Årsakene til Klinefelters syndrom og hvordan det påvirker menn

Klinefelters syndrom kan forårsake infertilitet hos menn, så vel som andre helseproblemer. Hva er årsakene til Klinefelters syndrom? Hva er symptomene? Lær mer i denne artikkelen.
Årsakene til Klinefelters syndrom og hvordan det påvirker menn

Siste oppdatering: 05 september, 2021

Klinefelters syndrom er preget av kromosomavvik som fører til utvikling av primær hypogonadisme. Siden disse symptomene er relatert til lav sædproduksjon, er tidlig behandling vanligvis vellykket. Så, hva er årsakene til Klinefelters syndrom?

Det er mye usikkerhet rundt denne tilstanden.

Av denne grunn vil vi fortelle deg alt du trenger å vite om det i denne artikkelen.

Vanlige symptomer på Klinefelters syndrom

Symptomene på Klinefelters syndrom kan variere avhengig av din aldersgruppe. Disse symptomene blir langt tydeligere etter puberteten når lave testosteronnivåer er tydeligere.

Klinefelters syndrom hos babyer

Siden babyer ennå ikke har nådd puberteten, er symptomene sjeldne og har en tendens til å gå ubemerket hen. Med mindre babyens symptomer er veldig tydelige, kan tilstanden gå udiagnostisert.

I denne aldersgruppen kan du se muskelsvakhet og forsinket psykomotorisk utvikling. Når barneleger gir spedbarn rutinemessige kontroller, tar de særlig hensyn til alderen hvor de oppnår visse motoriske ferdigheter.

Dette inkluderer å være i stand til å holde hodet oppe, sine første ord og første gang de kan gripe små gjenstander på egen hånd, blant annet. For å gjøre dette bruker fagfolk ofte en klinisk skala kalt Denver-testen, som vurderer både grove og fine motoriske ferdigheter.

Noen ganger kan noen babyer lide av kryptorkisme. Dette er en vanlig tilstand som er preget av defekter i fall av testiklene mot pungen. I utgangspunktet, fra et embryologisk synspunkt, er testiklene i bukhulen.

Siden behandlingen for denne tilstanden innebærer kirurgi, har leger en tendens til å vente litt tid for å se om testiklene vil synke av seg selv. Hvis det ikke skjer, må de gripe inn. Hvis ikke, vil det føre til fruktbarhetsproblemer, noe som allerede er vanlig med Klinefelters syndrom.

En baby som gråter

Klinefelters syndrom hos barn og ungdom

Symptomer begynner å bli mer merkbare under og etter puberteten. På det stadiet vil pasientene se merkbare forskjeller mellom seg selv og medstudenter eller pårørende. Den lave produksjonen av mannlige kjønnshormoner kan delvis forklare dette.

Foreldre har en tendens til å begynne å bli bekymret og ringe barnelege hvis de merker overdreven vekst, spesielt i beina. Et annet tegn er økt brystvevsutvikling, noe som gjør dem lik kvinnens (gynekomasti).

I nesten alle tilfeller er testikkelutviklingen minimal. Størrelsen deres er nesten uendret gjennom ungdomsårene. Følgelig vil barnet ikke enten ha kjønnshår eller andre vanlige tegn på pubertet, eller de vil bli forsinket.

Sosiale, psykologiske og kommunikative problemer kan også dukke opp i denne alderen. Mange pasienter lider av dysleksi, samt sjenanse og mye usikkerhet. Det er ikke klart om dette er en direkte eller indirekte konsekvens av hormonelle lidelser.

I følge Klinefelter Syndrome Association (KSA), når alle disse faktorene kombineres, kan det resultere i dårlige skoleprestasjoner, noen ganger forårsaket av mobbing.

Klinefelters syndrom hos voksne

På dette stadiet er symptomene mye mer tydelige, og infertilitet er et av de største problemene. Faktisk går mange pasienter til legen i utgangspunktet for å ta opp dette problemet, noe som kan føre til en sen diagnose.

Det er flere årsaker til infertilitet. Men med Klinefelters syndrom er det et resultat av lavt eller ingen sædceller. Dette er de mannlige kjønnscellene, som er avgjørende for vellykket befruktning.

I tillegg vil voksne se lav utvikling av muskelvev, selv med styrketrening, og i alvorlige tilfeller kan det føre til osteoporose.

Er det relatert til kreft?

Pasienter med Klinefelters syndrom har også en økt risiko for å utvikle ondartede neoplasmer, spesielt brystkreft og lymfomer. Noen ganger kan andre svulster også dukke opp.

