Den internasjonal Rubinstein-Taybi syndromdagen

Rubinstein-Taybi syndrom er en sjelden sykdom, og den internasjonale dagen tar sikte på å øke synligheten og bevisstheten. Finn ut om årsakene, symptomene og mulige behandlinger.
Den internasjonal Rubinstein-Taybi syndromdagen

Siste oppdatering: 19 mars, 2022

Hver 3. juli er den internasjonale Rubinstein-Taybi syndromdagen. Dette er en sjelden genetisk tilstand som involverer flere symptomer, hovedsakelig kjent for lidernes brede tommel.

Det er vanskelig å vite nøyaktig hvor vanlig Rubinstein-Taybi syndrom er. Forskere anslår imidlertid at 1 av 125 000 mennesker har denne tilstanden.

Den internasjonale dagen er et verktøy for å informere helsesystemer rundt om i verden, spre pålitelig informasjon, øke støttenettverk og forbedre tilgjengelige behandlinger. Les videre for å finne ut mye mer!

Hva er Rubinstein-Taybi syndrom?

Rubinstein-Taybi syndrom er en sykdom forbundet med fysiske og intellektuelle problemer, som innebærer økt sannsynlighet for hjernesvulster, uten kreft. Et annet navn for det er bred tommel-hallux syndrom.

Årsakene er genetiske. Til å begynne med skyldes omtrent 50% av tilfellene en mutasjon av CREBBP -genet. Dette genets funksjon er å instruere kroppen om å produsere et protein som har en direkte innflytelse på aktiviteten til andre gener. I tillegg er en rekke andre tilfeller forårsaket av mutasjoner av EP300-genet eller tap av genetisk materiale på kromosom 16.

Imidlertid er Rubinstein-Taybi syndrom noen ganger ikke et resultat av noen av disse genetiske faktorene, og i disse tilfellene er forskere usikre på hva som forårsaker det. Omtrent 40% av de berørte tilhører denne gruppen. På grunn av dette er den internasjonale dagen en viktig måte å oppmuntre til videre forskning på.

Blant endringene den forårsaker, som varierer sterkt fra en pasient til en annen, er følgende:

Rubinstein-Taybi syndrom: en DNA-streng.
Genetiske årsaker er ansvarlige for noen tilfeller av denne tilstanden, men ikke alle.

Diagnose og behandlinger

Fordi det innebærer så mange forskjellige symptomer, innebærer diagnosen mange disipliner. Det vil si at spesialister fra genetikk, gastroenterologi, oftalmologi, urologi og pediatri alle vil være nyttige for å oppdage mønstre.

I utgangspunktet bruker leger fysiske tester, pasienthistorie og molekylære cytogenetiske studier ved bruk av fluorescens in situ hybridisering (FISH) som diagnostiske verktøy. Lagarbeid er viktig i alle tilfeller.

Når det gjelder behandling, er det ingen tilnærming som er anbefalt for sykdommen. Faktisk kan behandling innebære en rekke forskjellige teknikker:

Hvorfor har vi en internasjonal RTS-dag?

Den internasjonale Rubinstein-Taybis syndromdagen er 3. juli, jubileet for barnelege Jack Rubinsteins død i 2006. Sammen med radiolog Hooshan Taybi tok Dr. Rubinstein det på seg å beskrive anomaliets mønstre. Som et resultat var fornavnet gitt til anomalien bred-tommel syndrom.

I utgangspunktet er den internasjonale dagen et svar på den lille anerkjennelsen tilstanden har hatt gjennom årene, noe som har betydd liten fremgang i å identifisere årsakene og finne bedre behandlinger.

Mål og aktiviteter

Målene har vært konstante siden det første året: å utvide støtten over hele verden for de som er berørt, og dermed oppmuntre til mer aktivitet fra helsevesenets side. For å forstå dette er hovedmålene følgende:

  • For det første for å gjøre offisiell informasjon om Rubinstein-Taybi syndrom tilgjengelig for alle
  • Å øke myndighetenes involvering av behandlinger
  • Å forene familiene til de berørte for å forbedre behandlingsstrategier
  • Og til slutt, for å fremme identifiseringen av de ukjente årsakene

I tråd med dette er blant aktivitetene konferanser for å orientere medisinsk personell om sykdommen, informasjonsdager og gratis konsultasjoner med spesialister.

