Ehlers-Danlos syndrom: Hva er det?

Arvelige sykdommer rammer millioner av mennesker over hele verden. Dessverre er det patologier som Ehlers-Danlos syndrom, som er svært sjeldne og ikke har noen definitiv kur.
Ehlers-Danlos syndrom: Hva er det?

Siste oppdatering: 22 november, 2021

Ehlers-Danlos syndrom dekker et bredt spekter av arvelige bindevevslidelser. Den representerer en sjelden sykdom over hele verden, og ble først klinisk beskrevet i 1892.

Denne patologien er en gruppe tilstander preget av økt leddelastisitet og fleksibilitet. I tillegg har de fleste pasienter hyperelastisitet i huden og de små blodårene deres sprekker lett. Studier anslår en prevalens på 1 av 5000 til 1 av 10000 mennesker over hele verden.

For tiden er rundt 13 typer Ehlers-Danlos syndrom beskrevet og mer enn 19 gener har vært involvert i utviklingen av denne tilstanden. Diagnose er basert på detaljert klinisk undersøkelse og bruk av genetiske og biokjemiske tester.

Årsaker til Ehlers-Danlos syndrom

Bindevev er et komplekst nettverk av kollagen og andre typer proteiner som gir både elastisitet og styrke til organer og vev i menneskekroppen. I denne forstand er Ehlers-Danlos syndrom et resultat av endringer i kollagenmolekylene på grunn av endringer i genene som er involvert i deres syntese.

Kollagendefekter eller mangel, fører til ulike tilstander i ledd, bein og blodårer. Forskning bekrefter at Ehlers-Danlos syndrom har en tendens til å arves i et autosomalt dominant mønster, med den klassiske typen som den vanligste, med en prevalens på 35 % blant de andre.

Det er flere mutasjoner knyttet til utviklingen av denne patologien. Imidlertid er det vanskelig å oppdage den genetiske defekten. Genene COL5A1, COL5A2, COL1A2, COL1A1, COL3A1, ADAMTS2, PLOD1 og TNXB er noen av de involverte.

DNA i Ehlers-Danlos syndrom.
Syndromet har en genetisk årsak. Oppdagelsen er ikke enkel med tradisjonelle diagnostiske metoder.

Symptomer

De kliniske manifestasjonene av denne tilstanden avhenger av varianten av syndromet og alvorlighetsgraden. Generelt har folk vanligvis milde symptomer, mens andre har alvorlige, livstruende tilstander.

De viktigste tegnene forbundet med Ehlers-Danlos syndrom er som følger:

  • Elastiske og hypermobile ledd.
  • Smerter og knasing i leddene.
  • Hyppige leddluksasjoner.
  • Elastisk, myk og fløyelsmyk hud.
  • Langsom tilheling av sår.
  • Sprø hud med tendens til blåmerker

På samme måte kan noen mennesker ha kroniske bein- og muskelsmerter, samt synsproblemer. I sjeldne tilfeller kan ryggsmerter, nedsatt muskeltoning, flate føtter og tannkjøttsykdom være tydelig.

Det kan være lurt å lese følgende artikkel: Vi gir deg ulike årsaker til leddsmerter

Mulige komplikasjoner

Komplikasjonene til Ehlers-Danlos syndrom er varierte og er assosiert med det strukturelle underskuddet i bindevevet. De er vanligvis langsiktige, spesielt hos pasienter som ikke blir diagnostisert og behandlet tidlig.

Komplikasjoner relatert til Ehlers-Danlos syndrom inkluderer følgende:

  • Tidlig oppstått leddgikt
  • Dislokasjon av ledd
  • Rupturert aortaaneurisme
  • Tidlig start på fødsel under graviditet
  • Mitralklaffprolaps
  • Muskelatrofi

Hvordan diagnostiseres Ehlers-Danlos syndrom?

I de fleste tilfeller identifiseres Ehlers-Danlos syndrom basert på detaljert klinisk evaluering. Legen vil se etter faresignaler som peker til denne patologien under fysisk undersøkelse, for eksempel hypermobile ledd og elastisk hud.

