Fragilt X-syndrom: Symptomer og behandlinger
Fragilt X-syndrom er en arvelig genetisk sykdom som påvirker intellektuell kapasitet. Det er derfor en sykdom som gir utfordringer for både den som lider av den, og deres familie.
Dette syndromet er den vanligste formen for arvelig intellektuell funksjonshemming. Én av fire tusen menn og én av seks tusen kvinner lider av det. Forskjellen mellom menn og kvinner blir forklart delvis av genene til hvert kjønn. Mens kvinner har to x-kromosomer, har menn kun ett, ettersom det andre kromosomet er y. På grunn av dette kan endringer kanskje ikke skape åpenbare symptomer hos kvinner.
Derfor er det viktig å være oppmerksom på at om det påvirkede genet er et av x-kromosomene til en kvinne, kan det andre kromosomet kompensere for denne mangelen fordi det inneholder det samme genet. Dermed har kvinner mildere tegn på sykdommen eller kan være kun bærere av den uten at den manifesterer seg.
Det påvirkede genet i fragilt x-syndrom er FMR1. Ettersom det er skadet, produserer det ikke FMRP riktig eller kan til og med ikke produsere det i det hele tatt. Dermed manifesterer følgende symptomer seg:
- Intellektuell funksjonshemming.
- Aggresjon eller forstyrrelser i forbindelse med sosiale forhold.
- Språkproblemer.
Fragilt x-syndrom har ingen kur. Når det imidlertid blir diagnostisert, kan det bli behandlet med rehabilitering. Likevel kan ikke problemet bli fullstendig reversert.
Symptomer på fragilt x-syndrom
Fragilt x-syndrom forårsaker en rekke symptomer. Hovedproblemet ligger i den intellektuelle kapasiteten, men etterfølges også av andre tegn. Noen av de karakteristiske symptomene er:
- Lærevansker. Alt i alt kan intellektuell svikt være mild eller alvorlig. Noen ganger blir det etterfulgt av hyperaktivitet og manglende oppmerksomhet, noe som kan påvirke barns skolegang i stor grad. På samme måte kan det føre til endringer i språk.
- Forsinket taleevne. Dette er spesielt vanlig blant menn, men har veldig lav forekomst blant kvinner. Pasienter stammer ofte eller uttaler ord uten å si dem fullstendig. Eksperter forventer at de utvikler språk mye senere sammenlignet med barn på samme alder. Fullstendig stumhet oppstår ikke ofte, men det finnes pasienter som aldri utvikler språk i det hele tatt.
- Fysiske endringer. Noen babyer manifesterer ikke noen fysiske trekk som kan gjøre at legene mistenker fragilt x-syndrom. Ettersom tiden går og ungdomstiden kommer, er imidlertid forstørrede ører, en fremtredende panne og flate føtter fysiske tegn som vanligvis blir synlige.
- Forstyrrelser i sosiale tilpasninger. Barn med fragilt x-syndrom kan være engstelige, unngå øyekontakt og til og med være aggressive. Sjenerthet er vanligvis noe som nevnes blant jenter.
- Hypersensitivitet. Selv om det sensoriske aspektet ikke er det synligste, kan pasienter ha fotofobi eller overdrevne reaksjoner på høye lyder.
Les videre: Hvem er mest sårbare for COVID-19?
Ufullstendige former for fragilt x-syndrom
Fragilt x-syndrom manifesterer seg ikke alltid fullstendig. Dersom endringen i FMR1-genet er mildt eller oppstår hos kvinner som kan kompensere med sitt andre x-kromosom, kan forskjellige former manifestere seg. Dermed er to alternativer til de vanlige manifestasjonene:
- For det første har man fragilt x-assosiert eggstokksvikt. Akronymet for dette symptomet er FXPOI. Kvinner som lider av det, er ofte infertile og havner i overgangsalderen tidlig. De kan til og med slutte med å menstruere før de har fylt 40. På den andre siden, dersom kvinnen ikke er infertil og blir gravid, har barna hennes en høyere risiko for å arve syndromet.
- Deretter har vi fragilt x-assosiert skjelving- eller ateksisyndrom. Akronymet for dette syndromet er FXTAS. Her er den største forstyrrelsen i nervesystemet. Pasienter pleier å riste brått, har vanskeligheter med å gå og lider av ubalanse. Alt i alt er det også en assosiasjon med humørlidelser.
Finn ut mer her: Hva er genmutasjoner?
Behandling
Uheldigvis har ikke dette syndromet noen kur. Det er en genetisk sykdom som ikke kan bli fikset når embryoet først lider av det. På samme måte kan det ikke reverseres i løpet av utviklingen til det påvirkede barnet.
Rehabiliterende behandlinger kan imidlertid hjelpe pasienten med å takle lidelsen. De hjelper barn med å korrigere taleevnen og inkludere dem i utdanningssystemet. Deretter kan atferdsproblemer bli adressert sammen med psykologer for å forbedre deres sosiale forhold.
Disse barna er ideelle kandidater for innblanding i tidlig barndom. I tillegg kan man si at det er nødvendig. I det minste frem til treårsalderen, burde disse barna få ekstra hjelp av profesjonelle med beviste teknikker.
Mange assosiasjoner og pasienter med fragilt x-syndrom jobber hardt for å øke bevisstheten rundt sykdommen og søker alternativer. Du kan lese mer om sykdommen og ta et stort første steg i å gjøre verden til et mer vennlig steg: Ikke diskriminer mennesker som lider av det.
Alle siterte kilder ble grundig gjennomgått av teamet vårt for å sikre deres kvalitet, pålitelighet, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikkelen ble betraktet som pålitelig og av akademisk eller vitenskapelig nøyaktighet.
- Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
- Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. “Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.” Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
- López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. “Síndrome X frágil.” Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.
