Kjenner du til det genetiske grunnlaget for kreft?

Vitenskapelige fremskritt i kunnskapen om kreftens genetiske opprinnelse vil trolig føre til utvikling av nye behandlinger og metoder for tidlig påvisning. I tillegg til denne informasjonen er helseopplæring og psykologisk støtte nødvendig.

Det er viktig å kjenne til det genetiske grunnlaget for kreft, selv om denne sykdommen også avhenger av mange andre faktorer, inkludert miljø-, helse- og livsstilsfaktorer.

Vitenskapelige fremskritt i kunnskapen om det genetiske grunnlaget for kreft vil trolig føre til utvikling av nye behandlinger og metoder for tidlig påvisning. Dette vil gjøre det lettere å tilpasse behandlinger til sykdommen.

Utviklingen av genetiske analysemetoder og undersøkelser har gitt eksperter nøklene som lar dem vite nøyaktig hvilke gener som er relatert til risikoen for å lide av en bestemt type kreft. Den mest bemerkelsesverdige oppdagelsen har vært BRCA1-/BRCA2-genet assosiert med arvelig brystkreft.

Hvordan utvikler kreft seg?

Settet med sykdommer assosiert med kreft har en felles opprinnelse, der forskjellige endringer i cellereparasjonsmekanismer spiller en rolle. Forekomsten og oppbyggingen av mange forskjellige genetiske endringer kan tilrettelegge for utviklingen av kreftceller. Disse ondartede cellene påvirker cellesykluskontroll, noe som letter forekomsten av kreft.

Genetisk informasjon oppnås ved analyse av biologiske DNA-prøver. En endring i DNA-sekvensen til et bestemt gen betyr ikke nødvendigvis at du vil utvikle kreft.

Du kan ta en genetisk test når som helst i livet ditt, og deretter sammenligne resultatene med andre slektninger. Dette lar deg også vurdere risikoen for å lide av en bestemt type kreft.

Hva kjennetegner arvelig kreft?

I dag har eksperter gjort fremgang med screeningprogrammer for tarm- og brystkreft. Imidlertid er det ikke nok å ha disse screeningprogrammene. Dette er fordi det også er nødvendig å gjøre folk oppmerksomme på forebyggende tiltak.

For å vurdere karakteristikkene til arvelig kreft riktig tar eksperter vanligvis hensyn til visse variabler som er relatert til pasienten selv eller deres familiemedlemmer. Hvis noen av disse variablene vises hos personen som ble testet, kan legen tro at kreften de lider av er genetisk.

Pasientrelaterte variabler

• Tilstedeværelsen av flere hovedtumorer i samme organ eller forskjellige organer
• Bilaterale primære svulster
• Å få en diagnose når man er yngre enn vanlig alder
• Til slutt er svulster relatert til medfødte eller fødselsskader eller en arvelig forløperlesjon

Variabler knyttet til pasientens familie

• To eller flere førstegradsslektninger med sjeldne svulster.
• En førstegradsslektning med samme svulst eller en beslektet svulst
• To eller flere førstegradsslektninger med svulster i samme område
• Tre eller flere slektninger i to generasjoner med svulster i samme område
• To eller flere førstegradsslektninger med svulster assosiert med et kjent familiekreft-syndrom

Hva er genetisk rådgivning?

Målet med genetisk rådgivning er å gi både pasienter og deres pårørende relevant informasjon om resultatene av den genetiske undersøkelsen.

Prosessen består av følgende faser:

1. For det første undersøkelse av både pasientens og deres pårørendes sykehistorie
2. Innsamling og analyse av genetisk informasjon
3. Deretter rapporterers resultatene til pasienten
4. Helseinformasjon til pasienten
5. Beslutningsstøtte, om nødvendig
6. Til slutt må legen inkludere en oppfølging

Å få utført en genetisk undersøkelse gir deg muligheten til å ta konkrete tiltak for å forbedre helsen din og forhindre sykdom. En annen stor fordel med en genetisk undersøkelse er at den tillater diagnostisering av kreft i de tidligste stadiene, og dermed øker sjansene for å bli kurert.

Analyse av det genetiske grunnlaget for kreft

De genetiske analysene av kreft begynte med analyser av familier med høy risiko for denne sykdommen. Generelt var det mange krefttilfeller i disse familiene. Dette er grunnen til at eksperter begynte å studere genene som kan være relatert til sykdommen.

Eksperter tar faktorer som totalt antall familiemedlemmer, antall medlemmer som ga en DNA-prøve, sykdomsalderen eller antall tilfeller i familien i denne analysen. En annen type genetisk analyse som eksperter kan gjøre er en genome-wide association study (GWAS).

Konklusjon vedrørende det genetiske grunnlaget for kreft

Mennesker som arver en bestemt variant i sitt DNA, har en genetisk disposisjon for å utvikle en bestemt type kreft. I dag er det mulig å oppdage disse variantene før kreft utvikler seg.

Kort sagt, det vitenskapelige ansvaret for å være i stand til å identifisere risikoen for kreft krever menneskelig engasjement i tillegg til å følge prosessen til de som bestemmer seg for å gjennomgå genetisk rådgivning.