Alt du trenger å vite om Turners syndrom

10 juli, 2020
Turners syndrom er en sjelden genetisk lidelse som er karakterisert av tilstedeværelsen av ett enkelt X-kromosom. De som lider av den, pleier å ha en helt normal IQ og forventet levealder.
 

Turners syndrom er en genetisk lidelse som påvirker kjønnskromosomene. Den er karakterisert av et totalt eller delvis fravær av et X-kromosom, så den påvirker bare kvinner. Karyotypen vil derfor være 45X.

Naturligvis påvirker tilstedeværelsen av ett enkelt X-kromosom utviklingen av primære og sekundære kvinnelige seksuelle karakteristika.

Statistikken

Statistisk sett har 50 % av Turners syndrom-tilfellene en karyotype på 45X, der det er et totalt tap av det andre kromosomet. 15 % har bare delvis tap av dette kromosomet. I disse tilfellene kan enten den lange eller den korte armen til kromosomet bli påvirket.

De resterende tilfellene er mosaikkindivider. Disse er karakterisert av tilstedeværelsen av to eller flere cellulære linjer med genetiske endringer. På denne måten vil disse menneskene ha noen genetisk normale celler (45XX) og noen genetisk endrede celler (45X).

Vi anbefaler: 6 matvarer for å få normale verdier av røde blodceller

Kjønnskromosomer under normale forhold

Spermatogenese forklart

Under normale forhold har alle 23 kromosompar. Av disse tilsvarer 22 de ikke-seksuelle autosomene eller kromosomene, og det siste paret er det seksuelle paret.

 

Kjønnskromosomene, der ett er arvet fra far og ett fra mor, bestemmer det genetiske kjønnet til barnet.

  • Tilstedeværelsen av to X-kromosomer (46XX) bestemmer at kjønnet vil være kvinnelig. Dermed vil kvinnelige primære og sekundære kjønnskarakteristika utvikle seg.
  • Tilstedeværelsen av et Y-kromosom (46XY) bestemmer at kjønnet vil være mannlig. Dermed fører dette til utvikling av maskuline primære og sekundære seksuelle karakteristika.

Hva skjer ved Turners syndrom?

Før vi forklarer alt om denne kromosomfeilen, er det viktig å huske på visse aspekter ved reproduktiv celledeling (gameter).

Denne prosessen er kjent som meiose, og den forekommer i to faser kjent som meiose I og meiose II. Alt i alt er målet å produsere datterceller med halvparten av den genetiske informasjonen fra de opprinnelige cellene.

  • I utgangspunktet starter du med en stamcelle som inneholder 23 par kromosomer.
  • Etter meiose I er det to datterceller som hver har 23 kromosomer.
  • Etter meiose II vil hver av disse to cellene produsere to andre celler med 23 kromosomer.
  • Én diploid stamcelle vil derfor produsere fire haploide datterceller.

Så, hvordan mister en celle et kromosom?

Den rådende teorien er at det andre X- eller Y-kromosomet forsvinner etter unnfangelsen. Det betyr at det er en svikt i delingen av cellene.

Fraværet av et Y-kromosom bestemmer utviklingen av kvinnelige seksuelle karakteristika. Selv om den opprinnelige cellen var XY, vil tapet av den føre til kvinnelig utvikling.

 

Kliniske symptomer på Turners syndrom

Alt du trenger å vite om Turners syndrom

Fysisk utseende

  • Forsinket vekst i løpet av barndommen og liten kroppsbygning i voksen alder.
  • «Sfinks»-lignende ansiktstrekk, med en flat nese, lave øyne og en liten misdannelse i øyelokkene.
  • En kortere og bredere nakke enn vanlig, med et svært lavt hårfeste.
  • Mange pigmenterte føflekker.
  • Et bredt thorax og underutviklede brystvorter som er adskilt fra hverandre og med et barnlig utseende.
  • Sekundære seksuelle karakteristika er veldig underutviklet, med seksuell infantilisme til stede. Det er ingen utvikling av brystene, svært lite kjønnshår, og avrundede hofter. Alt dette skyldes mangel på østrogen.
  • Misdannelser i bena er svært vanlige, som for eksempel at armen er vinklet utover.