I en saksrapport, publisert i 2019, ble en 42 år gammel mannlig pasient innlagt på et sykehus. Rapporten sier at sykehuset la ham inn med luftveisinfeksjon sammen med en skade på brystet.

Pasientens data avslørte en historie med fruktbarhetsproblemer, høyde over gjennomsnittet, testikkelatrofi og gynekomasti, blant andre endringer. Dette førte til en laboratoriebekreftet diagnose av Klinefelters syndrom.

Senere utførte de en thorax lesjonbiopsi. Rapporten fra denne biopsien viste at det var et tymom. Dette er en neoplasma som utvikler seg fra cellene i thymus. Thymus er et organ som er involvert i utviklingen av immunsystemet, og som har en tendens til å forsvinne over tid.

Årsakene til Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom er forårsaket av et sett med kromosomforandringer. Disse endringene, avhengig av alvorlighetsgraden og antall berørte celler i kroppen, vil forårsake varierende symptomer.

Informasjonen i gener er organisert i strukturer som kalles kromosomer, og de er tilstede i mange levende organismer. Når det gjelder mennesker, er det 23 par kromosomer i alle celler, bortsett fra kjønnsceller. Disse cellene har halve antallet.

Når befruktning finner sted, bestemmer typen kromosomer kjønnet til individet. Kvinner har to X -kromosomer (XX), mens menn har en X og en Y (XY). Disse akronymer refererer til formen de tar når de blir sett på laboratoriet.

Pasienter med Klinefelter syndrom har en genetisk defekt der de har to X-kromosomer og ett Y-kromosom (XXY). Dette er kjent som “aneuploidi. ” Det er andre mindre vanlige variasjoner, for eksempel XXXY- og XXXXY -mønstrene.

Årsakene til Klinefelters syndrom: Kan du gi det videre til barn?

Selv om dette er et genetisk problem, er det ikke arvelig. Risikoen for at en pasient med denne sykdommen får barn med samme tilstand er lik befolkningen generelt. Denne tilstanden er helt tilfeldig.

Ifølge en publikasjon fra Spanish Association of Pediatrics er risikoen for tilbakefall rundt 1%, spesielt hos eldre mødre. Dette betyr at par som har et barn med sykdommen er mer sannsynlig (selv om de fortsatt er lave) for å få et annet barn med syndromet.

Risikofaktorer

Som vi allerede nevnte, forekommer denne sykdommen sporadisk og tilfeldig i befolkningen generelt. For øyeblikket er den eneste milde risikofaktoren i utviklingen av denne sykdommen avansert mors alder (over 40 år).

Imidlertid er det å ha Klinefelters syndrom i seg selv en kardiovaskulær risikofaktor, ifølge denne artikkelen. Flere studier har bestemt dette på grunn av en høyere forekomst av visse forhold, for eksempel:

  • Mitralventil prolaps
  • Arytmier
  • Hjertemisdannelser, for eksempel atriell eller ventrikulær kommunikasjon, og tetralogi av Fallot
  • Venøse sår og tromboembolisk risiko

Den første av disse tilstandene resulterer i et klinisk problem kjent som mitraloppstøt. Det er preget av en utilstrekkelig lukking av denne ventilen, som kommuniserer atriet med venstre ventrikkel. Dette er to kamre i hjertet som håndterer oksygenrikt blod og pumper det til resten av kroppen.

Tromboembolisk risiko kan føre til utvikling av dyp venetrombose og pulmonal tromboemboli. Disse forholdene kan umiddelbart være livstruende. For å oppdage disse sykdommene er det noen advarselstegn du må huske på.

Hvordan diagnostiserer leger det?

Under en medisinsk evaluering kan spesialisten mistenke denne tilstanden hvis din medisinske historie inkluderer noen av symptomene vi nevnte ovenfor. Men før de gjør spesifikke tester for å diagnostisere sykdommen, gjør de vanligvis andre tester for å se etter mer vanlige årsaker til Klinefelters syndrom.

Sistnevnte tester ser etter kjønnshormonnivået i blodet og en karyotype. De første testene måler testosteron, follikelstimuleringshormon (FSH) og luteiniserende hormon (LH).

De to siste hormonene er vanligvis høye, mens testosteronnivået er lavt. Dette kan føre til en diagnose av primær hypogonadisme, en tilstand som definerer dette syndromet. Med denne tilstanden er testiklene ute av stand til å produsere testosteron.