En mann snakker på en konferanse.
Som en del av dagen arrangerer eksperter samtaler og konferanser for å øke bevisstheten om tilstanden og for å øke global kunnskap om lidelsen.

Hvordan kan jeg delta på den internasjonale Rubinstein-Taybi syndromdagen?

Det er mange alternativer for å delta på denne dagen som ikke krever din fysiske tilstedeværelse. Å donere penger, for eksempel å spre ordet på sosiale medier, frivillig arbeid osv. Enhver støtte er velkommen.

I tillegg er det noen flere ideer for å hjelpe deg på dagen:

  • Organiser et veldedighetsarrangement for å samle inn penger til forskning og nødvendige behandlinger
  • Del publikasjoner med pålitelig informasjon på sosiale medier
  • Del historien om alle du kjenner med sykdommen.
  • Opptre som en frivillig for å levere grunnleggende informasjon til mennesker i alle aldre
  • Og til slutt begjær Verdens helseorganisasjon om å gi tilstanden større anerkjennelse

Rubinstein-Taybi syndrom og genetisk rådgivning

Til slutt er det viktig å nevne at Rubinstein-Taybi syndrom anses å være en autosomalt dominerende arvelig tilstand. Som et resultat betyr dette at genetisk testing er en god idé for par som har en lidelse i familien. Til tross for dette har de fleste pasienter med tilstanden ingen genetisk disposisjon.

Samtidig er tidlig oppdagelse en av de beste måtene å konfrontere dette på før komplikasjoner forverrer livskvaliteten for mye. For å oppnå dette er det en god idé å snakke med et team av erfarne spesialister.

Det kan interessere deg ...
Optikusnevritt eller Devics sykdom: Hva er det?
Veien til Helse
Les det hos Veien til Helse
Optikusnevritt eller Devics sykdom: Hva er det?

Optikusnevritt er en alvorlig og kronisk autoimmun sykdom som forårsaker demyelinisering av synsnerven og ryggmargen.



  • Bentivegna A, Milani D, Gervasini C, Castronovo P, Mottadelli F, Manzini S, Colapietro P, Giordano L, Atzeri F, Divizia MT, Uzielli ML, Neri G, Bedeschi MF, Faravelli F, Selicorni A y Larizza L. Rubinstein- Síndrome de Taybi: espectro de mutaciones de CREBBP en pacientes italianos. BMC Med Genet. 2006.
  • Coupry I, Roudaut C, Stef M, Delrue MA, Marche M, Burgelin I, Taine L, Cruaud C, Lacombe D y Arveiler B. Análisis molecular del gen CBP en 60 pacientes con síndrome de Rubinstein-Taybi. J Med Genet.  2002.
  • Hallam T. Síndrome de Bourtchouladze R. Rubinstein-Taybi: hallazgos moleculares y enfoques terapéuticos para mejorar la disfunción cognitiva. Cell Mol Life Sci. 2006.
  • Hennekam R. Síndrome de Rubinstein-Taybi. Eur J Hum Genet. 2006.
  • Wiley S, Swayne S, Rubinstein J, Lanphear N y Stevens C. Pautas médicas para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Am J Med Genet A. 2003.
  • Marzuillo P, Grandone A, Coppola R, Cozzolino D, Festa A, Messa F, Luongo C, Del Giudice E y Perrone L. Nueva mutación de la proteína de unión a AMPc-BP (CREBBP) en una niña con síndrome de Rubinstein-Taybi, deficiencia de GH, malformación de Arnold Chiari e hipoplasia pituitaria. BMC Med Genet. 2013. Disponible en: 10.1186/1471-2350-14-28. PMID: 23432975; PMCID: PMC3598247.

Innholdet til denne publikasjonen er kun til for informasjonsformål. Det kan ikke under noen omstendigheter tjene til å fasilitere eller erstatte diagnostisering, behandling eller anbefalinger fra en fagperson. Konsulter en spesialist hvis du har noen tvil, og søk deres godkjenning før du prøver noen prosedyrer.