Stiff person syndrom: Grunnen til at Celine Dion har måttet avlyse konserter

Celine Dion har en sjelden autoimmun sykdom kalt stiff person syndrom. Vi vil forklare hva det er i detalj.

Skrevet og verifisert av legen Leonardo Biolatto.

Siste oppdatering: 10 februar, 2023

Celine Dion, 54, kunngjorde at hun lider av virkningene av en svært sjelden sykdom som heter stiff person syndrom. Dette vil tvinge henne til å avlyse konserter for å fokusere på behandling.

Faktisk har hun allerede flyttet på mange i sin Europa-turné i 2023. Noen ble flyttet til 2024, mens andre er kansellert.

I en uttalelse hun ga ut på sosiale nettverk, uttalte Celine Dion at hun lider av stiff person syndrom. Etter å ha erkjent at hun hadde merkelige symptomer som hindret henne i å leve et normalt liv, fant hun endelig ut hvor de kom fra.

Hva er stiff person syndrom?

Det karakteristiske ved stiff person syndrom er spasmer. I tillegg er det, som navnet tilsier, en tendens til at personen får stive muskler.

Det anses å være en autoimmun sykdom. Dette betyr at det er kroppen selv som produserer antistoffer som retter seg mot sentralnervesystemet, og forårsaker de klassiske symptomene på lidelsen.

Ifølge statistikk er det mer vanlig hos kvinner, spesielt mellom 30 og 60 år. Og mens muligheten for en genetisk disposisjon er uklar, er det rapportert at tilfeller oppstår i familier.

Det er vanlig at pasienter også har en av følgende tilknyttede patologier:

• Pernisiøs anemi
• Diabetes
• Epilepsi
• Skjoldbruskbetennelse
• Vitiligo

Hvorfor oppstår symptomene?

Céline Dions sykdom har nevrologiske symptomer. Som sangeren beskrev i videoen hennes, lider hun av spasmer som kan oppstå i forskjellige områder av kroppen.

Det er beskrevet at muskelstivhet og sammentrekninger ofte reagerer på ytre stimuli. Når en pasient med stiff person syndrom blir utsatt for høye lyder eller til og med berøring, utløses symptomene mer intenst.

Siden dette er en degenerativ lidelse, som har en tendens til å utvikle seg, kan det oppstå unormale stillinger i løpet av månedene og årene. Pasienter blir bøyd og får flere fall, da de ikke klarer å bevege lemmene lett.

Forskning har ikke vært klar over det spesifikke angrepspunktet til antistoffene. Det sterkeste beviset tyder på at immunsystemet blokkerer et enzym som er ansvarlig for produksjonen av GABA. Dermed, med mindre GABA tilgjengelig, blir nevroner ineffektive i å kontrollere muskelbevegelser.

Hvordan oppsto diagnosen til Celine Dions sykdom?

Selv om den kanadiske sangeren ikke ga detaljer om diagnoseprosessen, vet vi at det ikke var lett. Ifølge hennes uttalelser, oppdaget hu hva problemet er og måtte gå gjennom en kjedelig vei for å bekrefte opprinnelsen til spasmene.

Symptomene kan forvirre leger i begynnelsen. Feildiagnoser vil sannsynligvis bli gjort, med tanke på hyppigere patologier i befolkningen, for eksempel følgende:

• Fibromyalgi
• Multippel sklerose
• Parkinsons sykdom
• Angst eller panikkanfall

For tiden er de rigueur-testen for diagnose en blodprøve som leter etter antistoffer mot enzymet som lager GABA. Dens tilstedeværelse er en indikasjon på stiff person syndrom, da opptil 80 % av pasientene tester positivt for det.

Elektromyogrammet utfyller testene. Bortsett fra å være en metode som enhver nevrolog vil be om i tilfeller av muskelspasmer, gir den vanligvis spesifikke resultater. Pasienter med Celine Dions sykdom har konstant elektrisk motorisk aktivitet, som om det aldri var noen avslapning i musklene i ekstremitetene.

Til slutt kan også lumbalpunksjon brukes. Gjennom studiene av egenskapene til cerebrospinalvæsken utelukkes andre patologier som kan forårsake de samme symptomene.

Diagnostiske kriterier for stiff person syndrom

Kliniske retningslinjer har etablert en rekke kriterier som må oppfylles for at en person skal få diagnostisert syndromet. De er som følger:

• Mangel på uttrykksevne i ansiktet, med stivhet i ansiktet.
• Stivhet i magemusklene, med en tendens til å bøye seg i ryggen og pustevansker.
• Muskelspasmer som utløses av spesifikke stimuli, som støy eller berøring. Varigheten av spasmene er flere minutter.
• Kontinuerlig elektrisk aktivitet i et elektromyogram.
• Mangel på diagnostiske bevis for andre nevrologiske patologier.
• Økte nivåer av antistoffer mot GABA-enzym i blodet.
• Bedring av pasientenes symptomer etter oppstart av behandling med benzodiazepiner.

Har den sjeldne Celine Dion-sykdommen en behandling?

Det er ingen kur for stiff person syndrom. Problemet løses med legemidler og fysisk rehabiliteringsterapi, men det er fortsatt ingen protokoll for å reversere utviklingen av tilstanden.

Fysioterapi og kinesioterapi er viktig. De er rettet mot å forbedre kvaliteten på dagliglivet.

Når det gjelder medisiner, er førstevalget benzodiazepiner. Mange pasienter forbedrer seg på kort sikt og forsinker progresjonen med en tidsplan for disse legemidlene.

Lovende terapier blir for tiden undersøkt for å bremse utviklingen av stivff person syndrom. På den ene siden kan plasmaferese med intravenøst immunglobulin blokkere antistoffene som angriper GABA-enzymet. På den annen side bekrefter nyere resultater at stamcelletransplantasjon er et lovende alternativ.

Det er veldig vanskelig å etablere en spesifikk prognose. Hvert tilfelle utvikler seg  forskjellig, og selv om det er pasienter med klar forbedring, er det også de som ikke reagerer på medikamenter og terapi.

Celine Dions sykdom har gitt karrieren hennes et hardt slag. Utsettelse av konserter er den logiske beslutningen hun måtte ta for å fokusere på behandlingen.