På samme måte er familiehistorie en grunnleggende bærebjelke for mistenksomhet. I tillegg kan variantene som kalles vaskulær, arthrochalasia og hypermobile bekreftes gjennom genetisk analyse.

Andre komplementære metoder som kan utføres inkluderer følgende:

  • Hudbiopsi for kollagentyping
  • Lysylhydroksylase enzymaktivitet
  • Ekkokardiografi for kardiovaskulære komplikasjoner

Behandling

Dessverre er det ingen definitiv kur for Ehlers-Danlos syndrom. Behandlingen er rettet mot å lindre symptomene hos hver person, samt forhindre fremtidige komplikasjoner. Aktiv hvile og unngå overekstensjon av leddene ved akutte episoder anbefales.

Smerte håndteres ved kortvarig administrering av ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAIDs), som ibuprofen og naproxen. I tillegg er muskelavslappende midler nyttige, samt steroidinfiltrasjon for bursitt eller tilhørende senebetennelse.

Fysioterapi, derimot, gir stor lindring i langsiktig behandling av leddsykdommer. Forskning anbefaler bruk av magnesium og multivitaminer i forebygging av muskelkramper og kontroll av skjørhet i blodkar.

Ehlers-Danlos syndrom.
Blåmerker fra sykdommen kan være lokalisert, men kan også utvide seg til betydelig blodtap.

Hvordan leve med Ehlers-Danlos syndrom?

Personer med Ehlers-Danlos syndrom har milde symptomer som kan lindres med små livsstilsendringer. I denne forstand er det viktig at du blir kjent med alle detaljene om sykdommen, i tillegg til å ha støtte fra familie og venner.

På samme måte er det nødvendig å opprettholde en tilstrekkelig treningsvane med mild til moderat intensitet. Noen av de mest anbefalte sportsaktivitetene er yoga, turgåing, svømming og sykling. I tillegg bør folk unngå kontaktsport og vektløfting, da de øker risikoen for skader.

Leger anbefaler å bruke sko med god støtte for å forhindre forvridninger eller forstuinger. På den annen side er kjevebeskyttelse viktig, unngå tyggegummi, is og veldig sprø mat. I tillegg bør det søkes tilstrekkelig hvile ved å bruke kroppsputer og skummadrasser.

I tilfelle merkelige symptomer eller intensivering av kjente tilstander, bør lege oppsøkes. Helsepersonell er de eneste som er kvalifisert til å gi behandling og riktig veiledning for bedring.

Det kan interessere deg ...
Lær alt om Sjeldendagen, en dag for sjeldne diagnoser
Veien til Helse
Les det hos Veien til Helse
Lær alt om Sjeldendagen, en dag for sjeldne diagnoser

Sjeldendagen feires den siste dagen i februar som en måte å få de som lider av sjeldne sykdommer til å føle seg mindre isolerte.



  • Puerto M. Caracterización clínica y manejo del Síndrome de Ehlers Danlos. Rev Ciencias Médicas. 2017  Ago ;  21( 4 ): 124-150.
  • Bravo JF. Ehlers-Danlos syndrome, with special emphasis in the joint hypermobility syndrome. Rev. méd. Chile.2009  Nov;  137(11): 1488-1497.
  • Franco-Buenaventura D, Ramírez-Cheyne J, Saldarriaga-Gil W. Síndrome de Ehlers-Danlos, variante musculocontractural. Informe de un caso. Iatreia. 2016  July;  29( 3 ): 352-358.
  • Karthikeyan A, Venkat-Raman N. Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and pregnancy. Obstet Med. 2018 Sep;11(3):104-109.
  • Malfait F, Wenstrup RJ, De Paepe A. Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type. Genet Med. 2010 Oct;12(10):597-605.
  • Corrado B, Ciardi G. Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and rehabilitation: taking stock of evidence based medicine: a systematic review of the literature. J Phys Ther Sci. 2018 Jun;30(6):843-847.