Hva er genmutasjoner?
Genmutasjoner er endringer som forekommer i en persons genotype. En genotype er en persons genetiske informasjon, som ligger i hver persons DNA, eller deoksyribonukleinsyre. DNA inneholder en persons arvemateriale.
Når DNAet muteres, syntetiserer forskjellige proteiner, noe som endrer den opprinnelige fenotypen. Fenotypen er en persons sett med synlige egenskaper som et resultat av samspillet mellom deres genotype og miljøet. Dessuten er denne nye fenotypen vanligvis mindre fordelaktig enn originalen. Dette er imidlertid ikke alltid tilfelle.
Vi sier at dette ikke alltid er tilfelle fordi, selv om mange sykdommer utvikler seg på grunn av en genmutasjon, har biologisk evolusjon vært mulig på grunn av genmutasjoner. Mutasjoner fikk levende vesener til å tilpasse seg omgivelsene, nye arter dukket opp, og hjalp til med å forsikre at enkelte ikke dør ut.
Det finnes også nøytrale mutasjoner. En nøytral genetisk mutasjon hverken skader eller fordeler et individ.
Gjennom denne artikkelen vil vi snakke om de forskjellige typene genmutasjoner, og noen av sykdommene som er forbundet med dem.
Hvor kan genmutasjoner oppstå?
Genmutasjoner kan oppstå på forskjellige nivåer:
- Genetiske mutasjoner er endringene som skjer på molekylært nivå, spesielt i DNA-molekylet. Derfor påvirker de en eller flere nitrogenholdige baser, som er enhetene som utgjør DNA-tråder.
- Genomiske, numeriske eller karyotypiske mutasjoner oppstår på genomisk nivå. Med andre ord, de skjer når det er et ekstra eller manglende kromosom. Hver person har 46 par kromosomer. Dermed har personer med forskjellige tall en mutasjon av denne typen.
- Kromosom- eller strukturmutasjoner forekommer på kromosomnivå.
Typer genmutasjoner
Som vi nevnte ovenfor, påvirker genmutasjoner den kjemiske sammensetningen av et gen. Med andre ord forekommer en endring i nukleotidsekvensen til DNAet som utgjør det genet. Disse mutasjonene er forskjellige, avhengig av mekanismen som forårsaket dem.
Det finnes fire typer genetiske mutasjoner, avhengig av hvilken endring de produserer i DNA-kjedene. Kjedene er proteiner som, i likhet med små murstein, inneholder DNA fra levende vesener. Deres organisering og posisjon i DNAet avhenger av kroppsfunksjonen som helhet.
1. Punktmutasjon
Dette er utvekslingen av en nitrogenholdig base mot en annen. Det oppstår under dupliseringsprosessen når mekanismene svikter, og legger en feil base på DNA-strengen.
Punktmutasjoner er vanligvis ikke skadelige, med mindre det dannes et kodon, eller en aminosyre fra det aktive sentrum av proteinet påvirkes. Et eksempel på en sykdom forårsaket av denne typen mutasjoner er sigdcelleanemi.
Denne artikkelen kan også interessere deg: Preimplantasjonsdiagnostikk og assistert befruktning
2. Innsetting
Denne typen genetisk mutasjon skjer når en ekstra base legges til. Som et resultat kan individet lide av forskjellige sykdommer:
- Albinisme, eller en reduksjon av melaninpigmentet i øynene, huden og håret.
- Alkaptonuri. Dette innebærer mørk urin, pigmentering av bindevev og slitasjegikt.
- Fenylketonuri, eller en manglende evne til å syntetisere tyrosin fra fenylalanin i leveren.
3. Delesjon
I motsetning til det ovennevnte, i denne typen mutasjoner, er en base utelatt. Innsetting og delesjon er mer alvorlig enn punktmutasjon, siden de endrer hele aminosyrekjeden. Følgelig blir meldingen DNAet skal overføre feilkodet.
4. Translokasjon
Til slutt, dette refererer til endringen i plasseringen av et DNA-segment. Med andre ord brytes et fragment av molekylet, og binder seg andre steder. Denne translokasjonen forårsaker nye nitrogenholdige basistripletter. Dette endrer meldingen som skal kodes, akkurat som ved delesjon eller innsettingsmutasjoner.
Genmutasjoner: Konklusjon
Genetiske mutasjoner er forskjellige typer endringer som forekommer i DNA. Som et resultat kan forskjellige proteiner syntetiseres, og sykdommer kan oppstå. Dette er imidlertid ikke alltid tilfelle. Dette er fordi det under evolusjonen har skjedd forskjellige mutasjoner, som har tillatt individer å overleve og tilpasse seg.
Det er viktig å undersøke disse mutasjonene ytterligere, for å prøve å utvikle nye terapier for å behandle sykdommer forårsaket av dem. Genstudier tillater også en bedre forståelse av den menneskelige arten, vår ytelse og vår evne til å tilpasse oss.
Alle siterte kilder ble grundig gjennomgått av teamet vårt for å sikre deres kvalitet, pålitelighet, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikkelen ble betraktet som pålitelig og av akademisk eller vitenskapelig nøyaktighet.
- Benavides, F. J., & Guénet, J. (2003). Las mutaciones. Manual de Genética de Roedores de Laboratorio. Pricipios Básicos y Aplicaciones.
- Fitzgerald DM, Rosenberg SM. What is mutation? A chapter in the series: How microbes “jeopardize” the modern synthesis. PLoS Genet. 2019 Apr 1;15(4):e1007995.
- Herrera Paz, E. F. (2013). La genética de poblaciones y el origen de la diversidad humana. Rev Med Hondur.
-
Durland J, Ahmadian-Moghadam H. Genetics, Mutagenesis. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan.
Genetic Alliance; District of Columbia Department of Health. Understanding Genetics: A District of Columbia Guide for Patients and Health Professionals. Washington (DC): Genetic Alliance; 2010 Feb 17.
-
Popovic A, Orrick JA. Biochemistry, Mutation. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan.
-
Suzuki K. Nature of Mutations in Genetic Disorders. In: Siegel GJ, Agranoff BW, Albers RW, et al., editors. Basic Neurochemistry: Molecular, Cellular and Medical Aspects. 6th edition. Philadelphia: Lippincott-Raven; 1999.
