Tuberøs sklerose: Hva du trenger å vite

Tuberøs sklerose er en sjelden, alvorlig og uhelbredelig sykdom som i de fleste tilfeller ikke reduserer forventet levetid. Hva er hovedsymptomene? I denne artikkelen vil vi fortelle deg hva du trenger å vite.

Tuberøs sklerose er en kronisk sykdom som er av genetisk opprinnelse og er svært sjelden. Ifølge estimater forekommer denne sykdommen hos 1 av 1000 mennesker per år. For tiden kan det være mellom en og to millioner individer som lider av denne sykdommen.

Personer med tuberøs sklerose må få hyppig og kontinuerlig medisinsk behandling gjennom hele livet. Denne sykdommen innebærer tilstedeværelsen av svulstmasser i forskjellige deler av kroppen, uten at disse er ondartede.

Heldigvis påvirker tuberøs sklerose i de fleste tilfeller ikke forventet levealder. Personer som får diagnosen tidlig og følger regelmessig medisinsk oppfølging, har imidlertid en bedre prognose.

Tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose er en genetisk og multisystemisk sykdom som forårsaker godartede svulster, hovedsakelig i hjernen, nyrene, hjertet, øynene, huden og lungene. Denne sykdommen er også kjent som tuberous sklerose complex (TSC).

En av hver 6000 levendefødte har denne sykdommen, som rammer alle etnisiteter og begge kjønn. Det kalles tuberøs sklerose fordi svulstene som stammer fra hjernen har form av en tuberkel, dvs. som en klump med rot. Over tid forkalkes de og blir sklerotiske, det vil si harde og kompakte.

Denne patologien kan være tilstede fra fødselen, men manifestasjonene er ofte veldig subtile og derfor umerkelige. Derfor kan det fortsette i mange år, til mer merkbare symptomer dukker opp. Imidlertid vil leger i de fleste tilfeller oppdage det i barndommen.

Symptomer på tuberøs sklerose

Det mest åpenbare symptomet på tuberøs sklerose er svulster, som kan vises hvor som helst i kroppen. I tillegg til dette kan hver person ha svært forskjellige symptomer, så vel som forskjellige alvorlighetsgrader.

Noen av de vanligste kliniske manifestasjonene er følgende:

• Hudavvik. Disse inkluderer hvite eller lyse flekker, rødlige flekker eller flekker i ansiktet, plaketter i pannen, tykk eller klumpete hud på baksiden av nakken eller korsryggen, små kjøttfulle vekster under neglene eller andre abnormiteter.
• Beslag. Svulster i hjernen forårsaker ofte anfall. I mange tilfeller er det det første åpenbare symptomet.
• Kognitive og atferdsproblemer. Noen ganger er denne sykdommen assosiert med tilstander som autisme, intellektuell funksjonshemning, lærevansker, hyperaktivitet, sosiale tilpasningsproblemer, osv.
• Nyreproblemer. Mellom 40 og 80% av de som lider av denne sykdommen har også nyreproblemer, som vanligvis manifesterer seg mellom 20 og 30 år.
• Hjerteproblemer. Svulster i hjertet er også hyppige, men hvis de ikke forårsaker problemer etter fødselen, forårsaker de ikke problemer senere, da de pleier å krympe.
• Lungeproblemer. Svulster i lungene forårsaker noen ganger kortpustethet, spesielt under fysisk aktivitet.
• Øyevansker. Svulster i øynene ser ut som hvite flekker, men påvirker ikke alltid synet.

Les også: 14 varseltegn på multippel sklerose (MS)

Årsaker, diagnose og behandling

Vitenskapen har kunnet fastslå at tuberøs sklerose er forårsaket av en mutasjon i TSC1- og TSC2 -genene, selv om mutasjon i bare én av dem er nødvendig for at sykdommen skal oppstå. Førstnevnte ligger på kromosom 9 og sistnevnte på kromosom 16.

Videre har forskning slått fast at de fleste av disse mutasjonene forekommer spontant, og bare i noen få tilfeller arver barn dem fra foreldrene. Denne sykdommen er også ervervet av en mekanisme som kalles gonadal mosaikk, der en av reproduktive celler til en av foreldrene har den genetiske mutasjonen, selv om de andre cellene ikke har den.

Diagnose av denne sykdommen krever et tverrfaglig team. Leger bestiller vanligvis flere tester, inkludert følgende:

• Elektroencefalogram
• Magnetisk resonansavbildning (MR)
• Computertomografi (CT)
• Ultralyd
• Ekkokardiografi
• Ekkokardiogram
• Okulær undersøkelse
• Psykiatrisk evaluering
• Genetisk testing

Det finnes ingen kur mot tuberøs sklerose, og det er heller ingen spesifikk behandling. Derfor innebærer kontroll av symptomene blant annet medisinering, kirurgi, fysioterapi, ergoterapi, logopedi, psykoterapi, spesialundervisning og sosialt arbeid, avhengig av saken.