Hva er systemisk lupus erythematosus?

Systemisk lupus erythematosus er den vesentligste autoimmune sykdommen. Lær mer om den i denne artikkelen.

Systemisk lupus erythematosus (SLE) er en revmatisk sykdom (en sykdom som påvirker hud og bindevev), som er betraktet som den vesentligste autoimmune sykdommen.

Fordi det er en autoimmun sykdom, er dens mest typiske karakteristikk tilstedeværelsen av autoantistoffer. Med andre ord, antistoffer produsert av personens eget immunsystem som “angriper” cellene i sin egen kropp.

I tilfelle av lupus er sluttresultatet av disse autoantistoffene dannelsen av lesjoner på organer og vev. Det er derfor det regnes som en “systemisk sykdom” eller “ikke-organspesifikk”. Det er en kronisk sykdom som består av vekslende perioder med remisjon og forverring av symptomene.

Utbredelse

Systemisk lupus erythematosus påvirker kvinner oftere (10:1) samt mørkhudede (3:1). Risikoen er større for direkte slektninger av personer med sykdommen enn hos resten av befolkningen.

Opptil 65% av tilfellene vises når personen er mellom 20 og 40 år gammel.

Etiologi

Den eksakte årsaken til sykdommen er ukjent, selv om det virker ubestridelig at den er mangesidig.  En rekke genetiske, hormonelle og miljømessige faktorer virker på et predisponert immunsystem, noe som til slutt fører til den typiske kliniske presentasjonen av sykdommen.

Hva betyr det for et immunsystem at det er “genetisk predisponert”?

En persons immunsystem utløser ikke en unormal respons bare fordi, men heller fordi det har en predisposisjon for den. Denne predisposisjonen kommer fra eksistensen av arvelige gener (gener indirekte relatert til sykdommen som gjør at de som besitter dem har en høyere sannsynlighet for å lide av sykdommen) og fraværet av beskyttende gener.

Disse faktorene samles opp til en modifisert immunrespons på eksterne eller interne faktorer. Når svaret er for langvarig, kaller de det autoimmunitet.

Avgjørende faktorer

Genetiske faktorer

Systemisk lupus erythematosus har en signifikant forbindelse til HLA-DR3 og HLA-DR2 og gener som koder komponenter i komplementsystemet (forhold til mangel på C2 og C4).

HLA (humane leukocytt-antigener) er molekyler i alle celler i en persons kropp. De lar immunforsvaret skille mellom hva som er sine egne (for å ikke angripe de) og hva som er annet (for å angripe de). Komplementsystemet kommer fra molekyler med det formål å eliminere alt som er annet.

Hormonelle faktorer

Den større forekomsten av systemisk lupus erythematosus hos kvinner i fertil alder enn hos menn, har ført til ideen om en sammenheng mellom kjønnshormoner og sykdommen.

Derfor ser egne hormoner (østrogen, progesteron, prolactin, testosteron …) og andre (hormonell erstatningsterapi eller prevensjonsmidler) ut til å spille en viktig rolle i sykdommen, mens det ikke er enighet om betydningen av påvirkning.

Miljøfaktorer

Noen miljøfaktorer synes å ha muligheten til å utløse eller intensivere systemisk lupus erythematosus.

• UV-stråling, forbundet med fotosensitiviteten (overdrevet respons på sollys) som er symptom på sykdommen og utbrudd etter langvarig eksponering for solen.
• Virale infeksjoner, som Epstein-Barr eller et retrovirus.
• Medisin-indusert, hvor symptomene kan skyldes visse medisiner som påvirker immunsystemet. Noe som skjer med prokainamid (antiarytmisk) eller hydralazin (brukes til å behandle høyt blodtrykk).

Patogenetiske faktorer

Det endelige resultatet er opprettelse og deponering av immunkomplekser i kroppens vev. (Immunkompleks er navnet gitt til molekylet som kommer fra antigen-antistoffunionen.)

Dette innskuddet er en av de viktigste mekanismene der vevslesjonen produseres, sammen med betennelse- og apoptose (celledød) -prosesser som kommer fra den unormale immunresponsen.

Systemisk lupus erythematosus

Generelle symptomer (95%): utmattelse, mangel på appetitt, vekttap, å ikke føle seg bra generelt. Leddsmerter er nesten konstante.  Muskuloskeletale manifestasjoner (95%): består hovedsakelig av muskel- og leddsmerter. Dette er de vanligste symptomene. Hudlesjoner (80% av tilfellene): Mer enn halvparten av personene med lupus viser lysfølsomhet. Hudlesjoner kan forekomme på tre måter:

1. Akutt kutan lupus (50%): En av de lesjonene som er mest karakteristiske for sykdommen, ansiktserytem (rødhet i ansiktet) i form av sommerfuglvinger. Det etterlater ikke et arr. Og at det oppstår er relatert til solen og nye utbrudd. Det kan noen ganger være ledsaget av rødt utslett i andre områder (nakke, skuldre, armer …).
2. Subakut kutan lupus (10%): symmetriske blemmer vises på nakken og skuldrene med soleksponering. De etterlater ikke et arr, men kan etterlate seg en misfarging av huden.
3. Kronisk kutan lupus (30%): Nesten halvparten av pasientene er viser sårlignende lesjoner i slimhinnene i munn og nesehulrom.

Blodendringer (80%): det vanligste er kronisk anemi.  Neurologiske manifestasjoner: som hodepine, depresjon, angst, kramper …

Lungemanifestasjoner: hos halvparten av pasientene. Den vanligste er pleuritt og den alvorligste er en massiv alveolarblødning (heldigvis er det svært sjeldent).

Kardiale manifestasjoner: den vanligste er perikarditt.

Lupus nefritis: Det påvirker halvparten av pasientene og er et dårlig tegn.

Mange andre manifestasjoner kan være til stede, avhengig av det berørte organet, som for eksempel spontanabort, keratokonjunktivitt …

Diagnostisering av lupus

Så, det mest karakteristiske symptomet på lupus er tilstedeværelsen av ANA-autoantistoffer (antinukleære autoantistoffer), funnet hos 80-90% av pasientene.

• ANA er ikke spesifikt for lupus, ettersom de ses i andre autoimmune sykdommer.
• Disse antistoffene trenger ikke være til stede selv om personen har lupus. ANA-negative pasienter (10-20%) kan ses med Raynauds sykdom.
• Innenfor ANA er Anti DNA DS den mest spesifikke for lupus.