Gilberts syndrom: Symptomer og behandling

Selv om Gilberts syndrom er et resultat av en arvelig anomali, er sannheten at det faktisk ikke forårsaker noen negative helseeffekter.

I følge statistikker er Gilberts syndrom en tilstand som er tilstede hos 1% av verdens befolkning. Imidlertid forekommer det mellom i mellom 5 og 10% i noen populasjoner. Det er et arvelig problem, som vanligvis vises hos voksne mellom 20 og 30 år.

Gilberts syndrom er oftest funnet under en rutinemessig blodprøve. Sykdommen ble beskrevet for første gang i 1902, av Augustin Nicolas Gilbert og Pierre Lereboullet. Faktisk er det her den har fått navnet sitt.

Gilberts syndrom er en godartet, men kronisk tilstand. Det er på grunn av en arvelig genetisk mutasjon. Mange mennesker med denne sykdommen vet ikke at de har den, siden den ikke har åpenbare symptomer.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom er en arvelig tilstand, preget av høye nivåer av bilirubin i blodet. Det er også kjent som konstitusjonell leversvikt og familiær ikke-hemolytisk gulsott.

Det er en dysfunksjon der leveren ikke behandler bilirubin slik den burde. Imidlertid er Gilberts syndrom ufarlig. Vi bør nevne at bilirubin er et stoff som kommer fra aldrende røde blodlegemer, og leveren behandler det.

Normalt skyller kroppen ut bilirubin gjennom avføring og urin. Når bilirubinnivået stiger, kan ikke leveren behandle det ordentlig. På grunn av dette absorberer huden og vevet dette stoffet.

Årsaker

Gilberts syndrom er en konsekvens av nedsatt evne til hepatocytter (leverceller) til å skille ut bilirubin. Når røde blodceller eldes og forringes, frigjør de hemoglobin. Dette metaboliserer og danner en gruppe stoffer som kalles “Heme“.

Heme forvandles først til biliverdin, deretter til noe som ligner en første versjon av bilirubin. Dette kalles “ukonjugert” eller indirekte. Deretter, når det passerer gjennom leveren og kombineres med glukuronsyre, forårsaker det en reaksjon som resulterer i direkte eller konjugert bilirubin.

Hvis prosessen skjer riktig, blir bilirubin vannløselig, og forlater kroppen i gallen. Imidlertid er det et mutert gen hos noen mennesker som hindrer normal produksjon av enzymet som regulerer bilirubinproduksjonen. Dette fører så til Gilberts syndrom.

Symptomer og diagnose av Gilberts syndrom

Hovedsymptomet på denne tilstanden er gulsott, som er gulfarging av hud og øyne. Faktisk blir dette mer synlig under høystresssituasjoner, når det er langvarig faste, i løpet av infeksjonssykdommer, eller når man anstrenger seg mye.

I tillegg er et annet symptom manglende evne til å behandle noen stoffer, spesielt da visse medisiner. Noen personer med denne sykdommen har økt risiko for toksisitet fra stoffet paracetamol.

Imidlertid er det ingen andre gjenkjennelige symptomer. Når personer med denne tilstanden tar en blodprøve, viser den høye nivåer av indirekte bilirubin, mens direkte bilirubinnivåer er normale. Levertester er også normale, og det er ingen andre abnormiteter på bildediagnostikk.

Behandling

Gilberts syndrom krever ikke noen form for behandling, siden det ikke forårsaker skade. Derfor anses det som godartet. Denne dysfunksjonen påvirker ikke livskvaliteten, og den går ofte ubemerket hen.

I tillegg forårsaker det ikke komplikasjoner, og krever ikke en spesiell diett. Det eneste du trenger å tenke på er visse stoffer, som paracetamol.

Som vi allerede har nevnt, med Gilberts syndrom, er det en økt risiko for leverpåvirkning fra inntak av noen medisiner. Bortsett fra dette kan en person med denne tilstanden leve et helt normalt liv, uten å trenge spesiell omsorg.

Gulsott kan dukke opp og forsvinne flere ganger i løpet av personens liv, uten å utgjøre noen helserisiko. Så, når du først har fått diagnosen, trenger du ikke noen form for medisinsk oppfølging for denne tilstanden.