Lær alt om Sjeldendagen, en dag for sjeldne diagnoser

Folk snakker ikke mye om sjeldne sykdommer, siden de rammer små befolkninger. Derfor betaler de berørte konsekvensene av mangelen på helsekapital. Sjeldendagen søker å øke bevisstheten.

Å være syk er en vanskelig situasjon som gir stor usikkerhet. Imidlertid er det mye verre å lide av en sykdom som eksperter ikke vet noe om og som helsesystemet ikke er forberedt på å ta tak i. På grunn av denne uheldige situasjonen ble Sjeldendagen opprettet for å øke bevisstheten.

Den feires den siste dagen i februar som en måte å få de som lider av sjeldne sykdommer til å føle seg mindre isolerte. Det er også en måte å fremme medisinske fremskritt innen sjeldne sykdommer.

Ifølge data fra Verdens helseorganisasjon (WHO) kan en av 15 mennesker over hele verden lide av en sjelden sykdom. Dette tilsvarer omtrent 400 millioner mennesker over hele verden, hvorav 30 millioner bor i Europa og 25 millioner i USA.

I denne artikkelen vil vi avklare hva en sjelden sykdom er, dele noen historiske fakta om dem og fortelle deg hvordan du kan hjelpe en diagnostisert person, blant annet informasjon.

Hva er en sjelden sykdom?

En sjelden sykdom rammer en liten del av befolkningen. Med andre ord anses en sykdom sjelden når den rammer færre enn fem av 10.000 mennesker. Det kan være så mange som 7000 sjeldne sykdommer. Nedenfor vil vi fortelle deg om de sjeldneste.

Ebstein anomali

Ebstein-anomali er en medfødt hjertefeil. Tricuspidventilen er i feil posisjon. Ventilens klaffer har også feil form. Dette kan føre til forstørret hjerte, hjertesvikt eller blodlekkasje gjennom ventilen.

Möbius’ syndrom

Möbius’ syndrom er en sjelden og medfødt nevrologisk lidelse som forårsaker lammelse i ansiktet. Det forårsaker også begrenset lukking av ett eller begge øyne, svelgeproblemer og problemer med uttalelse, blant andre. Svakhet eller lammelse av 6. (øyne) og 7. (ansikt) nerver fører til det.

Chediak-Higashi-syndrom (CHS)

Chediak-Higashi-syndrom (CHS) er forårsaket av en mutasjon av et lysosomalt trafficking-regulatorprotein. Dette påvirker kroppens forsvar, da de ikke klarer å oppfylle funksjonen til å bekjempe eksterne agenter som angriper kroppen.

Dermed begrenser den den fagocytiske funksjonen, som består av selektiv eliminering av skadede celler eller mikrober. Dette fører til problemer som anemi, tilbakevendende infeksjoner og forstørret lever.

Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Dette er en sjelden autosomal recessiv lidelse som påvirker forskjellige områder av kroppen. Fedme, reproduksjonsorganfeil, mental retardasjon, polydactyli og hjertefeil kan forekomme, blant andre.

Hermansky-Pudlak-syndrom

Det er en sjelden arvelig multisystemisk lidelse som forårsaker åtte separate lidelser. Noen av disse lidelsene er okulokutan albinisme, lungefibrose, nyresykdom og blødningsforstyrrelser.

Nedenfor deler vi en liste over andre sjeldne sykdommer med litt høyere forekomst i befolkningen:

• Elefantiasis
• Myasthenia gravis
• Progeria eller Hutchinson-Gilford syndrom
• Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
• Goodpastures syndrom (GPS)
• Tarlov cyster

Historiske fakta om Sjeldendagen

Sjeldendagen feires den siste dagen i februar av en veldig spesifikk grunn. Dette er fordi det er en “sjelden” dato som bare skjer hvert fjerde år. Dermed finner den sted den siste dagen i februar, en måned er kjent for å ha et “sjeldent” antall dager å ta til orde for disse pasientene.

Den ble feiret første gang i 2008, og slagordet det året var “En sjelden dag for veldig spesielle mennesker”. Slagordet for 2020 var “Sjelden er mange. Sjelden er sterkt. Sjelden er stolt!”

Denne markeringen ble en realitet fordi pårørende til de berørte kjempet for å gi dem en stemme og destigmatisere disse sykdommene for å forbedre behandlingsmulighetene.

Europeiske samfunn som European Organization for Rare Diseases (EURORDIS) og den spanske føderasjonen for sjeldne sykdommer (FEDER) sluttet seg til saken. Det har gradvis blitt et verdensfenomen. Faktisk er National Organization for Rare Disorders (NORD), den ledende organisasjonen for beslutningspåvirkningen for pasienter, den offisielle amerikanske sponsoren til Sjeldendagen.

Hvordan hjelpe en person som har blitt diagnostisert med en sjelden sykdom

Det å bli diagnostisert med en sjelden sykdom er en kompleks situasjon å ta inn. Det gir usikkerhet, frykt, depresjon og angst. Derfor anbefaler eksperter følgende pleie og oppmerksomhet for å hjelpe pasienten med å takle:

• Å forstå sykdommen. Selv om sykdommen er sjelden, kan det hjelpe å forstå hva den består av og hvordan den utvikler seg.
• Å ta konsekvente avgjørelser. Ikke ta impulsive avgjørelser angående behandlingsplanen som må følges eller mens du analyserer alle tilgjengelige alternativer. Det er best å ta avgjørelser når du er rolig og samlet.
• Å ikke forsømme følelsesmessig helse. Hjelp pasienten med å uttrykke sine følelser, tviler og redsler, da dette vil forbedre deres mentale helse.
• Å ty til profesjonell psykologisk støtte. Det er sannsynlig for en pasient som lider av en sjelden sykdom å til slutt å lide av en psykisk lidelse. Derfor er det en flott måte å unngå psykopatologiske lidelser å få psykologisk hjelp til dem.

Hvordan du kan støtte Sjeldendagen

Du kan støtte Sjeldendagen ved å lage små gester og til og med organisere innsamlinger. Her er noen interessante ideer du kan vurdere:

• Legg ut et bilde av den offisielle logoen på sosiale medier for å forbedre synligheten til Sjeldendagen.
• Kommenter på sosiale medier ved hjelp av hashtaggen #RareDiseaseDay.
• Publiser statistikk slik at folk blir klar over hvor mye dette problemet påvirker disse pasientene.
• Organiser en innsamling. Pengene kan brukes til å undersøke behandlinger for sjeldne sykdommer.
• Snakk om noen du kjenner som lider av en sjelden sykdom for å øke bevisstheten.

Hva du bør huske om Sjeldendagen

Å delta på Sjeldendagen vil bidra til å oppmuntre forskere til å søke avanserte behandlinger for disse tilstandene.

Selv om den feires den siste dagen i februar, er hvilken som helst dag i året et godt tidspunkt til å utføre aktiviteter til fordel for disse pasientene. Inkludering er løsningen, og det ligger i våre hender.

Vi er sterkere sammen!