Kjennetegnene på retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa består av en gruppe sykdommer av genetisk opprinnelse som manifesterer seg på forskjellige måter. De fører til et gradvis synstap, som i noen tilfeller går sakte, mens det i andre går raskt.

Det er mange kjennetegn ved retinitis pigmentosa siden det ikke er én enkelt sykdom. Faktisk er det en gruppe arvelige, degenerative og progressive sykdommer. Anslag antyder at det rammer ett av 4000 mennesker i verden. Imidlertid varierer dette tallet avhengig av regionen der det forekommer.

Det er en sjelden sykdom fordi bare mutasjonene som forårsaker halvparten av tilfellene har blitt identifisert så langt. Dette til tross for at retinitis pigmentosa først ble beskrevet av Donders i 1885, for mer enn hundre år siden.

Karakteristikkene til retinitis pigmentosa er komplekse, og det er en sykdom som vitenskapen ennå ikke helt forstår. Vi tror for tiden at utviklingen har genetisk opprinnelse, men også er forårsaket av ulike miljøfaktorer.

Det finnes ingen konkluderende forskningsresultater.

Kjennetegnene på retinitis pigmentosa

Dette er en gruppe genetiske lidelser som påvirker netthinnens evne til å reagere på lys. Det påvirker vanligvis begge øynene og fører til et gradvis tap av synet og til og med blindhet, i noen tilfeller.

Netthinnen er laget som dekker den indre delen av øyet. Dens funksjon er å motta og behandle bilder for å sende dem til hjernen gjennom synsnerven. Ved retinitis pigmentosa er noen retinalceller ubrukelige. Generelt er det også en akkumulering av pigmenter bak i øyet.

Vanligvis dukker denne typen sykdommer opp når man er mellom 25 og 40 år. Det har imidlertid vært forekomster før 20 år og før ungdomsårene, men sjelden. I tillegg kan det også forekomme etter fylte 50 år.

Årsaker

Årsaken til denne sykdommen er i utgangspunktet genetisk, dvs. arvelig. Problemet stammer nesten alltid fra eksistensen av ett eller to defekte gener. I andre tilfeller forekommer en genetisk mutasjon hos personer uten familiehistorie av sykdommen.

Det er i utgangspunktet fire typer retinitis pigmentosa:

1. Autosomal-dominant mønster (ADRP). Dette skjer når sykdommen er tilstede hos en av foreldrene og et av barna og tilsvarer 6 til 15 % av tilfellene.
2. Autosomal-recessivt mønster (ARRP). Dette skjer når foreldrene ikke har sykdommen, men overfører den og et av barna sine. Forverringen begynner i en høy alder og tilsvarer 22-26 % av tilfellene.
3. X-bundet mønster (XLRP). Her har ikke moren sykdommen, men overfører den til en av sønnene sine. Det tilsvarer mellom 1 og 10 % av tilfellene.
4. Enkelt mønster. Til slutt er dette tilfeller der det ikke finnes noen familiehistorie av sykdommen eller overføringsmønsteret hos foreldrene. Dette tilsvarer 50 % av tilfellene.

Vi mistenker for tiden at miljøfaktorer er involvert i utbrudd av denne sykdommen. Folk har også antydet at inntak av lutein, antioksidante vitaminer og omega-3 bremser utviklingen av denne sykdommen. På samme måte ser det ut til at forbruket av tobakk, alkohol, soleksponering og stress fremskynder det.

Andre fakta om sykdommen

Den første manifestasjonen av sykdommen er vanligvis vanskeligheter med å se i dårlige lysforhold og om natten. Evnen til å oppfatte det perifere synsfeltet går også gradvis tapt, noe som resulterer i tunnelsyn. Med andre ord kan folk med denne tilstanden bare se hvem som er foran dem.

Forverringen skjer vanligvis sakte, men gradvis. Ofte går det mange år mellom de første symptomene og diagnosen retinitis pigmentosa. Du må også merke deg at sykdommen ikke rammer alle mennesker likt, selv om de er fra samme familie.

Det er ingen kur for denne sykdommen for øyeblikket, men det pågår forskning på emnet. Forskere mener at det for tiden er rundt to millioner mennesker i verden med denne sykdommen. Estimater indikerer også at én av 80 personer bærer de defekte genene som forårsaker det.

En person som har blitt diagnostisert med denne sykdommen vil trenge psykologisk støtte for å takle muligheten for total blindhet. Nesten alle kan leve et selvstendig liv, selv når de er blinde, hvis de trener seg fysisk og mentalt til å gjøre det.