Ikke gå glipp av: Fem strategier enhver kvinne bør bruke for å si farvel til stress og angst

Interne misdannelser

Dessverre kan denne tilstanden også føre med seg forskjellige indre lidelser, som:

  • Medfødte hjertesykdommer som aortakoarktasjon og andre valvulære misdannelser er svært vanlige.
  • Nyreproblemer kan forekomme hos et betydelig antall pasienter, vanligvis hesteskonyre.
 
  • Gonadal dysgenesi. I dette tilfellet er ikke eggstokkene godt utviklet, og i stedet finner man gonadal-bånd. Dette fører til hypogonadotropisk hypogonadisme, noe som betyr at selv om alle stimuli som er nødvendig for at østrogenproduksjonen skal finne sted, produseres det ikke ved fravær av eggstokkene.
  • Amenoré (manglende menstruasjonsblødninger) og infertilitet. Bare en liten prosentandel av pasientene er fruktbare. Dette er en av de vanligste kjennetegnene ved Turners syndrom.

Diagnose

Et barn hos legen

Turners syndrom kan være vanskelig å diagnostisere. De fleste kvinner med denne lidelsen har ikke så veldig åpenbare trekk: de er mildere fenotyper, fordi de mer alvorlige tilfellene aborteres av seg selv.

Omtrent én tredjedel av tilfellene blir identifisert blant nyfødte. Tilstedeværelsen av visse fysiske egenskaper og tegn på hjertesykdom er mistenkelige kjennetegn. En annen tredjedel av tilfellene blir diagnostisert i løpet av barndommen, hovedsakelig på grunn av deres lave kroppsbygning.

Til slutt får den siste tredjedelen diagnosen i ungdomsårene. I disse tilfellene blir den lave kroppsbygningen kombinert med seksuell infantilisme tydelig når pasienten aldri når puberteten.

 

Behandling

Hormonerstatningsterapi ved bruk av østrogen bidrar til utviklingen av seksuelle egenskaper, men det korrigerer ikke infertilitet. I løpet av barndommen anbefales det at man behandler disse jentene med veksthormoner, noe som vil bidra til å normalisere kroppsbygningen deres.

Kan kvinner med Turners syndrom få barn?

Ja, det er mulig for kvinner med Turners syndrom å få barn. En liten prosentandel av mennesker med Turners syndrom er fruktbare og vil ikke ha noen problemer med å bli gravide.

I tilfeller av infertilitet, som er mest vanlig, kreves det befruktningsteknikker in vitro ved bruk av donerte egg. Egget befruktes med sæd in vitro og implanteres i pasienten etterpå. Disse svangerskapene krever et mye strengere kontrollnivå enn et vanlig svangerskap.

 
  • Wyss D, DeLozier CD, Daniell J, Engel E. Structural anomalies of the X chromosome: personal observation and review of non-mosaic cases. Clin Genet. 2009; 21(2):145-59.
  • Jacobs PA, Betts PR, Cockwell AE, Crolla JA, Mackenzie MJ, Robinson DO, et al. A cytogenetic and molecular reappraisal of a series of patients with Turner’s syndrome. Ann Hum Genet. 1999; 54(Pt 3):209-23.
  • Lippe BM. Turner’s syndrome. In: Sperling M. Pediatric endocrinology. 3 ed. Philadelphia: Saunders; 2008.p. 387.
  • Chagoyén Méndez, Esther María, Álvarez Montero, José Agustín, & Zúñiga Vaca, Carmen Isabel. (2017). Síndrome de Turner en una adolescente. MEDISAN21(6), 720-724.  scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192017000600012&lng=es&tlng=es.