Hva du trenger å vite om Zellwegers syndrom

Zellwegers syndrom ble beskrevet i 1964 og har vært relatert til tilstedeværelsen av visse genmutasjoner. Les videre for å lære mer om det!

Zellwegers syndrom er en sykdom som påvirker funksjoner som muskeltonus eller visuell og auditiv persepsjon. I tillegg påvirker det vevet i bein eller organer som hjertet og leveren.

Zellwegers syndrom ble beskrevet i 1964 og har vært relatert til tilstedeværelsen av visse genmutasjoner. Les videre for å lære mer om det! Disse mutasjonene overføres ved autosomal recessiv arv. Med andre ord må både far og mor ha mutasjonene i arvestoffet sitt.

Barn diagnostisert med Zellweger syndrom har en tendens til å dø før de fyller år. Mange av dem dør imidlertid før seks måneder.

Dette skjer som en konsekvens av endringer i leveren, luftveiene og mage-tarmsystemet. Imidlertid kan personer med milde varianter leve til voksen alder.

Zellweger-spektrumforstyrrelser

Zellwegers syndrom er en del av en gruppe sykdommer som har samme genetiske årsak. Denne årsaken er peroksisom biogenese lidelser, også kalt Zellweger spektrum lidelser. Peroksisomer er organeller som spiller en rolle i den riktige funksjonen til noen enzymer.

Foreløpig vet eksperter at de ikke er uavhengige endringer. Det har vist seg at disse er forskjellige alvorlighetsgrader av peroksisombiogeneseforstyrrelser.

Klassisk Zellweger syndrom er den mest alvorlige varianten av peroksisombiogeneseforstyrrelser. Tilfeller av middels alvorlighetsgrad kalles imidlertid neonatal adrenoleukodystrofi. I denne forbindelse er de mildere kjent som infantil Refsum sykdom.

Hovedsymptomer og tegn

Ved Zellwegers syndrom fører endring i biogenesen til peroksisomet til at det oppstår nevrologiske mangler. Av denne grunn er det et bredt utvalg av symptomer i forskjellige kroppssystemer og funksjoner.

Her er de vanligste og karakteristiske symptomene på Zellwegers syndrom:

• For det første redusert muskeltonus.
• Øye- og synsforstyrrelser.
• Vanskeligheter med å spise mat.
• Nedsatt normal fysisk utvikling.
• Tilstedeværelse av karakteristiske ansiktstrekk, som flatt ansikt, høy panne og bred nese.
• Likeledes tilstedeværelsen av andre morfologiske endringer og anomalier i beinstrukturer.
• Økt risiko for å utvikle hjerte-, lever- og nyresykdommer.
• Luftveislidelser, som apné.
• Økt leverstørrelse og tilstedeværelsen av cyster i den.
• Påvisning av abnormiteter i den elektroencefalografiske registreringen og anfall.
• Til slutt, generelle endringer i nervesystemets funksjon.

Årsakene til denne sykdommen

Zellwegers syndrom har vært knyttet til tilstedeværelsen av mutasjoner i minst 12 gener. Selv om det kan være endringer i flere gener, er bare ett endret gen nok.

I omtrent 70 % av tilfellene er mutasjonen lokalisert i PEX1-genet. Som vi nevnte ovenfor, overføres sykdommen gjennom en autosomal recessiv arvemekanisme.

Dette betyr at en person må arve en mutert kopi av genet fra hver av sine foreldre for å få de typiske symptomene på Zellwegers syndrom. Når begge foreldrene bærer mutantgenet, er det 25 % risiko for å utvikle sykdommen. Disse genene er relatert til syntesen og funksjonen til peroksisomer.

I denne forbindelse er peroksisomer en del av de cellulære strukturene til organer som leveren. Dette organet utfører svært viktige funksjoner, for eksempel:

• Fettsyremetabolisme
• Avfallshåndtering
• Generell hjerneutvikling

Behandling av Zellwegers syndrom

Foreløpig løser ingen kjent behandling de dype abnormitetene som Zellwegers syndrom forårsaker. Derfor er behandlingen av denne sykdommen symptomatisk.

Fôringsproblemer er et aktuelt symptom, da de utgjør en risiko for underernæring på grunn av vanskeligheter med å svelge mat. Dermed kan barnet trenge en ernæringssonde for å minimere utviklingsforstyrrelser.

Behandlingen av dette syndromet er tverrfaglig. I denne forstand kan behandlingsteamene omfatte pediatriske, nevrologiske, ortopediske, oftalmologiske og kirurgiske fagpersoner.