Progressiv supranukleær parese: Symptomer, årsaker og behandling

Progressiv supranukleær parese er en kronisk, degenerativ sykdom som utvikler seg over årene, uten definert årsak eller behandling.

Skrevet og verifisert av legen Mariel Mendoza.

Siste oppdatering: 12 februar, 2023

Progressiv supranukleær parese er en kronisk nevrodegenerativ sykdom av ukjent opprinnelse. Til dags dato har det ingen spesifikk behandling.

Det starter vanligvis med humørsvingninger, balanseforstyrrelser og hyppige fall, men det utvikler seg til andre alvorlige symptomer, som lammelse av øyne og problemer med å svelge.

Livslengden er i gjennomsnitt 4 til 7 år etter diagnose.

Det blir ofte forvekslet med Parkinsons sykdom i de tidlige stadiene. Et annet navn for det er Steele Richardson Olszewski syndrom.

Hva er progressiv supranukleær parese?

Progressiv supranukleær parese er en kronisk, multisystemisk, nevrodegenerativ, progressiv sykdom. Begrepet nevrodegenerativ brukes til å beskrive skade på sentralnervesystemet som følge av død av nevroner og glia.

På den annen side refererer progressiv til det faktum at sykdommen forverres over tid. Det er multisystemisk, fordi det ikke påvirker et enkelt kroppssystem.

Til slutt refererer ordet lammelse til manglende evne til å bevege øyemusklene, mens supranukleær refererer til hjernekjernene som kontrollerer øyebevegelser.

Sykdomsutbruddet er snikende, det vil si at symptomene kommer sakte. Det naturlige forløpet er ca 4 til 7 år fra de første tegnene.

Symptomer

De klassiske kliniske symptomene er vanligvis ganginstabilitet med hyppige fall, kognitiv svikt og supranukleær blikksparese. Postural ubalanse, med hyppige fall, skyldes stivhet i nakke og kropp. Før fall har personer med progressiv supranukleær parese ofte svimmelhet, som forveksles med mellomøreproblemer.

I begynnelsen er det også personlighetsendringer, hukommelsesproblemer og treg bevegelse. I tillegg utvides kognitiv svikt til tenkning og tale.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, er det svakhet i øyebevegelser og manglende evne til å se ned eller opp. Øynene virker frosne i hulene og de øvre øyelokkene trekker seg tilbake.

Det er også stivhet i stemmebåndene og musklene som er relatert til svelging. Dermed blir det svakhet i bevegelsene til munn, tunge og svelg.

I tillegg er andre symptomer på den mentale sfæren assosiert, for eksempel:

• Apati
• Søvnløshet
• Opphisselse
• Depresjon
• Irritabilitet
• Markert svekkelse av arbeidsminnet
• Treghet fra tenkning til utvikling av bevegelser

Det kan forveksles med Parkinsons sykdom

Forvirringen med Parkinsons sykdom oppstår hovedsakelig i begynnelsen. Imidlertid er de forskjellige ved at ved progressiv supranukleær parese er det praktisk talt fraværende eller lite skjelving. I tillegg er den postural og ikke i ro.

På den annen side, ved Parkinsons sykdom, forekommer ikke den karakteristiske lammelsen av øyemusklene. Disse symptomene hjelper til med klinisk differensiering.

Progressiv supranukleær parese har ingen sikker årsak

En forekomst på 4 tilfeller per million mennesker er beskrevet. Dens spesifikke opprinnelse er ukjent.

Degenerasjonen er konsentrert i substantia nigra, basalgangliene, subthalamuskjernen og substantia reticularis. Det er fastslått at denne degenerasjonen forklares av unormal oppsamling av tau-protein.

Dette proteinet er viktig for helsen til hjerneceller, fordi det opprettholder og stabiliserer mikrotubuli, som er strukturer som tillater bevegelse av nevroner. Når det samler seg i overkant, klumper stoffet seg sammen og forårsaker celledød.

Det er ingen kjente risikofaktorer for progressiv supranukleær parese.

Selv om det ikke er noen risikofaktor, er det mer vanlig hos menn, og etter fylte 50 år. Det har en toppforekomst etter fylte 60 år.

Diagnose

Den definitive diagnosen stilles ved å studere det berørte vevet ved patologisk anatomi. Dessverre er dette en studie som kun er mulig post mortem, det vil si når pasienten allerede er død. Denne undersøkelsen avslører oppsamling og aggregering av tau-protein.

Det finnes ingen effektiv behandling

Foreløpig er det ingen spesifikk behandling for progressiv supranukleær parese. Symptomer reagerer ofte ikke på medisiner.

Noen legemidler som er identiske med de som blir foreskrevet for Parkinsons sykdom brukes ofte. Fordi det er tap av dopaminproduserende nevroner, kan pasienter ha nytte av bruken av L-DOPA.

Effektiviteten til denne tilnærmingen er imidlertid ikke så god, og effekten avtar over tid. Dette er grunnen til at lisurid nylig har blitt inkludert som et alternativ, da det virker ved å etterligne dopamin og serotonin.

Psykiske symptomer behandles vanligvis med trisykliske antidepressiva. For demens vurderes amfetamin og fenotiaziner.

Palliative behandlinger

Fysioterapi bør inkluderes for å bidra til å forbedre leddstivhet og bevegelighet – også ergoterapi for å forbedre balansen. Logopediske tilnærminger er rettet mot språk.

Når involvering av svelgemusklene ikke lenger tillater spising, kan personer med progressiv supranukleær parese trenge en gastrostomi. Et rør settes inn i huden på magen og ledes inn i magen.

Injeksjon av botulinumtoksin i musklene rundt øynene kan hjelpe med overdreven lukking av øyelokket, men dette er ikke en kurativ behandling og har ingen permanente effekter.

Progressiv supranukleær parese: sjelden, men alvorlig

Personer med progressiv supranukleær parese dør ofte av respiratoriske komplikasjoner, for eksempel lungebetennelse. Dette er forårsaket av inkoordinering av musklene forbundet med svelging, som tillater aspirasjon av mat eller andre stoffer (bronko-aspirasjon).

I tillegg kan invalidiserende brudd eller hodeskader oppstå på grunn av økt mottakelighet for fall. Utviklingen blir verre med disse komplikasjonene, og fremtidig prognose reduseres.

Foreløpig prøver ikke-farmakologiske terapier å la berørte personer leve et liv så nær det normale som mulig. Det er fortsatt håp om å finne en farmakologisk mekanisme for å stoppe nevronal degenerasjon.