Retinitis pigmentosa: beskrivelse og karakteristika

Retinitis pigmentosa er en sjelden sykdom som påvirker øynene. Det er en genetisk tilstand som resulterer i alvorlig synstap. Det fører ikke til blindhet, men det svekker livskvaliteten betydelig.

Sykdommen kjent som retinitis pigmentosa eller retinitis er faktisk en gruppe patologier med en genetisk endring som modifiserer mottak av lys i netthinnen til felles. Cellene i øyets fundus degenereres gradvis etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Det er en sjelden lidelse med en forekomst på 1 av 3000 mennesker. Uansett tilfelle er det den vanligste i denne gruppen hvis du vurderer alle dystrofiene smittet fra foreldre til barn. Hva er årsakene? Les videre for å finne svaret.

Årsakene til retinitis pigmentosa

Denne sykdommen er genetisk og arvelig. Dette betyr at foreldre overfører det til barna sine på grunn av en genmutasjon. Vi sier det er en gruppe lidelser og ikke bare én fordi forskere allerede har identifisert tusenvis av endringer i DNA (deoksyribonukleinsyre) som kulminerer i retinitis pigmentosa.

Likevel er det umulig å finne opprinnelsen til sykdommen hos omtrent en tredjedel av de som er rammet av den. Det er ingen tvil om at det er genetisk, det er imidlertid umulig å nå mutasjonen som degenerer cellene hos disse menneskene.

Arven har blitt klassifisert i tre grupper basert på disse variablene:

• Ved X-kromosomet. I disse tilfellene har bare menn symptomer mens kvinner er bærere og aldri utvikler sykdommen. De vil uheldigvis overføre den til sine mannlige barn.
• Dominant overføring. Dette betyr at et gitt gen alltid uttrykkes. Innen denne typen retinitis pigmentosa ender alle generasjoner av den samme familien med mutasjonen opp med å miste synet.
• Recessiv overføring. I motsetning til den forrige varianten vil ikke dette genet alltid manifestere seg. Dette betyr at en forelder kan ha symptomene selv om barnet ikke har det, men barnebarna deres opplever symptomer.

Symptomer på lidelsen

Denne sykdommen sammenfaller med noen symptomer som er generelle for alle pasienter – til tross for at de reagerer på forskjellige mutasjoner. De første tegnene dukker vanligvis opp i ungdomsårene.

Progresjonen til retinitis pigmentosa fører til gradvis tap av synet. Det er imidlertid ikke alltid den samme typen synstap. Dette er de vanligste variantene:

• Fargeforvirring. Dette ligner på fargeblindhet og pasientene opplever vanskeligheter med å skille fargene fra hverandre eller de identifiserer dem ikke som sådan.
• Tap av sentralsynet. Dette er synet vi bruker for de fleste oppgaver som krever konsentrasjon på kort avstand. Lesing blir faktisk vanskelig hvis pasienten mister denne evnen. Dette skyldes at det i første omgang har med området av netthinnen som lider av sykdommen å gjøre. Konsultasjoner for dette symptomet forveksler det ofte med hypermetropi – spesielt hvis personen er over 40 år gammel.
• Tunnelsyn. Dette er det motsatte av den forrige prosessen. Her mister pasienten evnen til å skille mellom former og farger i synsfeltets periferi. De kan derfor bare se det som er i sentrum og veldig nært. Navnet “tunnel” er relatert til følelsen de som lider av det opplever. Det er ikke unikt for retinitis pigmentosa, så det blir derfor ofte forvekslet med andre lidelser.
• Redusert evne til å se i mørket. Dette er en av de hyppigste manifestasjonene og derfor den som veileder diagnosen best. Det betyr at pasienten kan se normalt på dagtid men har en tendens til å være nesten blind når det blir mørkt eller når lyset blir slått av i visse omgivelser.

Diagnose

Det første en lege vurderer er mistanken om retinitis pigmentosa. De vil ha en hypotese fra begynnelsen av hvis personen har en familiehistorie med denne lidelsen. Oppgaven blir imidlertid mye vanskeligere hvis det ikke er oppdaget symptomer hos foreldre eller besteforeldre.

Legen vil bestille en genetisk test når de har etablert symptomene. Videre analyserer de sammensetningen av genene for å oppdage de som er defekte, noe som kan forklare lidelsen gjennom en blodprøve.

Videre kan de utfylle evalueringen med elektroretinografi, målingen av den elektriske aktiviteten i netthinnen i tillegg til en optisk koherens tomografi. Sistnevnte er en rekke bilder hentet fra retinalvevet i høy kvalitet.

Synsfeltet er en test som alltid utføres innen oftalmologi og ikke bidrar til diagnosen. Det er nyttig for å etablere graden av involvering hos en gitt pasient. Dette skyldes at det er mulig å vite hvor mye progresjonen har utviklet seg basert på den gjenværende visuelle kapasiteten.

Behandling av retinitis pigmentosa

Det er ingen kur for retinitis pigmentosa. Behandlingene handler hovedsakelig av å prøve å redusere symptomene og bremse utviklingen av blindhet for å forbedre pasientens livskvalitet.

Det har vært suksessrik eksperimentering med høye doser av vitamin A i den kjemiske formen palmitat. Det er imidlertid verken tydelig om dette er en behandling man bør velge, eller om de negative effektene av disse konsentrasjonene ikke utgjør en risiko for andre organer, som leveren.

Leger foreskriver også betennelsesdempende øyedråper hvis det oppstår plagsomme symptomer som kløe, smerte, kornete øyne eller rødhet. Disse legemidlene brukes bare for smertelinding, men er ikke på noen måte et langvarig behandlingsalternativ.

I tillegg har man i visse tilfeller, for eksempel hvis sykdommen følges av grå stær, alternativet om kirurgi. Det kunstige retinaimplantatet er imidlertid fremdeles under utredning, så det er ikke bevist hvor effektivt det er.

Viktigheten av en konsultasjon i god tid

Til slutt, fordi dette er en arvelig sykdom, er tidlige konsultasjoner for å oppdage retinitis pigmentosa viktig. Alle som ønsker seg barn men som har blitt diagnostisert med denne lidelsen bør vite dette. Det er ingen måte å unngå det på, men det kan være mulig å ta noen forhåndsregler.

Konsulter legen din hvis du oppdager noen øyesymptomer eller merker at synet ditt svekkes. En øyelege bør vite hvordan man utfører komplimentære metoder for å håndtere problemet.