Leddhypermobilitetssyndrom: hva er det og hvordan håndtere det?

Leddhypermobilitetssyndrom er en sjelden og ofte misforstått lidelse. Det involverer ledd som er mye mer fleksible enn det som anses som normalt, og denne fleksibiliteten er ledsaget av smerte.

Skrevet og verifisert av legen Maryel Alvarado Nieto.

Siste oppdatering: 12 november, 2022

Konseptet “leddhypermobilitet” refererer til tilstanden der leddenes bevegelsesområde er større enn normalt, tatt i betraktning personens alder og kjønn. På sin side utgjør leddhypermobilitetssyndrom (JHS) en lidelse der, i tillegg til å vise økt leddfleksibilitet, oppstår andre symptomer, spesielt smerter.

Disse symptomene er svekkende over tid, og påvirker livskvaliteten.

Det er overraskende å merke seg at diagnosen JHS ofte er sen. Faktisk hevder noen forfattere at det i gjennomsnitt blir seks og et halvt år forsinket. Tilsynelatende skyldes dette den lave frekvensen.

På samme måte er det ikke mulig å bevise en lesjon som tyder på hypermobilitet med konvensjonelle undersøkelsesmetoder. Dette gjør rettidig diagnose vanskeligere.

Hva består det av og hvorfor oppstår det?

Mekanismene involvert i opprinnelsen til leddhypermobilitetssyndrom er delvis ukjente. Imidlertid er det teorier som knytter JHS til endringer i noen komponenter av bindevev.

Denne mistanken er basert på at bindevev er tilstede i hele kroppen. Og dette vil forklare både den store variasjonen av relaterte symptomer og mangfoldet av organer som er berørt.

Det ser ut til å være en arvelig komponent av hypermobilitet, da et autosomalt dominant mønster er observert. Dette betyr at et barn av en person med lidelsen har 50 % risiko for å få det.

Genetikken til JHS

Endringer i type III kollagenfibre er funnet hos pasienter med leddhypermobilitetssyndrom. Dette fører til at disse fibrene ser tynne ut i elektronmikroskopi, sammenlignet med den generelle befolkningen.

Den strukturelle modifikasjonen av kollagen skaper svakhet i vevet den tilpasser seg, og utløser den store slappheten i leddbevegelsene. På samme måte antas denne vevssvakheten å være ansvarlig for de andre symptomene observert hos pasienter med JHS.

Ikke bare har det vært mulig å gjenkjenne mutasjonen i genet som koder for kollagen, men det er også funnet en endring i tenascin-X glykoproteingenet. Dette er imidlertid bare til stede hos 5 til 10 % av pasientene, så en normal genetisk studie utelukker ikke leddhypermobilitetssyndrom.

Risikofaktorer for JHS

Prevalensen av leddhypermobilitetssyndrom varierer i henhold til litteraturen, anslått til 1 til 5 personer per 10 000 innbyggere. Imidlertid har den en større forekomst hos kvinner.

Tilsvarende er det hyppigere hos asiatere og mennesker av afrikansk avstamning enn hos kaukasiere. På sin side ser prevalensen ut til å avta med alderen.

Noen av de tilknyttede risikofaktorene inkluderer følgende:

• Overvekt.
• Skader.
• Intens fysisk aktivitet.
• Familiehistorie med JHS.
• Hypermobilitet av kjeveleddet.

Symptomer assosiert med leddhypermobilitetssyndrom

De fleste pasienter med JHS har leddsmerter (artralgi), som oppstår med jevne mellomrom til det blir kronisk smerte. Dette forårsaker frykt for å mobilisere leddet (kinesiofobi). Imidlertid forårsaker immobilitet atrofi av muskulaturen, noe som gjør leddet enda mer ustabilt.

Det er vanlig at personer som lider av konstant smerte utvikler kronisk utmattelsessyndrom.

I tillegg til artralgi inkluderer noen leddsymptomer stivhet, knasing og en følelse av ustabilitet. Det er vanlig at smertene forverres med repeterende bevegelser og bedres med hvile.

