Polycytemi Vera: årsaker, symptomer, diagnose og behandling

Polycytemi vera er en benmargstilstand som kan forårsake livstruende komplikasjoner når den ikke behandles riktig.

Vurdert og godkjent av legen Leonardo Biolatto.

Skrevet av Luis Rodolfo Rojas Gonzalez

Siste oppdatering: 14 januar, 2023

Røde blodlegemer, eller erytrocytter, er celler som finnes i blodet, hvis hovedfunksjon er å transportere oksygen til vevene. I denne forstand, når det er endringer i antallet, for eksempel med polycytemia vera, kan det føre til alvorlige konsekvenser.

Polycytemia vera er en neoplasme i benmargen, som forårsaker en økning i produksjonen av røde blodlegemer. Andre blodceller, som blodplater og leukocytter, kan også bli påvirket, men i mindre grad.

Det økte antallet røde blodlegemer gjør blodet tykkere, noe som forklarer forekomsten av langsiktige komplikasjoner. Dessverre er det en kronisk sykdom som diagnostiseres mange år etter utbruddet, spesielt hos personer over 40 år.

Symptomer

Sykdommen er asymptomatisk i de fleste tilfeller, så folk vet ikke at de har lidelsen. Symptomer kan være fraværende eller svært milde de første årene.

De mest karakteristiske symptomene vises når antall røde blodlegemer øker blodets viskositet betraktelig. Blant de viktigste tegnene rapportert av personer med polycytemi vera er følgende:

• Tap av vekt
• Uklart syn eller dobbeltsyn
• Hodepine og svimmelhet
• Leddsmerter og hevelse
• Pustevansker når du ligger ned
• Rødhet i ansikt, hender og føtter
• Kløe eller stikk, spesielt etter en dusj
• Prikking, nummenhet eller svie i ekstremitetene

På den annen side viser noen studier at opptil 70 % av personer med polycytemi vera har splenomegali eller miltforstørrelse. Milten er organet som har ansvaret for å eliminere erytrocytter, og derfor kan den øke i størrelse hvis disse endringene oppstår.

Årsaker til polycytemi vera

Hovedårsaken til lidelsen er en genetisk mutasjon i et spesifikt gen som kan oppstå når som helst i livet. Den ansvarlige mutasjonen oppstår av ukjente årsaker og er ikke arvet.

Flere studier knytter polycytemi vera til en endring i JAK2-tyrosinkinasegenet. Mutasjonen skjer i et spesifikt område, kalt ekson 14, i opptil 96 % av tilfellene. Imidlertid kan andre seksjoner bli påvirket, for eksempel exon 12.

Likevel har noen pasienter med polycytemi vera ingen mutasjon i dette genet. På grunn av dette er det en sykdom som kan være idiopatisk.

Risikofaktorer

Alle kan være utsatt for sykdommen på et tidspunkt i livet. Imidlertid har polycytemi vera en tendens til å påvirke noen befolkningsgrupper oftere, og det finnes derfor risikofaktorer.

De viktigste er å være mann og være over 50 år. Det er imidlertid viktig å huske på at kvinner og unge også kan lide av denne tilstanden.

Mulige komplikasjoner

Komplikasjonene av polycytemi vera vises som et resultat av en økning i blodviskositeten. En av hovedkonsekvensene er dannelsen av blodpropp. En blodpropp kan hindre strømmen til organer som hjertet, hjernen eller lungene.

Folk kan også utvikle magesår på grunn av det økte antallet røde blodlegemer. I tillegg er betennelse og leddsmerter svært vanlig med denne patologien.

Polycytemi vera kan føre til andre benmargslidelser, som myelofibrose eller erstatning av benmargen med arrvev. Myelofibrose vil føre til en reduksjon i produksjonen av blodceller, noe som kan føre til anemi. I tillegg utvikler noen personer med sykdommen akutt myeloid leukemi.

Diagnose av polycytemi vera

Diagnosen av sykdommen stilles i de fleste tilfeller ved en tilfeldighet, under en tilfeldig blodprøve. Forhøyede erytrocyttnivåer er diagnostiske, selv om hemoglobin og hematokrit er normale.

Legen kan også be om et blodcelletall for å evaluere leukocytt- og blodplatenivåer, samt tilstedeværelsen av lave konsentrasjoner av et hormon kalt erytropoietin.

Spesialister bør bruke flere laboratorietester for å utelukke tilstedeværelsen av andre patologier som kan forklare blodavvikene. En benmargsbiopsi kan vise økt produksjon av røde blodlegemer. Til slutt bør tilstedeværelsen av karakteristiske genetiske endringer ses etter.

Behandling

Dessverre er det ingen definitiv kur for polycytemi vera. Imidlertid kan de tilgjengelige terapeutiske alternativene lindre symptomatologien erfart av enkeltpersoner og forbedre livskvaliteten.

Den viktigste tilgjengelige behandlingen for sykdommen er en teknikk som kalles flebotomi. Dette består av innføring av en nål i en stor kaliber vene for å trekke ut varierende mengder blod. Ekstraksjonen reduserer volemi, antall erytrocytter og blodviskositet.

Flebotomi, også kjent som årelating bør utføres med jevne mellomrom, selv om hyppigheten vil avhenge av alvorlighetsgraden av tilstanden. På den annen side er det mange medikamenter som er i stand til å redusere produksjonen av røde blodlegemer. Bruken av disse forbindelsene gir gunstige resultater, men de må inntas under strengt medisinsk tilsyn.

Noen symptomer, som kløe, kan være svært plagsomme. I disse tilfellene anbefaler helsepersonell antihistaminer. Til slutt bør noen mennesker ta lave doser aspirin for å unngå blodpropp.

Hvordan leve med polycytemi vera

Prognosen for personer med polycytemi vera er god, forutsatt at de følger behandlingen på riktig måte. Forventet levealder etter diagnose overstiger vanligvis 20 år i de fleste tilfeller.

Å leve med en hvilken som helst kronisk sykdom er en reell utfordring for de som lider av den og for deres familier.

Personer med polycytemi vera kan følge noen anbefalinger for å forbedre livskvaliteten og redusere virkningen av sykdommen. Blant de anbefalte endringene er følgende:

• Å slutte å røyke
• Å drikke mye væske
• Unngå kulde og intens varme
• Ta kalde eller lunkne bad
• Øk bruken av hudkremer
• Tren regelmessig, men pass opp for skader

En kronisk sykdom med alvorlige konsekvenser

Polycytemi vera er en patologi preget av en økning i antall røde blodlegemer. Hovedårsaken er en spesifikk genetisk mutasjon, selv om det også er andre disponerende risikofaktorer.

Denne patologien kan gi fatale komplikasjoner når den ikke behandles riktig, så diagnose og rettidig behandling er avgjørende. I denne forstand er det viktig å oppsøke en lege i tilfeller av unormal symptomatologi.