Fenylketonuri: Hva det er, symptomer og behandling

Selv om aminosyrer er nødvendige for kroppen, kan for høye nivåer forårsake noen problemer. Slik er tilfellet med fenylketonuri.
Fenylketonuri: Hva det er, symptomer og behandling
Leidy Mora Molina

Vurdert og godkjent av sykepleieren Leidy Mora Molina.

Siste oppdatering: 04 desember, 2022

Fenylketonuri er en forstyrrelse i metabolismen av essensielle aminosyrer, spesielt fenylalanin. Dette gjør at den ikke kan behandles av kroppen, og nivåene stiger.

For tiden blir nyfødte babyer screenet for å utelukke dette problemet eller, hvis de tester positivt, for å starte tidlig behandling. Behandlingen innebærer en diett med lavt proteininnhold og noen spesielle formler (kosttilskudd).

På denne måten er det mulig å forhindre skade på hjernen som kan føre til intellektuell funksjonshemming. Fenylketonuri er også assosiert med andre problemer knyttet til fysisk, emosjonell og sosial utvikling. Les videre, så forteller vi deg mer.

Hva er fenylketonuri?

En gravid kvinne.
Effektene av fenylketonuri under graviditet, selv om de er milde, kan øke sannsynligheten for obstetriske komplikasjoner.

Aminosyrer er grunnleggende kjemiske stoffer i proteiner. Takket være dem kan kroppen lage forbindelsene kroppen trenger for vekst og utvikling.

Dessuten kan det sies at det er tre typer aminosyrer:

  • Essensielle: Disse produseres ikke av kroppen, men tilføres av mat.
  • Ikke-essensielle: Kroppen kan produsere dem av seg selv.
  • Betingede: De som blir essensielle under visse omstendigheter, for eksempel ved sykdom.

Spesielt er fenylalanin en del av gruppen av essensielle aminosyrer. Det finnes i mange matvarer, spesielt de som er rike på protein, som kjøtt, egg og meieriprodukter

Men når enzymet som kreves for å bryte det ned mangler, behandler ikke kroppen det, og nivåene av denne aminosyren stiger. Nivået kan økes ytterligere når en person bruker inntar ekstra proteiner eller aspartam.

Dette er kjent som fenylketonuri (PKU), en forstyrrelse i aminosyremetabolismen. Det påvirker behandlingen av fenylalanin, og får det til å samle seg for mye i kroppen.

Det kan da påvirke hjernefunksjonen, og føre til begrensninger på flere områder knyttet til kognitiv prosessering og kommunikasjon, samt andre helseproblemer, som vi vil lære mer om senere.

Årsaker og risikofaktorer

Fenylketonuri er forårsaket av en endring i fenylalaninhydroksylase-genet, som bidrar til å skape enzymet for kroppen for å bryte ned aminosyren.

Det er en arvelig lidelse; selv om for at et barn skal arve denne tilstanden, må begge foreldrene ha det endrede genet, uten at de nødvendigvis lider av sykdommen.

Tvert imot, hvis bare en av foreldrene er bærer av det endrede genet, vil det bli overført til deres etterkommere, som igjen vil være bærere, men de vil ikke utvikle sykdommen.

Det er også noen risikofaktorer for å arve eller utvikle PKU. For eksempel, i USA har flere tilfeller av denne sykdommen blitt observert blant etterkommere av europeere enn hos mennesker av afrikansk avstamning.

Forskning indikerer at i Irland er forekomsten 1 person per 4500, mens den i USA er 1 per 11 000. I Latin-Amerika er det 1 per 21 000 og i Cuba er det enda lavere med 1 per 50 000.

Symptomer på fenylketonuri

Nyfødte med fenylketonuri har vanligvis ingen symptomer, men når det ikke er noen behandling, kan noen tegn begynne å vises mellom den tredje og sjette måneden etter fødselen. For eksempel kan babyen vise liten interesse for det som skjer rundt dem.

Ved ett års alder kan en forsinkelse i utviklingen allerede observeres. Og over tid blir andre tegn lagt merke til, for eksempel lysere hud, hår og øyne enn andre medlemmer av familiegruppen.

