PCAWG-studien: Å oppdage tumorer før de dukker opp

01 juli, 2020
Nature-journalen har publisert utviklingene i PCAWG-studien. Forskere har rapportert at det er mulig å oppdage genetiske mutasjoner som kan føre til kreft før det dukker opp. I denne artikkelen snakker vi mer om dette.

Kreft er et vanlig problem over hele verden. Omtrent en tredjedel av befolkningen vil lide av en ondartet svulst på et eller annet tidspunkt i livet. Det er en stor årsak til dødelighet, og PCAWG-studien (Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes) prøver å sette en stopper for det.

Det er forskjellige årsaker til at kreft utvikler seg hos mennesker. Vi vil forklare dem senere, men det er interessant å tenke på at kompleksiteten i menneskets natur på en måte er noe som ender opp med mutasjon og cellefeil.

Noen filosofer og forskere mener at det ligger i vårt DNA å danne genetiske mutasjoner som fører til kreft. De forventer også at det vil skje fordi kroppene og DNAet vårt er så intrikat detaljerte.

I tråd med dette har det vitenskapelige samfunnet studert genetiske årsaker til kreft, noe som inkluderer PCAWG-studiene og Nature-artikkelen.

Nature har tidligere publisert artikler om dette emnet, sammen med mer enn tjue artikler utgitt samtidig. Studiegruppen rapporterte at de analyserte mer enn 2.500 mennesker med nesten 40 forskjellige svulster.

Forskere fra forskjellige land ble med i PCAWG-studien av Human Genome Project (HGP). Totalt jobbet 1.300 fagpersoner med 13 superdatamaskiner for å behandle dataene.

Årsaken til at kreft eksisterer

Vi vet at kreft er multifaktorielt. Med andre ord, bortsett fra ved noen få tilfeller, kan vi ikke påpeke én enkelt faktor som forårsaker ondartede svulster. PCAWG-studien hadde denne forutsetningen og ønsket å sekvensere gener som kunne utvikle seg til svulster.

Forskere prøvde å finne ut hvordan DNA endret seg for å kulminere i den ukontrollerte prosessen med unormal cellevekst og multipliseringen som kreft forårsaker.

Genetiske mutasjoner kan tilskrives nesten hundre forskjellige faktorer. Blant disse finner vi:

  • Livsstil: tobakk, alkohol og ubalanserte kosthold er faktorer som vi kan endre på som er kjent for deres bidrag til kreft. Her er røyking en av verstingene.
  • Alder: aldring forhindrer celler i å unngå kreft, noe som forårsaker ukontrollert cellemultiplisering.
  • Arvelighet: mennesker kan overføre genetiske mutasjoner. Foreldre kan gi det til barna sine.
  • Uflaks: DNA kan mutere seg fra ukjent opprinnelse. Denne typen mutasjoner skylder vi foreløpig på sjanser for, men den vitenskapelige sannheten er at vi ikke vet. Det er problematisk at nesten 60 % av svulstene har å gjøre med sjanse.
En person klipper DNA

Ikke gå glipp av: 8 grunner til at du bør slutte å røyke med det samme

The human genome project

PCAWG-studien er en del av The human genome project som begynte i 1990. Det ble startet av det internasjonale vitenskapelige samfunnet for å avdekke mysteriene bak menneske-DNA.

The human genome project skulle avsluttes i 2005, men ble avsluttet to år tidligere. I 2003 informerte de verden om at de hadde kodet hele den genetiske informasjonen om mennesker.

Takket være denne sekvenseringen var det mulig å gå videre i PCAWG-studien.

Ved å vite alt om menneskelig DNA, kan vi nå undersøke hvilke deler som blir endret ved hver sykdom, inkludert kreft.

Ulike enheter og land finansierte begge prosjektene, men dette hindret ikke mangel på midler.

Mange mindre undersøkelser som ble avledet fra de større, finner ikke tilstrekkelig finansiering til å fortsette.

Vi har til og med funnet økonomiske problemer i de siste publikasjonene som vi er klar over. De samme forskerne har uttalt at de ikke ble belønnet for å ha gjort ekstraarbeid, og at de ikke vet hvor pengene vil komme fra i fremtiden.

Utover disse problemene var imidlertid The human genome project et skritt fremover for:

  • Å vite alt om DNAet vårt
  • Lagring og deling av informasjon blant forskere
  • Å forbedre teknikker for å analysere genetisk informasjon i medisin
  • Å diskutere legaliteten til denne kunnskapen
En lege ser på DNA
PCAWG-studien er en del av The human genome project.

Vi anbefaler: Kjøtt og kreft: Hva WHO har kommet fram til

Fordelene med PCAWG-studien

De involverte forskerne vet at dette fremskrittet er viktig, men det endrer ikke måten kreft behandles på på et øyeblikk. Fordelene med PCAWG-studien vil være langsiktig. Det ville i hvert fall ikke være mulig å fortsette uten disse publikasjonene.

Genetisk informasjon vil la oss skreddersy behandlinger til hver person. Vi vil gå inn i en epoke med individualisert onkologisk terapi, med medisiner tilpasset pasienten.

Det ville også være mulig å oppdage kreft tidlig, kanskje ved hjelp av flytende biopsier/væskebiopsier.

Dette betyr at hvis celler som begynner å mutere seg slipper ut endret DNA i blodomløpet, vil vi ha teknikkene for å finne det.

Som alltid vil det dukke opp både juridiske og etiske spørsmål. Kan helseforsikringsselskaper nekte å hjelpe noen som er kjent for å være en bærer av en kreftmutasjon?

Alt i alt må vi fremdeles gjøre mer, men vi har allerede tatt store skritt fremover. Vi er kanskje nærmere å bekjempe kreft som likeverdige, og hvem vet, kanskje vi til og med kan bekjempe den før den slår til.

  • Weinstein, John N., et al. “The cancer genome atlas pan-cancer analysis project.” Nature genetics 45.10 (2013): 1113.
  • Aran, Dvir, Marina Sirota, and Atul J. Butte. “Systematic pan-cancer analysis of tumour purity.” Nature communications 6 (2015): 8971.
  • Gatto, Francesco, Raphael Ferreira, and Jens Nielsen. “Pan-cancer analysis of the metabolic reaction network.” Metabolic engineering 57 (2020): 51-62.
  • Nguyen, Luan, et al. “Pan-cancer landscape of homologous recombination deficiency.” bioRxiv (2020).