Hva er sommerfuglhud?

"Sommerfuglhud" er en betegnelse på en gruppe sykdommer som gjør at overhuden blir svak. Oppdag egenskapene til denne tilstanden i denne artikkelen.

Vurdert og godkjent av legen Diego Pereira.

Skrevet av Josberth Johan Benitez Colmenares

Siste oppdatering: 14 desember, 2022

Sommerfuglhud, også kjent som epidermolysis bullosa, er navnet som er gitt til en gruppe sykdommer preget av hudskjørhet. Det er en svært sjelden hudlidelse som bare rammer noen få tusen mennesker over hele verden. I denne artikkelen viser vi deg hva det er, dens typer og hvilke alternativer som finnes for å behandle det.

Ifølge forskere rapporteres det kun om 19 tilfeller per én million innbyggere i USA. Symptomene er svært varierte, så vel som deres utvikling. Det er en av de mest gåtefulle forholdene, selv om dette ikke innebærer en total mangel på kunnskap på vegne av forskere. I den følgende artikkelen vil vi fortelle deg alt du bør vite om sommerfuglhud.

Egenskapene til sommerfuglhud

Som eksperter indikerer, er sommerfuglhud preget av mukokutan skjørhet ledsaget av blemmer som utvikler seg på grunn av skade. Faktisk kan lesjoner oppstå på grunn av tilsynelatende ufarlige handlinger som eksponering for solen i noen minutter, å gni huden med en gjenstand, kløing eller bruk av en selvklebende bandasje.

Avhengig av nivået av vevsseparasjon, skiller forskere mellom tre typer sommerfuglhud: enkel, junksjonal og dystrofisk. La oss kort ta en titt på egenskapene til hver av disse:

• Epidermolysis bullosa simplex: dette er den hyppigste varianten av dem alle. Det påvirker vanligvis bare håndflatene og sålene og påvirker alltid det ytre laget av huden (epidermis). Blemmene er vanligvis milde og etterlater ingen synlige arr når de gror.
• Junksjonal epidermolysis bullosa: Folk som utvikler denne typen sommerfuglhud, gjør det vanligvis fra barndommen av med alvorlige lesjoner. Det påvirker kollagen og laminin i huden på hele kroppen (ledd, hender, føtter, osv.). Det er imidlertid ikke uvanlig at barn med denne varianten utvikler blemmer på stemmebåndene.
• Dystrofisk epidermolysis bullosa: Dette oppstår på grunn av fraværet av et gen som gir en type kollagen som kreves for at huden skal få styrke. Den har to hovedundertyper: Pasinis sykdom og kløende epidermolysis bullosa.

Totalt sett er de fleste tilfeller av sommerfuglhud arvelig, selv om bevis tyder på at det også kan erverves. Bortsett fra dette, øker det å ha en familiehistorie med sykdommen potensielt en persons sjanser for å utvikle den i barndommen eller på et tidspunkt senere i livet.

Symptomene på epidermolysis bullosa

Sommerfuglhud er en veldig heterogen tilstand. Dette er ikke bare fordi det kliniske bildet av de tre typene er forskjellig, men også fordi pasienter med samme variant ikke utvikler det med samme intensitet eller tegn.

Generelt kan vi fremheve følgende symptomer på epidermolysis bullosa:

• Skjør hud som lett sprekker og får blemmer (med lett friksjon med en gjenstand eller til og med ved temperaturendringer, for eksempel)
• Blemmer inne i munnhulen eller halsen
• Misdannelse av negler og tånegler (de er vanligvis tykkere)
• Tykk hud, spesielt på hender og føtter
• Kløe og svie på hudoverflaten
• Atrofisk arrdannelse etter at blemmene har forsvunnet
• Blemmer i hodebunnen
• Svelgeproblemer (dysfagi) som kan utvikle seg til underernæring på grunn av å nekte å spise mat
• Tilbakevendende infeksjoner på grunn av blemmer

Dette er de generelle symptomene på sommerfuglhud, men selvfølgelig kan mange flere utvikle seg. For eksempel kan forstoppelse, leddsmerter, misdannelser av fingre og tær (de kan komme sammen med arrdannelse), sepsis og så videre også være en del av denne sjeldne tilstanden.

Diagnostisering av sommerfuglhud

Sommerfuglhud er en svært sjelden sykdom, og milde tilfeller kan ofte lett forveksles med andre typer hudsykdommer. I alle fall er standardprosedyren for diagnosen å utføre en hudbiopsi for immunfluorescerende kartlegging.

Dette er en prosedyre hvor en hudprøve fjernes fra det berørte området for en spesiell undersøkelse slik at de forskjellige hudlagene kan studeres. Denne typen biopsi gjør det også mulig å identifisere proteinene som er involvert i lagene som blir analysert.

Hvis tilstanden mistenkes å være arvelig, vil spesialisten også utføre genetisk testing.

Behandling for epidermolyse bullosa

Det finnes foreløpig ingen kur for sommerfuglhud. Imidlertid er et par alternativer tilgjengelige for å gjøre tilstanden mye mer tålelig for de som har den. I prinsippet avhenger alt av alvorlighetsgraden den har utviklet seg med og den langsiktige prognosen.

For eksempel kan små endringer i en persons daglige vaner som å bruke løsere klær, endre kostholdet eller være forsiktig med husarbeid være nok i milde tilfeller. Medisinering anbefales kun for moderate til alvorlige tilfeller, spesielt når det er nødvendig for å behandle sår som kan utvikle seg til infeksjoner og smerte.

Forskere undersøker alternative behandlingsalternativer for fremtiden, som proteinerstatningsterapi og benmargstransplantasjon. Noen pasienter trenger kirurgi for å utvide spiserøret, gjenopprette mobilitet, få hudtransplantasjoner og til og med intervensjon med ernæringsrør. De må også lære å lege og kle sår riktig.

Selv om alternativene er begrenset for øyeblikket, håper forskerne at det vil finnes behandlingsalternativer som vil redusere symptomene og utviklingen av sykdommen i løpet av et par tiår. I mellomtiden anbefales det foreløpig å søke medisinsk hjelp hvis du merker noen symptomer, slik at du kan få passende medisinsk behandling avhengig av intensiteten og varianten du har.