Men hvis inntaket av de ovennevnte matvarene ikke er begrenset, og fenylalaninnivåene fortsetter å stige, kan det oppstå alvorlige intellektuelle og utviklingshemminger.

Andre symptomer på PKU inkluderer:

  • En mugglukt på huden, urinen eller pusten
  • Hudforhold
  • Anfall
  • Skjelving i bena eller armene
  • Mikrokefali
  • Hyperaktivitet
  • Forsinket vekst
  • Overdrevent dårlig oppførsel
  • Dårlige sosiale ferdigheter

Hvordan blir det diagnostisert?

I noen land blir alle nyfødte testet for fenylketonuri. Det er vanligvis en del av rutinegruppen med tester før babyen og moren forlater sykehuset, men hvis fødselen har skjedd andre steder, anbefales det å gjøre testene innen de første 48 til 72 timene av livet.

Dette kan komme i form av en urin- eller blodprøve. For sistnevnte utføres et lite stikk, med nål eller lansett, og det tas tre prøver. Disse blir blandet med en bakterie som trenger fenylalanin, samt med et stoff som blokkerer reaksjonen til denne aminosyren.

Hvis resultatet er positivt, er det mulig å utføre ytterligere tester for å bekrefte diagnosen. For eksempel kan en genetisk test foreslås for å analysere endringer i de forårsakende genene. Dette vil bli utført både på barnet og foreldrene.

I tillegg kan en gravid kvinne be om en prenatal DNA-diagnostisk testing, spesielt hvis hun allerede vet at hun er bærer eller hvis hun har et annet barn med PKU. For denne testen tas celleprøver, gjennom magen eller skjeden.

Behandling for fenylketonuri

Proteinmat.
Kjøtt og meieri er blant matvarene som ikke anbefales for de med PKU.

Hvis diagnosen er bekreftet, kan babyen raskt begynne behandlingen. Det bør avklares at det ikke finnes noen kur mot PKU. En tidlig tilnærming vil imidlertid bidra til å forhindre ytterligere problemer i form av intellektuelle funksjonshemninger, samt å beskytte deres helse og bidra til deres utvikling.

Kosthold

Gjennom hele livet bør PKU-pasienter, enten det er barn eller voksne, følge en spesiell diett som begrenser protein og i sin tur fenylalanin.

Mat som må unngås inkluderer:

Selv om det er mulig å lage et mer fleksibelt kosthold etter hvert som barnet blir eldre, er anbefalingen å opprettholde denne måten å spise på selv senere i livet, for bedre mental og fysisk helse.

Kostholdet bør med andre ord ikke begrenses til bare barndommen. På samme måte er det veldig viktig hos gravide kvinner som bærer det endrede genet for å sikre en sunnere utvikling av babyen.

Nå, siden mengden fenylalanin som trygt kan inntas varierer for hver pasient, bør man jobbe hånd i hånd med en helseekspert for å tilpasse dietten til hvert enkelt tilfelle. Dette innebærer også periodiske tester for å finne ut hvor godt det fungerer.

Kosttilskudd

Ifølge resultatene fra flere studier er en lav-fenylalanin diett effektiv for å redusere nivåene av denne aminosyren, noe som resulterer i forbedringer i kognitiv funksjon.

Imidlertid har det også blitt observert at personer på denne typen diett trenger et proteintilskudd for å sikre minimum daglig behov. Når det gjelder spedbarn, bør de ta en spesiell formel, som kan blandes med morsmelk eller vanlig formel, om så bare små mengder.

Medisiner

Noen medisiner lar personer med fenylketonuri få ha et mer variert eller mindre begrenset kosthold når det gjelder mengden fenylalanin. En av disse er sapropterindihydroklorid, et legemiddel godkjent av FDA. Sapropterin (BH4) er en essensiell kofaktor for tre aminosyrehydroksylaser.

Så det antas at dette stoffet kan hjelpe kroppen med å bryte ned fenylalanin og redusere blodnivået, men siden mangelen på BH4 bare er en av grunnene til at kroppen ikke behandler denne aminosyren, kan dietten ikke omgås.

