Hva er metylmalonsyreemi?

I Norge testes alle nyfødte for metylmalonsyreemi ved hjelp av blodprøver. Symptomene er tydelige i spedbarnsfasen og varierer fra person til person. Les videre for å lære mer!

Metylmalonsyreemi er en fødselsdefekt som forstyrrer vitamin B12-stoffskiftet. Kroppen er ikke i stand til å bryte ned visse proteiner og fett, noe som resulterer i en opphoping av metylmalonsyre i blodet.

Sykdommen diagnostiseres vanligvis i det første leveåret, og i Norge testes alle nyfødte for denne sykdommen ved hjelp av en blodprøve. Mellom 1 av 25 000 og 1 av 48 000 babyer blir født med denne tilstanden. Symptomene er tydelige i spedbarnsperioden og varierer fra person til person.

Årsaker til metylmalonsyreemi

Årsaken til vitamin B12-responsiv metylmalonsyreemi er en defekt i adenosylkobalaminsyntese forårsaket av mutasjoner i MMAA- (4q31.1-2), MMAB- (12q24.1), og MMADHC-genene (2q23.2).

En annen type er forårsaket av en fullstendig eller delvis mangel i aktiviteten til enzymet metylmalonyl-CoA-mutase. I dette tilfellet er mutasjonene imidlertid i MUT-genet (6p21).

Det er imidlertid slik at all alle metylmalonsyreemiene overføres ved å følge et autosomalt recessivt mønster av arv.

Symptomer

Tegn og symptomer på metylmalonsyreemi kan være oppkast, dehydrering, hypotoni, utviklingsforsinkelse, utmattelse og hepatomegali (leverforstørrelse). Videre kan langvarige komplikasjoner omfatte:

• Spiserelaterte problemer
• Intellektuelle funksjonshemninger
• Kronisk nyresykdom
• Pankreatitt eller betennelse i bukspyttkjertelen

Dersom de berørte pasientene ikke behandles, kan de gå inn i koma eller selv dø. De som er rammet av isolert metylmalonsyreemi kan lide av følgende symptomer, avhengig av formen for sykdom:

Barn

Dette er av undertypene av metylmalonyl-CoA-mutase, og er den vanligste formen for isolert metylmalonsyreemi. Det manifesterer seg i løpet av barndommen. Barna er vanlige ved fødselen, men de utvikler raskt symptomer som letargi, oppkast og dehydrering.

Deretter blir leverforstørrelse, hypotoni og encefalopati tydelig. Blodprøver måler følgende parametere:

• Ketose og ketonuri
• Blodammoniakk
• Alvorlig metabolsk acidose
• Økte glycinnivåer i blodet

B12-responsiv

Denne typen reagerer på vitamin B12 og dukker opp i løpet av de første månedene eller årene av livet. Berørte barn kan ha spiserelaterte problemer som anoreksi, oppkast, hypotoni og utviklingsforsinkelse.

I noen tilfeller kan de kaste opp etter å ha spist proteiner. Barn som er rammet av denne formen for metylmalonsyreemi, risikerer metabolsk dekompensasjon. Det er nettopp derfor det er så viktig å diagnostisere det og starte behandlingen så snart som mulig.

Vanligvis vet ikke legene om en person lider av denne stoffskiftesykdommen før den første forekomsten av oppkast, dehydrering, letargi eller koma oppstår.

Voksen

Berørte individer anses som stabile, men kan være utsatt for akutt metabolsk dekompensasjon. Årsaken til denne typen metylmalonsyreemi har ikke blitt fullstendig kartlagt ennå.

Behandling av metylmalonsyreemi

Pasienter bør starte med behandlingen umiddelbart etter diagnosen. Jo tidligere behandlingen begynner, jo bedre vil pasienten utvikle seg.

For øyeblikket er kostholdet hovedbærebjelken i behandlingen av metylmalonsyreemi. Målet med den kostholdsrelaterte behandlingen er å hindre akkumulering av substrater og metabolitter knyttet til giftige nivåer.

De anbefalte behandlingene for barn med metylmalonsyreemi er følgende:

• L-karnitin. Dette stoffet, i tillegg til å være trygt og naturlig, hjelper kroppen med å produsere energi og fjerne avfall.
• Oral antibiotika. Disse legemidlene kan bidra til å redusere mengden metylmalonsyre i tarmen.
• Vitamin B12-injeksjoner. Over 90 % av tilfellene av CblA-typen responderer på denne behandlingen. I tillegg hjelper det 40 % av barna med CblB-typen.

Hvis du har symptomer på en stoffskiftesykdom, bør du dra til legevakta eller sykehuset. Sykehusbehandlingen inkluderer intravenøst natriumbikarbonat for å redusere surhetsgraden i blodet.

Videre administrerer leger vanligvis intravenøs glukose for å forhindre nedbrytningen av protein og fett som er lagret i kroppen.

Forebygging av metylmalonsyreemi

Medisinske fagpersoner anbefaler et kosthold med lite aminosyrer med begrensede mengder protein. Kostholdet bør hovedsakelig inneholde karbohydrater som korn, frukt, pasta og grønnsaker.

Personer som lider av denne tilstanden, bør unngå kontakt med personer med smittsomme sykdommer som forkjølelse eller influensa for å unngå komplikasjoner.