Hva er medfødt hypotyreose?

Medfødt hypotyreose er en kronisk sykdom som starter i svangerskapet og er knyttet til en mangel på skjoldbruskkjertelen.

Vurdert og godkjent av legen Leonardo Biolatto.

Skrevet av Edith Sánchez

Siste oppdatering: 20 april, 2023

Medfødt hypotyreose oppstår når en baby ikke kan produsere normale mengder skjoldbruskkjertelhormon ved fødselen. Noen ganger betyr dette en nedgang i produksjonen av stoffet, og andre ganger er det ingen i det hele tatt.

Ordet medfødt innebærer at tilstanden er tilstede fra fødselsøyeblikket, så babyen er født med mangelfull aktivitet av skjoldbruskkjertelen som kommer fra livmoren. Statistikk indikerer at 1 av 3000 til 4000 barn lider av denne sykdommen.

Medfødt hypotyreose er knyttet til psykisk utviklingshemming som kan forebygges. Dette er fordi skjoldbruskkjertelhormonet spiller en svært viktig rolle i hjernens utvikling hos barn. Derfor bør behandlingen utføres tidlig for å forebygge utviklingshemming.

Om skjoldbruskkjertelen

Skjoldbruskkjertelen er et organ av viktig betydning for utvikling og funksjon av kroppen. Den er plassert i nakken, foran luftrøret. Den skiller ut hormoner for å støtte energimetabolismen til cellene.

Skjoldbruskkjertelen er formet som en sommerfugl og spiller en hormonell rolle. Den har ansvaret for å regulere prosesser som for eksempel kaloriforbrenning. De hyppigste problemene er forstørrelse, som vi kaller struma. Hypertyreose, som er overskuddet i hormonproduksjon, og hypotyreose, som er mangelen på funksjonen.

Ved medfødt eller neonatal hypotyreose, hvis den ikke oppdages og behandles i tide, kan den forårsake irreversible nevrologiske lidelser og vekstproblemer. Det er en tilstand som i de fleste tilfeller vil kreve livslang medisinsk behandling.

Symptomer på medfødt hypotyreose

For å oppsummere symptomene på medfødt hypotyreose har vi utarbeidet denne listen, som vi vil forklare i detalj senere:

• Gulsott
• Forstoppelse
• Svak muskeltonus
• Nummenhet eller sløvhet
• Stemmen endres under gråting
• Ulike bløtvevsødem
• Hoven tunge med væskeretensjon

Et av tegnene som kan varsle om forekomsten av medfødt hypotyreose hos en nyfødt er gulsott, som er den gulaktige fargen som oppstår på huden og slimhinnene. Hvis denne tilstanden er til stede, og spesielt hvis den er langvarig, bør barnelegen konsulteres uten forsinkelse.

Et annet tegn som antyder tilstedeværelsen av sykdommen er et hes eller svakt gråt, som kommer fra trykket som utøves av den forstørrede kjertelen på stemmebåndsområdet. Dette hindrer bevegelsen av luft gjennom området og dermed dannelsen av lyder. Ifølge forskning, selv om barnet senere får behandling, kan barnets tale bli påvirket i fremtiden.

Barn med medfødt hypotyreose er svært søvnige og sløve. De reagerer saktere på stimuli fordi cellulær metabolisme går langsommere. Dette resulterer i dårlig matinntak på grunn av sløvhet og asteni.

Ansiktet til disse små pasientene svulmer ofte, noe som også innebærer utvidelse av tungen, som opptar mer plass i munnhulen. Situasjonen har også innvirkning på matinntak, sammen med fordøyelsesendringer som ofte er forstoppelser.

Muskeltonen er sterkt redusert hos dem. Barneleger gjenkjenner ofte mangelen på reflekser i underekstremitetene og stopper postural utvikling før fylte to år.

Ved fødselen har spedbarn vanligvis ikke klare kliniske tegn på medfødt hypotyreose.

Mulige årsaker til medfødt hypotyreose

Oppsummert kan årsakene til medfødt hypotyreose klassifiseres som følger:

• Mors opprinnelse: Medisiner tatt av mor som påvirket fosterutviklingen eller mangel på jod i mors kosthold under graviditet.
• På grunn av embryologiske utviklingsproblemer: Kjertelen dannes ikke hos babyen eller produserer ikke nok skjoldbruskstimulerende hormoner.
• Autoimmun: Det dukker opp antistoffer som angriper babyens kjertel, allerede i mors livmor. De er vanligvis antistoffer laget av moren selv, selv om det også er mulighet for at de kan være fra fosterets begynnende immunsystem.

Medfødt hypotyreose kan være relatert til sen fødsel. Det er kjent at den mangelfulle utviklingen under svangerskapet, eller fraværet av skjoldbruskkjertelen på grunn av en arvelig defekt, er mulige årsaker.

På samme måte kan plasseringen av kjertelen være unormal, og plasseres på steder som hindrer dens funksjonalitet. Når organet har mangel på produksjon av hormoner, eller hormonene ikke klarer å utføre sin funksjon i det perifere vevet, vil det være symptomer.

Det er studier som viser at forekomsten av denne sykdommen kan komme av bruk av noen medisiner inntatt av moren under graviditeten. En annen forekomstfaktor er mangel på jod i mors kosthold.

I de fleste tilfeller er det ingen arvelig komponent. Derfor innebærer ikke et tilfelle av denne typen i familien, økt risiko for å få barn med denne sykdommen.

Diagnose

På grunn av betydningen av medfødt hypotyreose som en sykdom hos spedbarn, har det blitt arrangert i flere land å gjøre en generell screening for nyfødte. Dette innebærer å se etter endringer i skjoldbruskhormoner hos alle spedbarn i løpet av de første dagene av livet.

Ikke bare skjoldbrusk sykdom screenes for, men også for andre forhold. Det er vanlig at testen i daglig tale kalles et hælstikk, siden det hentes blod fra den nyfødtes hæl for å sendes til laboratoriet.

I Spania, for eksempel, spores følgende sykdommer i en hælstikktest:

• Fenylketonuri
• Cystisk fibrose
• Glutarsyreuri type 1
• Medfødt hypotyreose
• Biotinidase-mangel
• Sigdcelleanemi
• Medium kjede fettsyre acyl CoA dehydrogenase mangel
• Langkjedet fettsyre 3-hydroksyacyl CoA dehydrogenase mangel

Neonatal screening for hypotyreose er et krav i mange land, noe som gjør det til en obligatorisk praksis.

Hælstikkblodprøven tas innen 24 timer etter fødselen for å forbedre kvaliteten på dråpene som skal hentes fra spedbarnet. Resultatene tar vanligvis ikke mer enn 7 dager før de er klare.

Behandlinger for medfødt hypotyreose

I de fleste tilfeller må medfødt hypotyreose behandles hele livet. Sykdormmen har ingen kur i dag og muligheten for å forebygge lidelsen går ikke lenger enn å ta vare på kostholdet og kontrollere medisinene som tas under svangerskapet.

Denne sykdommen behandles ved å erstatte hormonet som ikke produseres av babyens kropp. Babyen får en medisin som erstatter det manglende skjoldbruskkjertelhormonet, som vanligvis er kunstig levotyroksin.

Vanligvis vil legen beordre bruk av medisinen fra de to første ukene av livet. På denne måten oppnås riktig vekst og nevroutvikling. Det er veldig viktig å følge alle legens indikasjoner, siden suksessen og livskvaliteten til barnet avhenger av det.