelige grenser. Kjennetegnene ved dette syndromet inkluderer konstant oppkast, alvorlig hodepine og tap av synsstyrke.
• Mental retardasjon: Hvis misdannelsen er veldig kompleks eller ikke får behandling, kan det kompromittere kognitiv utvikling.
• Optisk atrofi og blindhet: Som en konsekvens av det økte trykket inne i skallen, kan synsnerven lide uopprettelig skade i løpet av måneder.
• Anfall: Dette er også en konsekvens av hjernens vekstbegrensning og økt trykk i hulrommet.
• Selvfølelseproblemer: I tilfelle uavklart misdannelse kan det føre til alvorlige mobbeproblemer. Dette og andre psykiske problemer er hyppige hos disse pasientene.

Diagnosen kraniosynostose

Hvis det er tilstrekkelig prenatal overvåking, spesielt hos mødre med risikofaktorer, er det mulig å stille diagnosen under utviklingen i livmoren. Dette kan være ved hjelp av et morfologisk ultralyd, som vanligvis finner sted fra 20 ukers svangerskap og utover.

Etter fødselen er diagnosen vanligvis umiddelbart tydelig. Imidlertid kan leger i milde tilfeller gå glipp av det. Siden alle skallesømmene i normale tilfeller må være bevegelige for at fosteret skal passere gjennom fødselskanalen, kan små misdannelser først bli synlige etter noen timer etter fødselen, noe som får kraniosynostosen til å bli oversett.

Over tid blir disse misdannelsene mer tydelige. På dette tidspunktet kan diagnosen oppstå under en pediatrisk evaluering, der legen merker fraværet av den fremre fontanellen.

Dette er et rom plassert foran på hodeskallen, like ved kommunikasjonspunktet til flere skallesømmer. Det lukkes vanligvis av seg selv før fylte to år.

Behandling av kraniosynostose

Nevrokirurgi er den definitive behandlingen av kraniosynostose. Det skjer imidlertid bare i tilfeller med visse betingelser.

Faktisk kan milde tilfeller ikke trenge inngrep. Over tid normaliserer utviklingen av skallen seg vanligvis. I noen tilfeller kan leger til og med foreskrive spesielle hjelmer for å forme utviklingen.

Når et barn trenger kirurgi, er formålet å redusere deformiteten og fremme riktig vekst av hodeskallen. Deretter krever disse pasientene ofte pågående medisinske konsultasjoner. Det er fordi mange tilfeller av kraniosynostose har å gjøre med genetiske syndromer. Det er også fordi det kan være komplikasjoner knyttet til nevroutviklingsdefekter.

Hva du skal huske om kraniosynostose

Kraniosynostose er en vanlig misdannelse som krever medisinsk evaluering i alle tilfeller.

Hvis noen nær deg har et mistenkt tilfelle som ennå ikke er diagnostisert, er det viktig å konsultere en barnelege. Legen vil utføre en innledende evaluering og kan henvise pasienten til en nevrokirurg.