De hyppigst berørte leddene er skuldre, knær, nakke og ankler. På den annen side inkluderer ekstraartikulære symptomer følgende:

• Hodepine.
• Søvnforstyrrelser.
• Muskelkramper.
• Takykardi og hjertebank.
• Øyetørrhet (xeroftalmi).
• Kapillær skjørhet med hematomer og ekkymose.
• Emosjonelle lidelser: depresjon, angst og panikkanfall.
• Gastrointestinale lidelser: tilbakevendende magesmerter og irritabel tarm.

Hvordan kan det diagnostiseres?

Leddhypermobilitetssyndrom er vanskelig å diagnostisere, siden det ikke er noen komplementære tester tilgjengelig for å bekrefte det. Mistanken er helt klinisk, og derfor må diagnosen stilles ved å utelukke andre sykdommer.

Det er ulike kriterier som er nyttige for legen. Den mest aksepterte for tiden er den som er beskrevet av Beighton.

Søk etter andre endringer og komplikasjoner

En godartet komponent tilskrives JHS for å skille den fra andre bindevevsendringer som anses som mer alvorlige. Imidlertid kan symptomatologien det produserer være ødeleggende på grunn av redusert livskvalitet.

På samme måte har en høyere frekvens av patologier blitt assosiert hos pasienter med JHS, noe som gjør det nødvendig å utelukke slike sykdommer:

• Artrose.
• Fibromyalgi.
• Aortadilatasjon.
• Mitralklaffprolaps.
• Medfødt hoftedysplasi.

Bindevevsinvolvering gjør pasienten mer utsatt for å få dislokasjoner og senebetennelse, og mer utsatt for osteopeni og brudd. På samme måte, på grunn av økt svakhet i bukveggen og bekkenbunnen, oppstår også brokk og prolaps i livmor og endetarm.

Differensialdiagnoser

Siden JHS er en eksklusjonsdiagnose, er det viktig å utelukke andre patologier:

• Ehlers-Danlos syndrom.
• Osteogenesis imperfecta.
• Marfan syndrom.

Hvordan kan leddhypermobilitetssyndrom behandles?

Det finnes ingen spesifikk behandling for å håndtere JHS, så legemidlene som brukes prøver å kontrollere symptomene i de akutte fasene. Til dette foreslås analgetika som paracetamol (Alltid som anbefalt av lege).

Anti-inflammatoriske legemidler anses ikke som førstevalg på grunn av deres negative effekter. På samme måte frarådes opioider til de fleste pasienter.

Smerteoppfatning har en følelsesmessig komponent som er vanskelig å behandle. Dette gjør det mulig å foreskrive antidepressiva og noen antikonvulsiva. Bruken av disse legemidlene bør ikke forlenges for lenge.

Vitaminer og leddhypermobilitetssyndrom

Noen studier tyder på å foreskrive et vitamin C-tilskudd som et hjelpestoff i kollagensyntesen, men når det gjelder kollagenforbruk, er det ingen bevis for at dette har noen nytte.

I tilfeller av osteopeni bør kalsium og vitamin D foreskrives; om nødvendig, til og med bisfosfonater. Det er tilrådelig å behandle enhver underliggende patologi og redusere overvekt.

Omskolering av pasienten med JHS

Til slutt er det viktig å understreke at selv om det ikke finnes noen spesifikk behandling, er terapi avgjørende for disse pasientene. Gradvis fysisk kondisjonering gjør det mulig å styrke muskulaturen og forbedre kroppsholdningen, men trening bør være regelmessig og lite belastende.

Målet er å oppnå koordinerte leddbevegelser som reduserer mikrotraumer. Derfor er fysioterapi viktig.

På samme måte anbefales rask gange i 30 minutter om dagen på flatt underlag med passende fottøy. Noen forfattere anbefaler bruk av støtteenheter, som innleggssåler, knebeskyttere og korsryggbelte.

Kognitiv atferdsterapi og avspenningsteknikker har også vist seg å være nyttige i behandlingen av denne lidelsen.