Chris Hemsworth finner ut at han kan være i faresonen for Alzheimers gjennom genetisk testing
Chris Hemsworth filmer for tiden en dokumentar for National Geographic, og der fikk han vite at han er mer utsatt for Alzheimers enn resten av befolkningen. Faktisk avslørte en genetisk analyse utført på ham under innspillingen av serien Limitless, som nylig ble utgitt for publikum, at han er bærer av to kopier av APOE e4-genet.
Thor-stjernen fortalte nylig til noen medlemmer av media at han var sjokkert over informasjonen. Han var ikke sikker på hvordan han skulle takle nyhetene, om han skulle gjøre den kjent eller hva han skulle gjøre med den i fremtiden.
Det kom i alle fall ikke helt overraskende. Selv presiserte han at han visste at en av besteforeldrene hans hadde fått diagnosen sent i livet.
Tanken på at jeg ikke vil klare å huske livet jeg har opplevd, min kone eller barn, er nok min største frykt. – Chris Hemsworth
Indikerer resultatet at Chris Hemsworth vil få Alzheimers?
Gentestingen som Chris Hemsworth gjennomgikk indikerer en høyere risiko for å få Alzheimers i alderdommen sammenlignet med befolkningen generelt. Altså sammenlignet med andre som ikke har begge kopiene av det aktuelle genet (en kopi på farssiden og en på morssiden).
Høyere risiko oversettes imidlertid ikke til uunnværlig sykdom.
Spesielt med hensyn til Alzheimers sykdom er det to typer gener som forskere har anerkjent som involvert i patologien:
- Risikogener: Dette er gener som, hvis de finnes i en person, gjør ham/henne mer utsatt for lidelsen når han/hun blir eldre.
- Determinerende gener: Disse genene fastslår at sykdommen vil være tilstede, uansett hva. Imidlertid er det svært få gener med disse spesifikke egenskapene.
Vi tror du kan være interessert i å lese dette også: Tips for å forebygge Alzheimers sykdom
Hvilke gener dukket opp i skuespillerens resultat?
Chris Hemsworth har økt risiko for Alzheimers fordi han har to kopier av APOE e4-genet. Forskning de siste årene har avdekket at mange pasienter med sykdommen har det som et risikogen.
APOE står for apolipoproteiner. Genene som koder for dem i menneskekroppen kan ha 3 variasjoner som er viktige for å etablere risikoen for nevrodegenerativ sykdom.
APOE e2-genet er beskyttende. Ved tilstedeværelse har personen lavere risiko for å utvikle Alzheimers sykdom etter fylte 65 år.
På den annen side ser ikke APOE e3-genet ut til å være involvert i risikoen. Tvert imot øker APOE e4 risikoen hos bærere. Det anslås at opptil en fjerdedel av verdens befolkning har én kopi av sistnevnte, mens mindre enn 3 % har to kopier (fra både far og mor).
Skuespilleren har to kopier av APOE e4, så risikoen hans økes med 10 ganger. Hvis han bare hadde ett eksemplar, ville den økte sannsynligheten vært 3 ganger høyere enn sammenlignet med befolkningen generelt.
Hva er nytten av genetisk testing for Alzheimers?
Det er ikke bare APOE-gener som er knyttet til Alzheimers sykdom. Flere forskningsstudier, inkludert noen som fortsatt pågår, viser at mange kromosomale variasjoner kan øke risikoen.
Følgende er de viktigste:
- CLU: Dette genet er relatert til produksjonen av beta-amyloid i hjernen. Amyloid beta-stoffet er viktig fordi det har blitt funnet hos pasienter med nevrodegenerative patologier.
- CR1: Hvis dette genet ikke koder godt for proteinet det produserer, vil det til slutt oppstå hjernebetennelse, med påfølgende økt risiko for nevrodegenerative sykdommer.
- TREM2: Dette er et annet gen knyttet til hjernebetennelse.
Så, bør alle disse genene testes for? Den nåværende vitenskapelige konsensus foreslår å ikke utføre slike tester for Alzheimers disposisjon.
Faktisk er disse testene kun indikert når det har vært tilfeller av tidlig debuterende Alzheimers sykdom i personens familie. Dette er definert av symptomer som starter før fylte 60 år og etter fylte 30 år. Dette er en ofte fryktet form for sykdommen, siden den påvirker personen i det mest produktive stadiet av livet.
