Årsaker til proksimal renal tubulær acidose

02 februar, 2020
Proksimal renal tubulær acidose er en form for metabolsk acidose karakterisert ved de proksimale tubulærenes reduserte evne til å reabsorbere glomerulært filtratbikarbonat.

Proksimal renal tubulær acidose er forårsaket av tap av for mye av kroppens bikarbonat. Nyrene eliminerer ikke nok av kroppens syre.

Denne tilstandens vanlige kjennetegn er de proksimale tubulærenes reduserte evne til å reabsorbere glomerulært filtratbikarbonat.

Forekomsten av denne tilstanden er ukjent. Imidlertid er medikamentindusert proksimal renal tubulær acidose (pRTA) relativt vanlig, selv om arvelig proksimal renal tubulær acidose er svært sjelden.

Symptomer på proksimal renal tubulær acidose

Proksimal renal tubulær acidose.

Symptomene på denne tilstanden avhenger av den underliggende sykdommen eller tilstanden. Denne tilstanden forårsaker rask pust, slapphet eller forvirring. I tillegg kan den føre til sjokk og til og med død.

Den manifesterer seg innledningsvis som veldig alkalisk urin på grunn av det usabsorberte bikarbonatet. Dessuten forårsaker den forkrøplet vekst og en reduksjon i beinmineraltetthet.

I noen tilfeller kan hypokalemia manifestere seg og noen ganger kan noen symptomer på periodisk lammelse også manifestere seg. Rakitt og osteomalacia skyldes imidlertid vitamin D-mangel og mangel på fosfatreabsorpsjon.

Årsaker

Nyresykdommer som distal renal tubulær acidose og proksimal renal tubulær acidose kan forårsake hyperkloremisk acidose.

Det kan også manifestere seg i tilfeller av aspirin- eller etylenglykolforgiftning, eller metanoltoksisitet. I tillegg kan alvorlig dehydrering føre til denne tilstanden.

Mennesker kan erverve eller arve tilstanden enten recessivt (i de fleste tilfeller) eller dominerende. Ervervet renal acidose er forårsaket av en mutasjon i SLC4A4-genet.

Imidlertid skyldes dominerende acidose mutasjoner i et gen som ikke er identifisert ennå. Når den proksimale tubulæren reabsorberer omtrent 80% av den filtrerte bikarbonatbelastningen, fører en mangel i den til tap av bikarbonat.

Noen medikamenter kan være ansvarlige for utviklingen av ervervet proksimal renal tubulær acidose.

Vi anbefaler deg også å lese denne artikkelen: 8 tidlige tegn på nyresvikt du bør kjenne til

Diagnostisering av proksimal renal tubulær acidose

Diagnostikk av renal tubulær acidose.

I motsetning til pasienter med distal renal tubulær acidose, beholder pasienter med den proksimale typen evnen til å senke pH i urin til under 5,5.

For å diagnostisere sykdommen må en medisinsk fagperson bevise mangelen på reabsorpsjon av bikarbonat. En bikarbonat-titreringstest bekrefter en diagnose av proksimal renal tubulær acidose.

I vurderingstesten øker en overdreven økning i urinbikarbonatutskillelse og urin-pH når plasmabikarbonat stiger over nyreterskelen.

Den medisinske fagpersonen bør også ekskludere andre arvelige proksimale tubulæropatier, for eksempel oculo-cerebro-renalt syndrom, tannsykdom og glykogenlagringssykdom på grunn av GLUT2-mangel.

Når det gjelder blodprøver, kan legen be om en arteriell blodgassprøve og en elektrolyttpaneltest for å bekrefte renal hyperkloremisk acidose.

Videre kan de be om en omfattende metabolsk paneltest, bestående av en gruppe blodprøver som måler natrium- og kaliumnivå, samt nivåene av andre kjemikalier. På sin side vil de måle urinens pH-nivåer, urin- og blodketonnivåer og melkesyrenivåer.

Disse testene kan også være med på å avgjøre om årsaken til acidosen er en luftveistilstand eller et metabolsk problem.

Du kan også være interessert i denne artikkelen: Bli kvitt nyrestein med disse naturlige løsningene

Behandling

En lege som holder en nyre i plastikk.

Behandlingen avhenger av årsaken til sykdommen. Om tilstanden er arvelig så krever den en livslang erstatningsterapi av bikarbonat.

For å utføre denne behandlingen trenger leger store mengder bikarbonat for å normalisere serumbikarbonat.

Noen ganger foreskriver medisinsk fagpersonell tiaziddiuretika som hydroklortiazid (25-50 mg daglig) for å øke bikarbonatreabsorpsjonen og dermed redusere mengden bikarbonat som trengs.

Det er også viktig å overvåke plasmakalium, og det er derfor en blanding av natrium- og kaliumbikarbonatsalter i noen tilfeller kan være nødvendig.

Normalt er medikamentindusert proksimal renal acidose reversibel ved opphør av legemidlet. Med riktig behandling er prognosen for denne tilstanden god.

  • Jones, L. V. (2012). Acidosis tubular renal. Boletin Medico Del Hospital Infantil de Mexico.

  • Otamendi, S. (2015). Acidosis metabólica hiperclorémica en Terapia. Medicina Intensiva.

  • Velásquez Jones, L. (2012). Acidosis tubular renal TT  – Renal tubular acidosis. Bol Med Hosp Infant Mex.