Den genetiske opprinnelsen til kjønn: X og Y kjønnskromosomer

27 august, 2020
Hos mennesker er et av X-kromosomene inaktivt hos kvinner, og det vises derfor ikke. Lyons hypotese er en direkte konsekvens av dette fenomenet
 

Kjønnshormoner er ansvarlige for å gi en person de fysiske egenskapene til sitt genetiske kjønn. Naturligvis er måten de jobber på forskjellig avhengig av hver persons kjønnskromosomer.

I lys av det ovennevnte har menn og kvinner et forskjellig antall og type kjønnskromosomer.

Hannene har XY og hunnene har XX. Disse kromosomene inneholder nøklene som utløser reguleringen av kjønnshormoner hos menn og kvinner, som deres seksuelle egenskaper vil være avhengig av.

Hos organismer som har et forskjellig antall kjønnskromosomer for menn og kvinner er det utviklet en prosess som eliminerer forskjellen i antall gendoser knyttet til X-kromosomet. Dette betyr at genene som er bundet til det vil dupliseres siden kvinner har to kopier av X-kromosomet. Det vil si, dette skjer med mindre en av dem er inaktivert.

Ikke gå glipp av denne artikkelen: Slik vil vi eldes etter kjønn, interessert?

X og Y kjønnskromosomer: doseringskompensasjon

Kjønnskromosomer

Målet er å opprettholde ekspresjonsnivået hos gener knyttet til dette kromosomet som er likt hos menn og kvinner. Denne prosessen kalles doseringskompensasjon.

Doseringskompensasjon har blitt studert i forskjellige modellorganismer, for eksempel fruktfluer (Drosophila melanogaster) eller i husmus (Mus musculus). Totalt sett førte disse studiene til oppdagelsen av at mekanismene som formidler kompensasjonsprosessen er forskjellige mellom dem.

 

Hos pattedyr er kjønnsbestemmelse basert på Y-kromosomet. Dette betyr at en person vil utvikle de typiske mannlige kjennetegnene hvis de har dette kromosomet.

Et tydelig eksempel på dette er Klinefelters syndrom.

Personer som lider av dette syndromet har 47 kromosomer: 22 par autosomale kromosomer og 3 kjønnskromosomer (XXY). Som du kanskje vet, er dette et kjønnskromosom mer enn hva folk vanligvis har.

Disse menneskene utvikler vanligvis de typiske mannlige kjennetegnene, noe som støtter teorien om at Y-kromosomet er det som markerer prosessen med kjønnsbestemmelse.

Faktisk finnes det mange tilfeller hvor de som har denne lidelsen ikke er klar over at de lider av dette syndromet før de blir voksne og begynner å vise de typiske symptomene på denne tilstanden (infertilitet, overdreven brystutvikling, osv.). Totalt sett er Klinefelters syndrom en genetisk sykdom som er mer vanlig hos menn.

Hvordan skjer inaktiveringsprosessen for X-kromosomet?

Hvordan skjer inaktiveringsprosessen for X-kromosom?

I teorien, under inaktiveringsprosessen for X-kromosomet, er det to mulige mekanismer å følge:

  • Først, enten valget av X-kromosomet som vil forbli aktivt,
 
  • eller valget av X-kromosomet som vil forbli inaktivt.

Forskere oppdaget dette etter å ha studert trippel-X-syndromet. Dette er en genetisk sykdom som er preget av tilstedeværelsen av et ekstra X-kromosom (XXX).

Hos personer som lider av dette syndromet inaktiveres to av X-kromosomene deres tilfeldig. Dette støtter teorien om at mekanismen som styrer den kromosomale inaktiveringsprosessen er valget av X-kromosomet som vil forbli aktivt.

Totalt sett er inaktivering av X-kromosomet et epigenetisk fenomen som har fascinert forskere i flere tiår.

Generelt sett uttrykker de aller fleste gener seg i to kromosomkopier (husk at mennesket har 22 par autosomer). Dette er imidlertid ikke mulig når det gjelder kjønnskromosomer. Dette skyldes at antallet X- og Y-kromosomer er forskjellig mellom de to kjønnene.

Vi anbefaler også denne artikkelen: Triks for å finne ut av babyens kjønn hjemme

X og Y kjønnskromosomer: Synlige konsekvenser av inaktiveringen av kromosomer

Synlige konsekvenser av inaktivering av kromosomer

Murray Barr og Ewart Bertram, to kanadiske forskere, oppdaget i 1949 at det er mulig å bestemme en persons kjønn basert på tilstedeværelsen eller fraværet av et kondensert korpuskel som vises i cellene til kvinner.

 

Det refererer til det som nå kalles barrkropp. Dette er ikke annet enn en inaktivering av en av de to kopiene av X-kromosomet hos kvinner. Det refererer til kromosomal hypermetylering, som gjør kromosomet det påvirker synlig under mikroskopet.

I henhold til hypotesen om Lyon, en britisk genetiker som spesialiserer seg innen disse fenomenene, er inaktiveringsprosessen hos pattedyr tilfeldig. I noen celler inaktiveres et X-kromosom. I andre vil det imidlertid bli omgjort til et annet. Egentlig bidrar tilfeldigheten av denne prosessen til genetisk variabilitet. Derfor tolkes det som et positivt aspekt.

I tillegg observerte Lyon at katter med pels i forskjellige fargede flekker for det meste var hunner. Egentlig skyldtes de forskjellige fargene tilfeldig inaktivering av et av X-kromosomene deres. Til ære for denne genetikeren ble dette fenomenet kalt Lyons hypotese.

 
  • Crawford D, Dearmun A. Klinefelter syndrome. Nurs Child Young People 2017; 29: 19.
  • Otter M, Schrander-Stumpel CT, Curfs LM. Triple X syndrome: a review of the literature. Eur J Hum Genet 2010; 18: 265-71.
  • Priyadharscini RA, Sabarinath TR. Barr bodies in sex determination. J Forensic Dent Sci 2013; 5: 64-7.