Andre behandlinger

For tiden undersøkes alternativer for ernæringsmessig behandling av PKU, da denne dietten kan føre til andre helseproblemer (f.eks. osteoporose). I denne forbindelse nevnes alternativer som tetrahydrobiopterin, nøytrale aminosyrer og glukomakropeptider, blant andre.

Mulige komplikasjoner

Alvorlighetsgraden av fenylketonuri varierer i hvert enkelt tilfelle, avhengig av typen :

  • Klassisk: Enzymet som trengs for å bryte ned fenylalanin mangler eller virker ikke.
  • Mild eller moderat: Enzymet fungerer fortsatt eller er tilstede, selv om det er i sterkt redusert form.

Når en slik sykdom ikke behandles, kan den forårsake forskjellige problemer, for eksempel alvorlig og irreversibel hjerneskade, intellektuell funksjonshemming, nevrologiske problemer (anfall), atferdsmessige, emosjonelle og sosiale forstyrrelser.

På sin side er gravide kvinner med denne tilstanden i fare for å utvikle en annen form for sykdommen: svangerskapsfenylketonuri. Hvis hun ikke følger en spesiell diett, stiger fenylalaninnivået, noe som kan skade fosteret.

Ved fødselen kan babyen ha lav fødselsvekt, hydrocephalus (vannhode), hjerteproblemer, forsinket utvikling, intellektuell funksjonshemming og atferdsforstyrrelser. Det er imidlertid mulig å forhindre dette hvis kostholdet justeres før og under svangerskapet.

Når skal man gå til legen

Det er alltid nødvendig å utføre tester på barnet ved fødselen. Hvis en av foreldrene har fått et barn med PKU, blir dette enda viktigere.

På den annen side er det nødvendig å være oppmerksom på noen tegn hos barnet, spesielt i måten de samhandler med miljøet på, eller med menneskene rundt dem. Hvis du merker at barnet viser liten interesse for hva som skjer rundt dem, er det lurt å gå på en konsultasjon.

Det kan interessere deg ...
Hva er sykdommene som rammer menn mest?
Veien til Helse
Les det hos Veien til Helse
Hva er sykdommene som rammer menn mest?

Sykdommene som rammer menn mest, har en latent risiko. Å oppdage dem i tide er avgjørende. Lær alt om dem her.



  • Pérez Kindelán D, Fernández Masó D, et al. Fenilcetonuria. Aspectos clínico– epidemiológicos. Rev Inf Cient. 2008; 58(2). Disponible en: http://revinfcientifica.sld.cu/index.php/ric/article/view/1349.
  • Borrajo J. Epidemiologic view of phenylketonuria (PKU) in Latinamerica. Acta Pediatr Mex. 2012; 33(6): 279-287.
  • Pontón R. Errores congénitos en el metabolismo: fenilcetonuria. Invenio. 2003; 6(10): 147-156.
  • Villegas T, Flores G. Posibles riesgos para la salud debido al consumo de aspartame. Enfoque UTE. 2014; 5(2): 1-13.
  • Gutiérrez García E, Barrios García B, Arcas Ermeso G. El estado heterocigótico para mutaciones del gen fenilalanina hidroxilasa como factor de riesgo fetal. Rev. cuba. Pediatr. 2005; 77(1). https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/lil-418751
  • Rubin de Celis V. Diagnóstico prenatal y consejo genético acerca de las enfermedades genéticas. Paideia XXI. 2010; 1(1): 195-209.
  • Alderete M, Méndez R, Monzón M, Méndez A. Avances terapéuticos en fenilcetonuria. Revista de Posgrado de la VIa. 2006; 154: 21-23.
  • MacLeod E, Ney D. Tratamiento nutricional de la fenilcetonuria. Ann Nestlé. 2010; 68: 60–71.
  • US Food and drugs administration. Drug Approval Package. Kuvan (Sapropterin Dihydrochloride) Tablets. 2007. Disponible: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/nda/2007/022181TOC.cfm

Innholdet til denne publikasjonen er kun til for informasjonsformål. Det kan ikke under noen omstendigheter tjene til å fasilitere eller erstatte diagnostisering, behandling eller anbefalinger fra en fagperson. Konsulter en spesialist hvis du har noen tvil, og søk deres godkjenning før du prøver noen prosedyrer.