Retinoblastom: symptomer, årsaker og behandling

Retinoblastom er en type kreft som påvirker øyet. Det er assosiert med en genmutasjon, og opp mot 40% av tilfellene er arvelige.

Skrevet og verifisert av legen Jael Garrido Dominguez.

Siste oppdatering: 09 august, 2022

Retinoblastom er en sykdom som påvirker øyet, og det oppstår vanligvis i en ung alder. Faktisk er det den vanligste typen øyekreft i barndommen.

Nå for tiden representerer det 3% av alle kreftformer hos barn, med en forekomst på 1 tilfelle per 15.000-18.000 fødsler. Disse tallene betyr at det er omtrent 5000 nye tilfeller over hele verden hvert år.

I gjennomsnitt setter man diagnosen når barnet er rundt 18 måneder gammelt. I tillegg oppdages nesten 90% av alle tilfellene i løpet av de første 5 leveårene, og det påvirker jenter og gutter likt.

Selv om opprinnelsen er godt kjent, er overlevelsesraten mellom 86-92% over hele verden og 70% i utviklingsland. Hva er symptomene? Hvilke behandlinger er tilgjengelige? Vi skal gi deg svarene nedenfor.

Årsaker til retinoblastom

Retinoblastom er en onkologisk sykdom assosiert med mutasjonen av et gen. Faktisk kalles det Rb-gen. Når vi snakker om dette genet snakker vi om mutasjonen av kromosom 13.

For eksempel er en funksjon av kromosom 13 undertrykkelsen av komplekse mekanismer i det retina-cellulære systemet, gjennom RB1-genet. Hvis begge loci av genet i kromosom 13 er påvirket vil det forårsake retinoblastom.

Det er en familiehistorie av sykdommen i mindre enn 10% av tilfellene. Omtrent 30-40% av tilfellene er imidlertid arvelige.

Symptomer

Leukocori er det vanligste symptomet, og det er ofte det første som oppstår. Leukocori er utseendet av en hvit refleks til belysning av netthinnen. Dette skyldes en tumor som blokkerer den røde refleksen i netthinnen.

Andre tegn på retinoblastom er:

• Mysing
• Svekket syn
• Røde øyne
• Øyesmerter
• Eksoftalmus

Diagnose

Selv om øyeleger vanligvis diagnostiserer denne tilstanden, er det også noen andre tester. Noen av disse kan være:

• DNA-analyse. Vanligvis finner og dokumenterer disse testene arvelige variabler av denne sykdommen, både i familien og barnet.
• Sonografi av øyet
• Tomografi
• MR-scan

Hver av disse testene vil hjelpe legen med å skille mellom denne sykdommen og falskt retinoblastom. Faktisk er dette en gruppe svulster som simulerer symptomene og kjennetegnene på denne sykdommen, og folk har ofte vanskeligheter med å skille mellom dem.

Behandling av retinoblastom

Behandling av retinoblastom sikter mot å oppnå tre hovedmål:

• Å redde livet til barnet som lider av det
• Å beskytte det berørte øyeeplet
• Å oppnå optimalt syn

I de fleste tilfeller er behandlingen individualisert for hver pasient. De tar også hensyn til kompleksiteten av situasjonen. De vanligste behandlingsformene for retinoblastom er:

Ekstern strålebehandling

I denne typen behandling kontrollerer legen vanligvis svulsten lokalt, og det gir vanligvis ikke varige effekter på netthinnen. Dødelighetsraten ved denne behandlingen er imidlertid relativt høy. Det kan også gjøre at beina i ansiktet slutter å vokse.

Radioaktive isotoper

Under denne behandlingen plasserer legen radioaktive plater på øyet. Denne typen behandling bidrar til å minimere eksponeringen av sunt vev for stråling. De kan imidlertid bare bruke dette for spesifikke deler av svulsten.

Kjemoterapi

Denne behandlingen er vanligvis reservert for de mest kompliserte og avanserte tilfellene av retinoblastom. Legen kan også kombinere det med strålebehandling for å gjøre svulsten mindre.

Noen siste tanker om retinoblastom

Retinoblastom er en onkologisk sykdom som hovedsakelig rammer barn under 5 år. Det skyldes en genetisk mutasjon, noe som skjer i omtrent 30% av tilfellene. Det vanligste symptomet er leukocori, som er når du ser en hvit refleksjon når netthinnen utsettes for lys.

Til slutt finnes det forskjellige behandlinger, der hver av dem har forskjellige fordeler og ulemper. Alle behandlingene bidrar til å bevare livet, øyet og synet.