Alt du behøver å vite om albinisme

Albinisme er en sjelden sykdom som er preget av pigmentforandringer i hud, hår og øyne. Det finnes ikke kun én eneste type albinisme eller én eneste form for manifestasjon.

Albinisme er en sjelden sykdom som utvikles gjennom en rekke endringer i hudens melaninpigmenteringssystem. Denne sykdommen påvirker øynene, hårsekkene og huden. Det sentrale nervesystemet kan også bli påvirket.

Det finnes ikke kun én eneste variant. I stedet er det mange forskjellige typer albinisme. På grunn av det genetiske mangfoldet i hele den menneskelige befolkningen, manifesterer ikke alle mennesker med albinisme de samme symptomene, og gjør heller ikke det med samme intensitet.

Den eneste egenskapen som omfatter alle de forskjellige typene er mangel på eller reduksjon av pigment i forskjellige kroppsdeler.

Albinisme er en medfødt tilstand, noe som betyr at mennesker enten er født albino eller ikke. Dermed kan ikke folk utvikle sykdommen senere i livet. Mange eksperter foretrekker derfor å se på det som en anomal tilstand i stedet for en sykdom.

Mange typer albinisme

Som vi nevnte ovenfor, er det mange typer av denne tilstanden. Vi skal imidlertid fokusere på to hovedtyper: okulokutan albinisme (OCA) og okulær albinisme (OA). Denne klassifiseringen er basert på graden av redusert eller manglende pigment i hud, hår og øyne.

I den første typen har, som navnet antyder, pasienter en redusert eller manglende pigmentering i hud, hår og øyne. Når det gjelder den andre typen, sees pigmenttapet først og fremst i øynene.

I sin tur kan disse to typene deles inn i flere undertyper, avhengig av det berørte genet. Okulokutan albinisme er mer vanlig enn den andre varianten og har fire hovedtyper, i tillegg til andre mindre vanlige og sammensatte former: Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) og Chediak-Higashi syndrom.

Type I

Denne typen er forårsaket av fraværet av enzymet tyrosin. Dette enzymet er ansvarlig for å kontrollere trinnene i melaninsyntesen.

Type II albinisme

Denne typen representerer 50% av tilfellene av okulokutan albinisme. Opprinnelsen til denne typen ligger i mutasjonene av P-genet. Funksjonen til proteinet som koder for dette genet er fremdeles ukjent.

Eksperter mener imidlertid at det kan være involvert i reguleringen av pH i organeller og akkumuleringen av glutation av vakuoler. Hos denne typen albinisme fungerer tyrosin riktig.

Type III

Denne typen forekommer kun hos personer med mørk hud. Den er forårsaket av mutasjoner i genet som koder for proteinet relatert til tyrosin 1, hvis produkt er viktig i syntesen av eumelanin. Denne forbindelsen er den vanligste innen melanin, og det gir farge til hud, hår og øyne.

Type IV albinisme

Dette er en ekstremt sjelden type der funksjonsfeilen ligger i et gen som koder for et protein som transporterer membranen som er involvert i behandlingen av tyrosin. Det påvirker også transporten av proteiner til melanosomene, som er organeller som inneholder melanin. Merkelig nok er dette den vanligste typen okulokutan albinisme i Japan.

Behandling

Det er ingen spesifikk behandling for denne tilstanden. Det er imidlertid viktig å vite at personer med denne tilstanden har en høy risiko for å utvikle solbrenthet og hudkreft. Derfor er den beste behandlingen forebygging av disse skadene. For å gjøre dette, må pasienten:

• Unngå eksponering for direkte sollys.
• Bruke solbriller med UV-filtre.
• Bruke beskyttende klær.
• Bruke solkrem med høy solfaktor (SPF).

Noen ganger kan det være nødvendig å utføre kirurgi for å behandle skjeling, som er et av de typiske problemene forbundet med albinisme. Skjeling er begge øynes manglende evne til å fokusere på samme punkt eller bevege seg samtidig. Kirurgi for å korrigere belastning kan bidra til å gjøre tilstanden mindre merkbar.

Konklusjon

Selv om albinisme ikke er en livstruende sykdom, er mennesker som lider av det utsatt for andre sykdommer, for eksempel hudkreft eller solbrenthet. Dermed er tilstrekkelig solbeskyttelse, så vel som å vite hvilken type albinisme de lider av, avgjørende. Medisinsk råd er kritisk for disse pasientene, så vel som for bruk av beskyttende kremer i høy kvalitet.