Liker du denne artikkelen? Du kan også like å lese: 8 misforståtte aspekter ved Alzheimers sykdom
Resultatene er vanskelige å tolke
Spesielt anbefaler eksperter ikke å teste APOE-genene, siden et positivt resultat ennå ikke er en avgjørende indikator. Det kan være økt risiko for å få Alzheimers, men denne sannsynligheten er ikke absolutt. Vi vet heller fortsatt ikke hvilke andre miljømessige og genetiske faktorer som spiller inn.
Så, hva vil en person som Chris Hemsworth gjøre med resultatene og muligheten for Alzheimers i fremtiden? Kan han ta noen forebyggende tiltak nå? Eller har han bare lagt til stress, angst og bekymring?
De psykiske konsekvensene av å få et slikt resultat kan ikke undervurderes. Det er derfor, på grunn av den vitenskapelige tvilen som vedvarer om disse genene, at det ikke er mulig å anbefale genetisk testing for Alzheimers til alle.
Testene som kan være nyttige
Som vi allerede har nevnt, er det noen veldig spesifikke situasjoner som vil indikere genetisk testing. Dette skjer når en person har en historie med direkte familiemedlemmer med tidlig Alzheimers og begynner å vise symptomer før fylte 60 år.
En slik pasient kan testes, men ikke for APOE-genene. Faktisk ville APP-, PSEN1- og PSEN2-genene være passende. Mutasjoner i disse DNA-fragmentene fører til overdreven produksjon av beta-amyloid, stoffet som samler seg i hjernen og danner plakk som er karakteristisk for flere nevrodegenerative sykdommer, synlig i en biopsi.
Ikke alt er genetisk
Noen ganger kan det virke som om alt innen medisin i dag koker ned til genetikk. Det er imidlertid umulig å tro at vi alltid er bestemt av visse sykdommer. Arvelighet spiller en grunnleggende rolle, men det er ikke den eneste faktoren.
Chris Hemsworths genetiske test som ser ut til å indikere økt risiko for Alzheimers er bare et glimt av genomet hans. Foreløpig tyder ingenting på at skuespilleren vil utvikle sykdommen etter 65-årsdagen. Ja, det kan skje, men det kan også ikke skje.
Det som er viktig er å få en tidlig nevrologisk konsultasjon hvis du mistenker at du kan ha tegn på Alzheimers. En tidlig diagnose kan utgjøre en stor forskjell i en persons livskvalitet.
Alle siterte kilder ble grundig gjennomgått av teamet vårt for å sikre deres kvalitet, pålitelighet, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikkelen ble betraktet som pålitelig og av akademisk eller vitenskapelig nøyaktighet.
- Dai, Meng-Hui, et al. “The genes associated with early-onset Alzheimer’s disease.” Oncotarget 9.19 (2018): 15132.
- Dubois, Bruno, Gaetane Picard, and Marie Sarazin. “Early detection of Alzheimer’s disease: new diagnostic criteria.” Dialogues in clinical neuroscience (2022).
- Pimenova, Anna A., Towfique Raj, and Alison M. Goate. “Untangling genetic risk for Alzheimer’s disease.” Biological psychiatry 83.4 (2018): 300-310.
- Riedel, Brandalyn C., Paul M. Thompson, and Roberta Diaz Brinton. “Age, APOE and sex: triad of risk of Alzheimer’s disease.” The Journal of steroid biochemistry and molecular biology 160 (2016): 134-147.
- Roberts, J. Scott, et al. “Direct-to-consumer genetic testing: user motivations, decision making, and perceived utility of results.” Public Health Genomics 20.1 (2017): 36-45.
- Serrano-Pozo, Alberto, Sudeshna Das, and Bradley T. Hyman. “APOE and Alzheimer’s disease: advances in genetics, pathophysiology, and therapeutic approaches.” The Lancet Neurology 20.1 (2021): 68-80.
- Van Cauwenberghe, Caroline, Christine Van Broeckhoven, and Kristel Sleegers. “The genetic landscape of Alzheimer disease: clinical implications and perspectives.” Genetics in Medicine 18.5 (2016): 421-430.
