Kjennetegn ved dødelig familiær søvnløshet
Dødelig familiær søvnløshet er en sjelden genetisk sykdom, og hyppigheten av forekomsten er ganske lav. Dermed har mennesker med tilstanden vanligvis en familiehistorie av lidelsen.
Det er faktisk en arvelig patologi, selv om det også kan skyldes prionene-unormale sykdomsfremkallende proteiner. Begge faktorene kombinerer å overføre denne prionen, og bærer sykdommen fra foreldre til barn.
Som navnet antyder, er dødelig familiær søvnløshet manglende evne til å sove. De forårsakende prionene endrer pasientens døgnrytme til det punktet å holde dem våken hele tiden. Selvfølgelig fører den psykiske og fysiske belastningen til en slags koma som ender med døden.
Dødelig familiær søvnløshet faller innenfor gruppen av prionsykdommer som kalles spongiforme encefalopatier. Kanskje den mest kjente lidelsen av denne typen er kugalskap, og den er definitivt lik denne sykdommen når det gjelder årsakene.
Prionen aktiveres og symptomene begynner vanligvis mellom 30 og 60-årene. Det er registreringer av yngre saker, men de er ikke normen. Noen familier forventer det fordi de har en familiehistorikk med det.
Årsaker til dødelig familiær søvnløshet
Som vi har nevnt ovenfor, er dødelig familiær søvnløshet en prionsykdom. Disse stammer fra en DNA-mutasjon som til slutt blir uttrykt i et defekt protein. Deretter angriper prionen nevronene og fører til spongiform encefalopati.
Mekanismen for denne tilstanden ligner på kugalskap og Creutzfeldt-Jakobs sykdom ; det er genetisk.
Genforandringen av prionsykdommen er nå identifisert og referert til som PRNP. Det endrede proteinet påvirker thalamus-området, regionen som regulerer de fleste døgnrytmene, spesielt søvn-våkne-syklusen. Thalamus degenererer gradvis og fører til koma.
Fortsett å lese og lær om 5 sjeldne krefttyper
Symptomer på sykdommen
Det mest karakteristiske tegnet på dødelig familiær søvnløshet er manglende evne til å sove. En person kan bare ikke gjøre det selv når han er sliten og trøtt. Da vil de trolig gå inn i en periode med døsighet og vanligvis komme ut av det opphisset, med hallusinasjoner og med endringer i respirasjonsrytmen.
Sykdomsforløpet til denne tilstanden fører til koma. Dette er fordi kroppen trenger søvn for at fysiologien til nevroner og andre celler skal starte på nytt og fortsette. Årsaken til hallusinasjoner, hukommelsestap og atferdsendringer er en konsekvens av denne mangelen på hvile.
Stress er veldig høyt, selvfølgelig. Som du kanskje kan se for deg deg, føler en person som ikke får en ordentlig natts søvn seg allerede forstyrret og kan ikke føle seg vel. I tillegg parres endringen i døgnrytmen med en økning i sekresjonen av kortisol, et hormon som genererer stresssymptomer.
Finn ut mer om de 3 beste naturlige behandlingene mot søvnløshet
Diagnostisering av dødelig familiær søvnløshet
Å diagnostisere dødelig familiær søvnløshet kan være lett eller vanskelig. Det er en velbegrunnet mistanke om det er en familiehistorie om det.
Vanligvis konsulterer en person først en lege for søvnløshet – manglende evne til å sovne. Deretter kan de legge til andre symptomer som stress og hukommelsestap. Fagmannen vil sannsynligvis foreskrive en søvnstudie først.
Den neste komplementære metoden er positronemisjonstomografi, for å identifisere metabolske endringer i thalamus. Det hyppigste funnet er en nedgang i metabolsk aktivitet i regionen på grunn av degenerasjonen den forårsaker.
Genidentifikasjon er nå mulig takket være genetikk. I dag vil fagpersoner også gjennomføre studier om barn og barnebarn. Det er den beste måten å oppdage mutasjonen i en familie som har en historie med dødelig familiær søvnløshet før tegnene vises.
Den alvorligste søvnløshet av alle
Dødelig familiær søvnløshet er en alvorlig sykdom uten kur. Den utvikler seg gradvis ved å ødelegge thalamus, forårsaker koma og ender med døden. Som du kan forestille deg, er livskvaliteten til disse pasientene forferdelig i de siste månedene av livet.
Det er faktisk en sjelden sykdom, så forskning på den tiltrekker seg ikke mange følgere eller store midler. Imidlertid er det forskningsgrupper som utelukkende er dedikert til å finne behandlinger for disse menneskene.
Alle siterte kilder ble grundig gjennomgått av teamet vårt for å sikre deres kvalitet, pålitelighet, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikkelen ble betraktet som pålitelig og av akademisk eller vitenskapelig nøyaktighet.
- Llorens F, Thüne K, Schmitz M, Ansoleaga B, Frau-Méndez MA, Cramm M, Tahir W, Gotzmann N, Berjaoui S, Carmona M, Silva CJ, Fernandez-Vega I, José Zarranz J, Zerr I, and Ferrer I. Identification of new molecular alterations in fatal familial insomnia. Hum Mol Genet. April 7 2016
- Saa P, Harris DA and Cervenakova L. Mechanisms of prion-induced neurodegeneration. Expert Reveiws in Molecular Medicine. April 8 2016; 18(e5):1-18.
- Gutiérrez-Amavizca, Bianca Ethel, Jaime Paul Gutiérrez-Amavizca, and Jorge Alberto Pérez-Leóna. “Genetic contribution in primary sleep disorders.” Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social 57.1 (2019): 21-29.
- Velayos, J. L., F. J. Moreles, and M. Martínez-Moneo. “Insomnio familiar fatal y enfermedades priónicas. Anatomía clínica.” Revista de Medicina de la Universidad de Navarra (2005): 18-24.
