De forskjellige typene hemofili

Forskere skiller mellom disse 3 typene hemofili: A, B og C. Gå inn og oppdag deres egenskaper og hvordan disse typene er forskjellige.

Vurdert og godkjent av legen Diego Pereira.

Skrevet av Josberth Johan Benitez Colmenares

Siste oppdatering: 30 desember, 2022

Hemofili er en arvelig blødningsforstyrrelse der blod har mistet sin evne til å koagulere. Det er vanligvis klassifisert etter alvorlighetsgraden, og pasienter kan ha mild, moderat eller alvorlig hemofili. Vi kan også skille mellom flere typer hemofili, som bestemmes ut fra de særegenheter som forhindrer koagulering.

Som National Hemophilia Foundation minner oss om, kan blødning hos diagnostiserte pasienter være både ekstern og intern. Lidelsen har ingen kur, men det finnes behandlinger basert på injeksjoner for å stoppe eller redusere sjansene for blødning. La oss se på typene hemofili for å lære mer om tilstanden.

Hovedtyper av hemofili

Forskere tror at det for tiden er rundt 400 000 mennesker over hele verden som lider av hemofili. Ikke alle har samme intensitet når det gjelder blødningsepisoder, så vel som den etiologiske varianten. Faktisk er det flere typer hemofili.

De fleste leger støtter eksistensen av 3 typer hemofili: A, B og C. I de følgende linjene beskriver vi egenskapene til disse typene.

Hemofili A

Hemofili A er en blødningsforstyrrelse forårsaket av fravær av koagulasjonsfaktor VIII. Det er mer vanlig hos menn enn hos kvinner og utgjør omtrent 85 % av hemofile tilfeller. Med andre ord er hemofili A den vanligste typen av denne blødningsforstyrrelsen.

Generelt utvikler denne varianten seg på grunn av et defekt X-koblet gen. Pasienter arver dette genet som direkte påvirker blodkoaguleringen. Siden kvinner har to X-kromosomer, kan det andre erstatte mangelen på det første. Hannene har bare ett, så dette forklarer hvorfor det er mer vanlig hos menn.

Det er to muligheter: Kroppen kan produsere for lite av proteinet som er ansvarlig for koagulering eller ikke produsere det i det hele tatt. Mellom 50 % og 60 % av pasientene med denne varianten utvikler en alvorlig tilstand, slik at de trenger kontinuerlig behandling gjennom hele livet.

Hemofili B

I dette tilfellet har pasienter en mangel i produksjonen av faktor IX-protein. Kroppen deres kan produsere for lite av dette proteinet eller ikke produsere noe i det hele tatt. Avhengig av dette vil du bli diagnostisert med en mild, moderat eller alvorlig form av tilstanden.

Det er viktig å merke seg at verken ved hemofili A, eller ved hemofili B, eller ved andre typer hemofili, blør pasienter med forskjellige hastigheter. De blør i samme takt som de andre, bare over lengre tid. Koagulasjonsfaktor IX er lokalisert på X-kromosomet, så det er mer sannsynlig at menn utvikler det, som forklart ovenfor.

Det er en sjelden tilstand, men ikke farligere enn hemofili A. Faktisk, ifølge forskere, har pasienter vanligvis en bedre langtidsprognose. Denne varianten blir noen ganger referert til som julesykdom.

Hemofili C

Som Stanford Health Care påpeker, skiller noen forskere en tredje type hemofili kalt hemofili C. Det er også kjent som Rosenthal-syndrom, og forskere refererer til det når de beskriver mangelen i produksjonen av faktor XI.

Blant typene hemofili er det den minst vanlige, og generelt er tilfellene vanligvis svært milde. Den skiller seg fra de andre ved at den ikke forårsaker blødninger i ledd eller muskler. Det påvirker menn og kvinner likt, spesielt de av Ashkenazi-jødiske bakgrunn (prevalensen der er rundt 8%).

Å være klar over typene hemofili er en måte å øke bevisstheten om sykdommen på. Det er en uhelbredelig tilstand som krever engasjement fra pasienter for å redusere komplikasjoner i løpet av livet. Alle bør overvåkes av en spesialist og kjenne til handlingsplanen i tilfeller av kutt eller indre blødninger.