Hva er Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom er en dødelig hjernesykdom som fremdeles ikke har en kur.

Huntingtons sykdom er en arvelig nevrodegenerativ sykdom som kjennetegnes av visse motoriske, kognitive og psykiatriske symptomer. Det oppstår vanligvis hos personer som er i 30- eller 40-årene og det utvikler seg til de dør.

Huntingtons sykdom er også kjent som “Huntingtons chorea”. Navnet refererer til de vanlige motoriske endringene, eller koreabevegelsene, som er et resultat av denne sykdommen.

Hvordan arves Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom er arvet på en autosomalt dominerende måte. Med andre ord er det mangelfulle genet “sterkere” enn det vanlige. Som et resultat trenger arvtakeren bare en mangelfull kopi fra en av de to forfedrene for å utvikle sykdommen.

På den annen side informerer begrepet “autosom” oss om at mangelen ikke er på kjønnskromosomene. Tvert imot, den genetiske endringen som er ansvarlig for sykdommen er på kromosom 4. For å forstå det bedre kan vi ta det følgende eksemplet i betraktning:

Se for deg at en kvinne har to kopier av et normalt gen mens en mann med Huntingtons sykdom har minst ett defekt gen. 

Hva ville ha skjedd hvis de fikk barn?

Barnet ville ha hatt en 50% sannsynlighet for å motta et friskt gen fra far og et annet et fra mor. Det ville imidlertid også vært en 50% sannsynlighet for at barnet arvet det defekte genet. I sistnevnte tilfelle ville barnet ha utviklet sykdommen.

Når det gjelder Huntingtons er prenetansen nesten 95%. Dette betyr at nesten alle som har det mangelfulle genet vil utvikle symptomene.

Hva forårsaker Huntingtons sykdom?

Sykdommen stammer fra en ekspansjon av CAG-repetisjoner i huntingtons-genet, som holder til i kromosom 4.

I de fleste tilfeller produseres det 39 eller flere kopier, som er en indikasjon på sykdommen.

Avviket muterer huntington-proteinet. Dette proteinet forårsaker både direkte og indirekte nevrologisk skade.

Progresjon av Huntingtons sykdom

Vanligvis oppstår sykdommen hos personer i 30- til 40-årene. Det finnes imidlertid tilfeller der sykdommen utvikler seg i barndommen eller ungdomsårene. På den annen side har det vært tilfeller hvor Huntingtons har utviklet seg hos mennesker som er eldre enn 55.

Kort fortalt kan alderen der de første symptomene dukke opp variere.

Opprinnelige kliniske tegn

De første kliniske tegnene er ikke spesielt tydelige. De kan inkludere søvnløshet, uro, angst eller små forandringer i oppførselen. Uberegnelige bevegelser i hender og føtter (å treffe gjenstander gjentatte ganger) og risting er også også vanlige tegn på de første stadiene av sykdommen.

Sykdommens progresjon

Ettersom Huntingtons sykdom utvikler seg, blir motoriske symptomer mer og mer tydelige i tillegg til at de blir vanskeligere å kontrollere.

• Koreiske bevegelser. Disse er ufrivillige bevegelser av armer og ben. De er ikke rytmiske eller regelmessige selv om de kan ligne dansing. De blir verre over tid, noe som gjør personen ute av stand til å gjennomføre sine daglige aktiviteter.
• Bradykinesi. Med andre ord blir pasienten tregere og begynner å gjennomføre ufrivillige bevegelser.
• Dysartri. Dysarti refererer til vanskeligheten med å artikulere ord og lyder.

I tillegg til disse problemene, må man også vurdere de kognitive og psykiatriske endringene. Førstnevnte, kognitive endringer, kan føre til endringer i forskjellige funksjoner. Blant disse problemene finner vi følgende:

• Språkproblemer. Pasienter opplever vanskeligheter med å gjenta, navngi og forme fullstendige setninger. Disse problemene ligner motoriske problemer ved at de begynner subtilt. De er nesten usynlige og forverres over tid.
• Forandringer i organisatoriske ferdigheter og evnen til å gjennomføre oppgaver. I tillegg oppstår det problemer med å gjenkjenne og behandle andres eller egne følelser.
• Vanskeligheter med romlig orientering. Folk som lider av Huntingtons støter relativt ofte på gjenstander (hjørner, bord, osv.).

Helt til slutt er psykiatriske lidelser nesten alltid til stede. Disse kan til og med oppstå før de første tegnene på sykdommen. Blant disse problemene er angst og depresjon ofte koblet til progresjonen av lidelsen. Pasienter kan også vise faser av psykose og apati.

Den siste fasen av sykdommen

I den siste fasen av sykdommen mister pasienten all funksjonalitet. Pasienten vil trenge pleie 24 timer i døgnet. I denne fasen er pasienten ute av stand til å kommunisere eller tenke, med unntak av korte øyeblikk med klarhet.

Etter hvert som Huntingtons sykdom utvikler seg helt, begynner koreaen å avta, og pasientene viser stivhet og bradykinesi. De trenger hjelp til å spise og må bruke urinkateter og andre hjelpemidler for å gjøre daglige aktiviteter.

Dette er også fasen hvor risikoen for lungebetennelse er høy. Vanligvis skyldes dødsfallene komplikasjoner forårsaket av sykdommen eller selvmord.

Diagnose

Diagnostisering av Huntingtons, akkurat slik som med andre sykdommer, må gjøres ved å gjennomføre en fysisk undersøkelse (så vel som en detaljert nevrologisk undersøkelse). På samme tid bør legen undersøke pasientens medisinske historie, spesielt familiehistorien.

I tillegg er det også nødvendig med en psykiatrisk undersøkelse. Denne undersøkelsen vil hjelpe legen med å undersøke pasientens psyko-emosjonelle tilstand mer i dybden og avsløre de mulige problemene.

I noen tilfeller vil pasienten også være nødt til å gjennomgå en genetisk test, som i tilfellet av å vise vanlige motoriske tegn på sykdommen. Legen bør forklare resultatene til pasienten og familien, gitt implikasjonene.

Behandling

Nå for tiden er det ingen eksisterende behandlinger som kurerer sykdommen. Behandlinger sikter mot å behandle symptomene og forbedre pasientens, familiens og pleierens livskvalitet. Med dette målet er det viktig at alle pasientens familiemedlemmer og pleiere mottar psykologisk støtte.

For å behandle bevegelsesproblemene brukes farmasøytiske medisiner som tetrabenazin. Disse medisinene reduserer koreiske bevegelser; de kan imidlertid forverre de psykiatriske symptomene. Når det gjelder å behandle pasientens psykomotoriske tilstand, kan behandlingen inkludere de følgende legemidlene:

• Antidepressiva,
• angstdempende medisiner,
• humørstabilisatorer,
• andre medisiner.

I tillegg kan andre farmasøytiske legemidler, som haloperidol, også være et alternativ for å behandle problemene med å bevege seg.

Pågående studier

I løpet av de siste 20 årene har det foregått nesten 100 kliniske forsøk som har brukt mer enn 49 forskjellige aktive ingredienser i behandlingen. Mindre enn 4% av disse forsøkene viste imidlertid positive resultater.

Per nå kommer de mest lovende resultatene fra terapier som fokuserer målrettet på DNAet eller RNAet hos det muterte proteinet sykdommen produserer.