Kromosomal analyse bestemmes av en karyotype. I denne teknikken skiller de fra hverandre og man observerer kromosomene. Dette gjør det enkelt å identifisere noen av de nevnte anomale genetiske mønstrene, spesielt XXY.

Legen trenger også en blodprøve. Legen vil fjerne pasientens T-lymfocytter og analysere det genetiske materialet i cellekjernen ved hjelp av spesielle flekker. Selv om erytrocytter eller røde blodlegemer er fler og lett tilgjengelige, bruker de dem ikke til disse testene fordi de ikke har en kjerne.

Leger kan også utføre disse testene under graviditet når det gjelder eldre mødre, eller de som har risiko for å utvikle andre kromosomale misdannelser. Testen bruker en prøve av celler som er i fostervannet.

En mann som snakker.

Hvilke behandlinger finnes?

Klinefelters syndrom har ingen kur. Likevel er det noen terapeutiske tiltak som bidrar til å redusere symptomene. For eksempel hormonbehandling med testosteron.

Siden mennesker med dette syndromet har lave nivåer av testosteron, kan de ha nytte av behandling i puberteten. Derfor er tidlig diagnose så viktig. Dette kan i noen grad hjelpe til med utviklingen av mannlige seksuelle egenskaper.

Behandling av infertilitet er mer komplisert, spesielt siden mange pasienter ikke søker behandling før de blir voksne. Dette er når testiklene har problemer med å lage sædceller.

I disse tilfellene er assistert reproduksjonsteknikk et gyldig og svært effektivt alternativ. En av metodene er “intracytoplasmatisk sperminjeksjon.” Dette inkluderer å trekke ut sædceller (hvis pasienten har noen) og sette dem inn i partnerens egg.

Resten av symptomene krever spesifikke behandlinger, som forskjellige spesialister vil utføre. For eksempel vil stemningsforstyrrelser kreve psykoterapi, dårlig ytelse vil kreve evaluering av en skolelærer, og gynekomasti kan bli behandlet av en kirurg med fjerning av vev.

Tips og anbefalinger

Når en profesjonell har stilt diagnosen, er det viktig å følge legens instruksjoner angående hormonbehandling eller symptomatisk behandling, om nødvendig.

Psykologisk støtte er viktig, siden problemer forbundet med mobbing, usikkerhet, depresjon eller dystymi kan skade pasienten mer enn de fysiske problemene eller infertiliteten.

Hva du bør huske om Klinefelter syndrom

Klinefelters syndrom er en genetisk tilstand som spesialister kobler til ulike hormonelle og psyko-affektive lidelser. Selv om det ikke finnes noen kur, er det nødvendig å gå til en spesialist, slik at de kan vurdere symptomene. Tidlig diagnose kan hjelpe pasienten til å opprettholde livskvaliteten. Rask behandling kan redusere mange av følgene.

Ulike spesialister kan stille diagnosen, avhengig av alder og kontekst. Normalt er barneleger, familieleger, praktikanter og endokrinologer de vanligste legene som arbeider med denne tilstanden.

Det kan interessere deg ...
Er det sant at cøliaki kan forårsake ufruktbarhet?
Veien til HelseLes det hos Veien til Helse
Er det sant at cøliaki kan forårsake ufruktbarhet?

Cøliaki er en vanlig lidelse i befolkningen generelt. Det som mange ikke er klar over, er at cøliaki kan forårsake ufruktbarhet.



  • Bojesen A, Juul S & Gravholt CH. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2003; 88: 622–626.
  • Bojesen A, Stochholm K, Juul S, and Gravholt CH. Socioeconomic Trajectories Affect Mortality in Klinefelter Syndrome. J Clin Endocrinol Metab 96:2098–2104, 2011.
  • Ji J, Zöller B, Sundquist J, Sundquist K. Risk of solid tumors and hematological malignancy in persons with Turner and Klinefelter syndromes: A national cohort
    study. Int J Cancer 2016; 139: 754-8.
  • López, J. Síndrome de Klinefelter. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2014;5 Suppl(1):85-90.
  • Oates RD. The natural history of endocrine function and spermatogenesis in Klinefelter syndrome: what the data show. Fertility and Sterility 2012;98:266-273.
  • Ramasamy R, Ricci JA, Palermo GD, Gosden LV, Rosenwaks Z, Schlegel PN 2009 Successful fertility treatment for Klinefelter’s syndrome. J Urol 182:1108–1113.